MIOPATÍAS - MIOSITIS

Las Miopatías Inflamatorias
Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Tabla de Contenido
¿Qué son las miopatías inflamatorias
¿Qué causa estos trastornos?
¿Quién está en riesgo?
¿Cuáles son los signos y síntomas
¿Cómo se diagnostican las miopatías inflamatorias?
¿Cómo se tratan estos trastornos?
Cuál es el pronóstico para estas enfermedades
¿Qué investigación se está realizando
¿Dónde puedo obtener más información?

Qué son las miopatías inflamatorias

Miopatía es un término usado para describir la enfermedad muscular. Las miopatías inflamatorias son un grupo de enfermedades que implican inflamación muscular crónica, acompañada por debilidad muscular. Otra palabra para inflamación crónica del tejido muscular es miositis.

Los tres tipos principales de miopatía inflamatoria crónica o persistente son polimiositis, dermatomiositis, y miositis con cuerpos de inclusión.

¿Qué causa estos trastornos?La inflamación muscular puede estar causada por una reacción alérgica, exposición a una sustancia tóxica o un medicamento, otra enfermedad como cáncer o afecciones reumatoides, o un virus u otro agente infeccioso. Las miopatías inflamatorias crónicas son idiopáticas, o sea que no se conoce la causa. Se piensa que son trastornos autoinmunes, en los cuales los glóbulos blancos (que habitualmente combaten las enfermedades) atacan a los vasos sanguíneos, las fibras musculares normales, y el tejido conjuntivo en los órganos, los huesos y las articulaciones.

¿Quién está en riesgo?
Estos trastornos raros pueden afectar a adultos y niños, aunque la dermatomiositis es la forma crónica más común en los niños. La polimiositis y dermatomiositis son más comunes en las mujeres que en los hombres. Puede producirse una forma rara de inicio de polimiositis y dermatomiositis en la infancia en los niños entre los 2 y 15 años.

¿Cuáles son los signos y síntomas
Los síntomas generales de miopatía inflamatoria crónica incluyen debilidad muscular lenta pero progresiva que comienza en los músculos proximales—aquellos más cercanos al tronco corporal. La inflamación daña las fibras musculares, causando debilidad, y puede afectar las arterias y los vasos sanguíneos que atraviesan el músculo. Otros síntomas incluyen fatiga luego de caminar o estar de pie, tropezarse o caer, y dificultad para tragar o respirar. Algunos pacientes pueden tener dolor muscular leve o músculos que son sensibles al tacto.

La polimiositis afecta a músculos esqueléticos (involucrados en hacer movimientos) a ambos lados del cuerpo. Raramente se ve en personas menores de 18 años; la mayoría de los casos se produce en pacientes entre 31 y 60 años. Además de los síntomas enumerados arriba, la debilidad muscular progresiva lleva a dificultad para tragar, hablar, levantarse desde una posición sentada, trepar escaleras, levantar objetos o alcanzar por encima de la cabeza. Los pacientes con polimiositis también pueden tener artritis, falta de aliento, y arritmias cardíacas.

La dermatomiositis está caracterizada por una erupción cutánea que precede o acompaña a la debilidad muscular progresiva. La erupción tiene aspecto irregular, con decoloraciones rojas o azul-purpúreas, y se desarrolla característicamente en los párpados y en los músculos usados para extender o estirar articulaciones, inclusive los nudillos, codos, talones y dedos de los pies. También pueden producirse erupciones rojas en la cara, el cuello, los hombros, el torso superior, la espalda y otros lugares, y puede haber inflamación en las áreas afectadas. A veces la erupción se produce sin participación muscular obvia. Los adultos con dermatomiositis pueden bajar de peso o tener una febrícula, tener los pulmones inflamados, y ser sensibles a la luz. La dermatomiositis del adulto, a diferencia de la polimiositis, puede acompañar a tumores de mama, de los pulmones, los genitales femeninos o los intestinos. Los niños y los adultos con dermatomiositis pueden tener depósitos de calcio, que aparecen como nódulos duros bajo la piel o en el músculo (llamados calcinosis). Frecuentemente la calcinosis se produce 1-3 años después del inicio de la enfermedad pero puede aparecer muchos años después. Estos depósitos se ven más a menudo en la dermatomiositis de la infancia que en la dermatomiositis que comienza en los adultos. La dermatomiositis puede estar asociada con enfermedades vasculares del colágeno o autoinmunes.

