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sábado, 28 de febrero de 2009
Tumores de mama resistentes
INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Febrero 2009
Una nueva técnica podría convertir en sensibles a los fármacos los cánceres de mama resistentes
Redacción
Existe hasta una tercera parte de todos los cánceres de mama que no expresan el receptor de estrógeno, lo que les hace insensibles a fármacos endocrinos
Madrid (28-2/3-09).- Investigadores de la Universidad de Lund en Malmo (Suecia) han desarrollado una técnica que vuelve a convertir en sensibles a las terapias endocrinas determinados tipos de cáncer de mama intratables. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Los científicos, dirigidos por Caroline Ford, descubrieron un medio para restablecer el receptor de estrógenos y, como resultado, la sensibilidad a los fármacos.
El receptor de estrógeno, ER-alfa, es el punto de entrada del tamoxifeno y sin este receptor el fármaco no puede anclarse a las células y se convierte en ineficaz. Investigaciones previas han mostrado que una pérdida de ER-alfa está asociada con la pérdida de otra proteína, denominada Wnt-5a, que participa en los mecanismos de señalización.
Los investigadores utilizaron líneas celulares de cáncer de mama humano para determinar si añadir Wnt-5a o un análogo desarrollado en el laboratorio, Foxy-5, podría restablecer el receptor de estrógeno. Ambas moléculas restablecían la expresión el receptor en las líneas celulares de cáncer de mama.
Cuando los investigadores trataron luego estas células con tamoxifeno, las células eran sensibles al fármaco. Según los investigadores, la molécula pequeña Foxy-5 podría abrir opciones de tratamiento para los cánceres de mama intratables en la actualidad.
gen CFTR en Fibrosis Quística
INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Febrero 2009
Identifican un gen que modifica la gravedad de la fibrosis quística
Redacción
Aunque se sabe que la fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen CFTR, se desconocen los mecanismos moleculares que vinculan estas mutaciones con la enfermedad pulmonar; en los últimos años se ha hecho evidente que las variaciones en otros genes también participan en la gravedad de la enfermedad pulmonar en la fibrosis quística
Madrid (28/2-3-09).- Investigadores del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati en Estados Unidos han descubierto un gen capaz de modificar la gravedad de la enfermedad pulmonar en personas con fibrosis quística y que apunta a posibles dianas para el tratamiento de la enfermedad. Los investigadores, que publican su estudio en la revista Nature, muestran que la eliminación de este gen en modelos experimentales confirma su papel en la regulación de la inflamación y la enfermedad.
Los científicos analizaron la constitución genética de cerca de 3.000 personas de dos grupos de pacientes con fibrosis quística y descubrieron pequeñas diferencias genéticas en un gen llamado IFRD1 asociadas con la gravedad de la enfermedad pulmonar.
En el estudio se analizó cómo la alteración del gen modificaba el curso de la enfermedad descubriendo que la proteína codificada por IFRD1 se encuentra en grandes cantidades en los neutrófilos y que regula su funcionamiento.
Los autores del trabajo estudiaron modelos experimentales en los que el gen IFRD1 estaba desactivado. Infectaron las vías respiratorias con la bacteria 'Pseudomonas aeruginosa', una causa común de infección en la fibrosis quística. La ausencia del gen dio lugar a un retraso en la eliminación de la bacteria de las vías respiratorias de los animales pero también produjo menos inflamación y enfermedad.
Los investigadores analizaron también muestras de sangre de voluntarios humanos sanos para verificar el impacto de las diferencias genéticas en IFRD1 sobre la regulación de los neutrófilos. Descubrieron que las mismas variaciones en IFRD1 que modificaban la gravedad de la enfermedad pulmonar en la fibrosis quística también alteraban el funcionamiento de los neutrófilos en los voluntarios sanos.
Según los resultados, la regulación de IFRD1 sobre los neutrófilos depende de su interacción con enzimas importantes para la regulación de la transcripción genética. Sin embargo, serán necesarios más estudios para comprender cómo funciona esta interacción antes de que se sepa su posible papel en futuros tratamientos.
Según explica Christopher Karp, responsable del estudio, "es posible que IFRD1 por si mismo pudiera convertirse en una diana para el tratamiento pero por ahora sólo es un indicador de los mecanismos que debemos estudiar. Queremos descubrir qué otros genes y proteínas interactúan con IFRD1 y cómo está conectado con la inflamación en la enfermedad pulmonar de la fibrosis quística".
jueves, 26 de febrero de 2009
IntraMed - Artículos - SIDA: "Una epidemia cada vez más femenina, cada vez más joven, cada vez más pobre"
UNA NOTA DIGNA DE SER VISTA Y ESCUCHADA. ABRIR AQUÍ:
IntraMed - Artículos - SIDA: "Una epidemia cada vez más femenina, cada vez más joven, cada vez más pobre"
miércoles, 25 de febrero de 2009
Tumor de células germinales en crecimiento
ESPAÑA
EL MÉDICO INTERACTIVO -
Febrero 2009
El cáncer de testículo es el tumor más frecuente en varones jóvenes de entre 18 y 35 años
Redacción
Así lo han dado a conocer los asistentes a la VIII Reunión de Tutores Residentes celebrada en Segovia y organizada por la Asociación Española de Urología
Segovia (26-2-09).- En España el cáncer de testículo tiene una incidencia relativamente baja en comparación con otros países de nuestro entorno, aunque sigue siendo el tumor más frecuente en varones jóvenes de entre 18 y 35 años. En nuestro país se diagnostican entre 2 y 3 nuevos casos de cáncer de testículo por cada 100.000 habitantes/año, tal como lo han dado a conocer los expertos asistentes a la VIII Reunión de Tutores Residentes celebrada en Segovia y organizada por la Asociación Española de Urología (AEU).
Aunque son cifras bajas, los expertos aseguran que hay que tener en cuenta que afecta a varones muy jóvenes, en edades en las que la incidencia de tumores malignos es pequeña y cuando se encuentran en plena etapa reproductiva. Gracias a los avances en el tratamiento, la supervivencia del tumor de testículos es bastante alta y se consigue la curación en el 80-90 por ciento de los casos. Incluso en los tumores con peor pronóstico, la tasa de curación se sitúa en torno al 60 por ciento. Los asistentes han asgeurado que la detección precoz del tumor ayuda a mejorar su pronóstico. Por ello, recomiendan la autoexploración testicular como la mejor y única forma de realizar un diagnóstico precoz.
Uno de los factores de que presenta una relación más clara con el desarrollo de este tumor es la falta de descenso de los testículos al escroto (criptorquidia). Cerca del 14 por ciento de los casos de tumor testicular se da en varones con historias de criptorquidia. En general, se trata de un problema congénito, que se diagnostica en el momento de nacer y tiene solución con tratamiento quirúrgico o médico. El otro factor de riesgo está relacionado con la infertilidad del varón. Aquellas personas que por causas genéticas son subfértiles tienen una mayor probabilidad de desarrollar un cáncer de testículo.
Enfermedades Raras
ENFERMEDADES RARAS
Uno de cada cinco afectados por enfermedades raras tarda 10 años en ser diagnosticado
JANO.es · 24 Febrero 2009 14:04
El tratamiento de la sintomatología consume el 20% de los ingresos de una de cada tres familias
Uno de cada cinco afectados por una enfermedad rara en España tarda en torno a 10 años en conseguir un diagnóstico certero de su patología, una década en la que el paciente sufre un agravamiento de sus síntomas y gasta, en el caso de una de cada tres familias, cerca del 20% de sus ingresos anuales en paliar la sintomatología, según los primeros datos del I Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (ENSERio), desarrollado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y presentado en el día de hoy en el Senado.
El avance de las conclusiones de este estudio pionero en España, que se publicará completo el próximo mes de abril, corrió a cargo de la presidenta de la FEDER, Rosa Sánchez de Vega, y el Dr. Bartolomé Beltrán, director de Prevención y Servicios Médicos del Grupo Antena 3, quienes estuvieron a acompañados por los portavoces de la Comisión de Sanidad Cristina Maestre (PSOE) e Ignacio Burgos (PP), quienes presentaron también la campaña ‘Somos más de tres millones y aún estamos solos’, en la que participan el futbolista Fernando Torres.
Más de tres millones
Unos tres millones de personas en España padecen alguna de las más de 7.000 patologías denominadas raras por su baja prevalencia, a pesar de que enfermedades como el síndrome de Marfán afectan a unos 12.000 pacientes, la esclerosis lateral amiotrófica a unas 6.000 personas, la esclerodermia a cerca de 5.000 y la enfermedad de Bechet a cerca de 3.000 pacientes.
Las enfermedades raras son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año y del 10% de los fallecimientos de menores que se producen antes de los cinco. De hecho, cerca del 30% de estos pacientes muere antes de cumplir los cinco años y cerca del 50% antes de llegar a los 30.