En algunos casos de polimiositis y dermatomiositis, los músculos distales (que se alejan del tronco corporal, como los de los antebrazos y alrededor de los tobillos y las muñecas) pueden afectarse a medida que evoluciona la enfermedad. La polimiositis y dermatomiositis pueden estar asociadas con enfermedades vasculares del colágeno o autoinmunes. La polimiositis también puede asociarse con trastornos infecciosos.

La miositis con cuerpos de inclusión (MCI) está caracterizada por debilidad muscular progresiva y emaciación muscular. MCI es similar a la polimiositis pero tiene sus propias características distintivas. El inicio de la debilidad muscular generalmente es gradual (en meses o años) y afecta tanto a los músculos proximales como distales. La debilidad muscular puede afectar solamente un lado del cuerpo. Pequeños agujeros llamados vacuolas se observan en las células de las fibras musculares afectadas. Generalmente caerse y tropezarse son los primeros síntomas notables de MCI. Para algunos pacientes el trastorno comienza con debilidad en las muñecas y los dedos que causa dificultad para pellizcar, abotonarse y agarrar objetos. Puede haber debilidad en la muñeca, los músculos de los dedos y atrofia (adelgazamiento o perdida de masa muscular) de los músculos de los antebrazos y los cuadriceps de las piernas. La dificultad para tragar se produce aproximadamente en la mitad de los casos. Generalmente los síntomas de la enfermedad comienzan después de los 50 años de edad, aunque la enfermedad puede aparecer más temprano. A diferencia de la polimiositis y la dermatomiositis, MCI se produce más frecuentemente en hombres que en mujeres.

La miositis juvenil tiene algunas similitudes con la dermatomiositis y polimiositis del adulto. Típicamente afecta a niños entre 2 y 15 años de edad, con síntomas que incluyen debilidad muscular proximal e inflamación, edema (una colección anormal de líquido dentro de los tejidos corporales que causa inflamación), dolor muscular, fatiga, erupciones cutáneas, dolor abdominal, fiebre y contracturas (acortamiento crónico de músculos y tendones alrededor de las articulaciones, causado por la inflamación en los tendones musculares, lo que previene que las articulaciones se muevan libremente). Los niños con miositis juvenil también pueden tener dificultad para tragar y respirar, y puede estar afectado el corazón. Aproximadamente 20 al 30 por ciento de los niños con dermatomiositis juvenil desarrolla calcinosis. Los pacientes juveniles pueden no mostrar niveles mayores que lo normal de la enzima muscular creatina cinasa en su sangre pero tienen niveles mayores que lo normal de otras enzimas musculares.

¿Cómo se diagnostican las miopatías inflamatorias?
El diagnóstico se basa en los antecedentes médicos del paciente, resultados de un examen físico, pruebas de fuerza muscular, y muestras sanguíneas que muestran niveles elevados de varias enzimas musculares y autoanticuerpos. Los útiles diagnósticos incluyen la electromiografía para registrar la actividad eléctrica que controla los músculos durante la contracción y en reposo, y ecografías e imágenes por resonancia magnética para revelar anormalidades musculares y evaluar la enfermedad muscular. Puede examinarse una biopsia muscular por microscopio para detectar signos de inflamación crónica, muerte de fibras musculares, deformidades vasculares, o los cambios específicos para el diagnóstico de MCI. Una biopsia cutánea puede mostrar cambios en la capa cutánea en los pacientes con dermatomiositis.

¿Cómo se tratan estos trastornos?
Las miopatías inflamatorias crónicas no pueden curarse en la mayoría de los pacientes adultos pero muchos de los síntomas pueden tratarse. Las opciones incluyen medicamentos, fisioterapia, ejercicios, terapia con calor (inclusive microondas y ultrasonido), ortótica y dispositivos de asistencia, y reposo. Las miopatías inflamatorias que están causadas por medicamentos, un virus u otro agente infeccioso, o exposición a una sustancia tóxica, generalmente disminuyen cuando se quita la sustancia perjudicial o se trata la infección. Si se deja sin tratamiento, la miopatía inflamatoria puede causar discapacidad permanente.

La polimiositis y dermatomiositis se tratan primero con dosis altas de prednisona u otro corticosteroide. Generalmente éste se administra como medicamento oral pero puede administrarse por vía intravenosa. Los medicamentos inmunosupresores, como azatioprina y metotrexato, pueden reducir la inflamación en pacientes que no responden bien a la prednisona. El tratamiento periódico usando inmunoglobulina intravenosa puede avanzar la recuperación en los pacientes con dermatomiositis o polimiositis. Otros agentes inmunosupresores que pueden tratar la inflamación asociada con dermatomiositis y polimiositis incluyen ciclosporina A, ciclofosfamida y tacrolimus. Generalmente se recomienda la fisioterapia para prevenir la atrofia muscular y para recuperar la fuerza muscular y el rango de movimiento. Debe evitarse el reposo en cama durante un período extendido, ya que los pacientes pueden desarrollar atrofia muscular, función muscular disminuida, y contracturas articulares. Una dieta baja en sodio puede ayudar a evitar el edema y las complicaciones cardiovasculares.

Muchos pacientes con dermatomiositis pueden necesitar un ungüento tópico (como corticosteroides tópicos o tacrolimus) o tratamiento adicional para su trastorno cutáneo. Deben usarse pantalla solar de alta protección y vestimenta protectora para todos los pacientes, particularmente los que son sensibles a la luz. Puede requerirse cirugía para extraer los depósitos de calcio que causan dolor nervioso e infecciones recurrentes.

No hay un curso de tratamiento estándar para la MCI. La enfermedad generalmente no responde a los corticosteroides y los medicamentos inmunosupresores. Alguna evidencia sugiere que la inmunoglobulina intravenosa puede tener un efecto beneficioso leve pero de corta duración en un pequeño número de casos. La fisioterapia puede ser útil para mantener la movilidad. Otras terapias son sintomáticas y de apoyo.

Cuál es el pronóstico para estas enfermedades
La mayoría de los casos de dermatomiositis responde a la terapia. Generalmente la enfermedad es más grave y resistente a la terapia en los individuos con problemas pulmonares o cardíacos.

El pronóstico de la polimiositis varía. La mayoría de los pacientes responde bastante bien a la terapia, pero algunos tienen una enfermedad más grave que no responde adecuadamente a las terapias y permanecen con discapacidad significativa. En casos raros, los pacientes con debilidad muscular grave y progresiva pueden tener insuficiencia respiratoria o neumonía. La dificultad para tragar puede llevar a la desnutrición.

Generalmente la MCI es resistente a todas las terapias y su velocidad de evolución no parece estar afectada por los tratamientos actualmente disponibles.

Aproximadamente un tercio de los pacientes con dermatomiositis de inicio juvenil se recupera de su enfermedad, un tercio tiene un curso de recurrencia-remisión de la enfermedad, y el otro tercio tiene un curso de enfermedad más crónico.

¿Qué investigación se está realizando?
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH), por medio de los esfuerzos de colaboración de su Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Cutáneas y Musculoesqueléticas (NIAMS), y el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental (NIEHS), realizan y patrocinan una amplia gama de investigaciones sobre trastornos neuromusculares, inclusive la miositis y las miopatías inflamatorias.

Los científicos están realizando estudios para determinar la seguridad y efectividad de alemtuzumab en la mejoría de la fuerza muscular en los pacientes con MCI. Este anticuerpo fabricado en un laboratorio se ha usado para tratar a los pacientes con afecciones autoinmunes como la artritis reumatoide, la vasculitis, la esclerosis múltiple y el rechazo de tejido asociado con transplantes.

Los investigadores también están estudiando a pacientes con MCI para aprender cómo la inflamación muscular destruye las fibras musculares y causa debilidad. Los resultados de estudios pueden llevar a un nuevo tratamiento de la enfermedad.

La fisiología de la fibra muscular de MCI es notablemente similar al daño por acumulación de proteína observado en los cerebros de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Las fibras musculares de MCI y la enfermedad de Alzheimer hereditarias se lesionan por estrés oxidativo — la acumulación de ciertas moléculas que contribuye a las enfermedades autoinmunes y a la inflamación. Una investigación patrocinada por NIH está examinando los mecanismos y cambios moleculares implicados en la acumulación precoz de proteínas perjudiciales que lleva a la degeneración de la fibra muscular vacuolar (que implica agujeros en las células).

Los científicos están desarrollando modelos de ratones para estudiar la acumulación del péptido beta-amiloide y su papel en la MCI y la enfermedad muscular relacionada con la edad. Esta acumulación perjudicial en MCI se produce fuera del sistema nervioso central y no está presente en otros trastornos musculares. Otro estudio está investigando la acumulación del péptido beta-amiloide y su papel en la inducción de la apoptosis, o muerte celular.

NINDS y NIAMS están patrocinando análisis de ADN usando micromatices para caracterizar los patrones de expresión de genes musculares entre los pacientes adultos y juveniles con tipos distintivos de miopatías inflamatorias. Los hallazgos se usarán para refinar la clasificación de la enfermedad y proporcionar pistas sobre la patología de estos trastornos.

Otra investigación patrocinada por NIH está estudiando la infección viral como precursora de la miopatía inflamatoria. Los científicos están usando un modelo de ratón con miopatía inflamatoria crónica para identificar genes virales específicos que son fundamentales para el desarrollo de la enfermedad.

Los investigadores patrocinados por NIH también están estudiando la polimiositis y dermatomiositis de inicio en la infancia para aprender más sobre sus causas, cambios del sistema inmunitario durante el curso de la enfermedad, y problemas médicos asociados. Los científicos están estudiando la inflamación y cómo la degeneración de los músculos esqueléticos lleva a la debilidad y a la emaciación muscular. Los investigadores de NIEHS también están estudiando factores de riesgo inmunogenéticos y ambientales para estas enfermedades. Otra investigación espera determinar si el medicamento infliximab, que bloquea una proteína que está asociada con inflamación perjudicial, es segura y eficaz para tratar la dermatomiositis y polimiositis.

Los investigadores patrocinados por NIH están estudiando la efectividad y la seguridad del factor de necrosis antitumoral etanercept en la dermatomiositis de inicio nuevo y de rituximab, un anticuerpo monoclonal dirigido contra las células B, para reducir la inflamación en los pacientes con dermatomiositis, polimiositis, o dermatomiositis juvenil.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov


Organizaciones:
American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe
East Detroit, MI 48201-2227
aarda@aarda.org
http://www.aarda.org
Tel: 586-776-3900 800-598-4668
Fax: 586-776-3903

Myositis Association
1233 20th Street, NW
Suite 402
Washington, DC 20036
tma@myositis.org
http://www.myositis.org
Tel: 202-887-0088 800-821-7356
Fax: 202-466-8940

Arthritis Foundation
1330 West Peachtree Street
Suite 100
Atlanta, GA 30309
help@arthritis.org
http://www.arthritis.org
Tel: 800-568-4045 404-872-7100 404-965-7888
Fax: 404-872-0457

Muscular Dystrophy Association
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718-3208
mda@mdausa.org
http://www.mda.org
Tel: 520-529-2000 800-344-4863
Fax: 520-529-5300

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
1 AMS Circle
Bethesda, MD 20892-3675
NIAMSinfo@mail.nih.gov
http://www.niams.nih.gov
Tel: 877-22-NIAMS (226-4267) 301-565-2966 (TTY)
Fax: 301-718-6366

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 T.W. Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
webcenter@niehs.nih.gov
http://www.niehs.nih.gov
Tel: 919-541-3345

"Las Miopatías Inflamatorias", NINDS. Abril 2008
Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

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Revisado April 09, 2008