Los problemas que llevan a esta situación son la falta de información de los profesionales sobre estas enfermedades, la desigualdad de acceso a los tratamientos por comunidades autónomas, la escasez de investigaciones que lleven a mejorar el conocimiento de estas patologías, y la falta de medios para tratar al enfermo, que se ve obligado a adquirir su medicación a precios muy elevados, los denominados ‘medicamentos huérfanos’, al ser escasos por su baja rentabilidad.
Para luchar contra estos obstáculos y, además, sensibilizar a la población frente al problema de las enfermedades raras, la FEDER presentará el próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la campaña para promocionar su página web (www.masde3millones.com).
Pacto de Todos
En el marco de esta iniciativa de sensibilización, la FEDER pide también a profesionales de la sanidad, autoridades sanitarias y ciudadanos que se sumen al denominado Pacto de Todos por las Enfermedades Raras, en el que reclaman un compromiso común para impulsar la investigación, el acceso equitativo a los tratamientos en las comunidades y la puesta en marcha de una estrategia global que coordine todos los aspectos de la atención a estos pacientes.
Según la presidenta de la FEDER, el objetivo es dejar patente “la urgente necesidad de poner en marcha un Pacto de Todos por las Enfermedades Raras para impulsar, entre otras medidas, los centros y unidades de referencia compuestos por equipos multidisciplinares que faciliten el diagnóstico y definan una estrategia de atención terapéutica, psicológica y social”.
A la necesidad de este pacto se refirió la senadora socialista Maestre, quien recordó que el Ministerio de Sanidad y Consumo trabaja en estos momentos en una Estrategia Nacional de Atención a las Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) que podría presentarse el próximo mes de junio. “Por los datos que tengo de Sanidad, es previsible que para el mes de junio de este mismo año esté resuelta y se de a conocer”, aseveró
En esta línea, la FEDER celebrará el próximo 10 de marzo en el Pleno del Senado el acto oficial del I Día Mundial de las Enfermedades Raras, que contará con la presencia de, entre otras personalidades, el ministro de Sanidad y Consumo, Bernat Soria, y la secretaria de Estado, Política Social, Familias y Atención a la Dependencia y Discapacidad, Amparo Valcarce.
ENFERMEDADES RARAS
El ISCIII desarrollará un registro sobre enfermedades raras
JANO.es · 23 Febrero 2009 13:42
Contribuirá a facilitar la investigación etiológica y clínica, así como a una mejor planificación de los recursos destinados a la atención de enfermos y familiares
La sanidad española contará finalmente con un registro de enfermedades raras, según ha anunciado el Sr. Manuel Posada de la Paz, responsable técnico y de gestión del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, organismo adscrito al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) de Madrid y encargado de desarrollar esta base de datos.
Como explicó el Dr. Posada en el marco del IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras celebrado en Sevilla, “los pacientes ya pueden registrarse en esta base después del desarrollo del registro piloto iniciado en agosto del pasado año. Un registro que, no olvidemos, supone un verdadero reto para el mundo de la epidemiología y de la salud pública”.
La base de datos incluirá miles de enfermedades que utilizan circuitos sanitarios múltiples, que carecen de un sistema de clasificación adecuado, que no tienen un tratamiento específico y que implican a la mayoría de especialidades médicas. Así, el registro contribuirá a facilitar la investigación etiológica y clínica, así como a una mejor planificación de los recursos destinados por los servicios de salud a la atención de familiares y enfermos.
Confección del registro
Para la confección de este registro se utilizará como primer escalón de información el conjunto de los asociados de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Para ser incluidos en el registro, los pacientes deberán acreditar su enfermedad, presentando de un informe clínico, además de firmar el consentimiento informado correspondiente. Una segunda fase del programa permitirá recabar datos de pacientes derivados por los profesionales médicos que los tratan.
Finalmente, se articularán los mecanismos necesarios para poder garantizar la inclusión de casos procedentes de los sistemas de información de las diversas administraciones del Estado.
VISITAR: http://www.enfermedades-raras.org/
Activación de células neuronales
INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Febrero 2009
Descubren cómo activar las reservas neuronales tras un derrame cerebral
Redacción
En determinadas áreas cerebrales se van formando nuevas neuronas gracias a la presencia de células madre, lo que podría también explicar la recuperación que se observa en pacientes que han sufrido una isquemia cerebral en el primer año de padecer esta patología
Madrid (25-2-09).- Un equipo de científicos del Instituto Karolinska de Suecia han descubierto el mecanismo celular que provoca la activación de las reservas neuronales del cerebro tras sufrir un derrame cerebral, según se desprende de los resultados de la investigación que aparecen publicados en la revista Neuroscience.
"Por el momento, la investigación no tiene ninguna relevancia práctica de carácter inmediato", reconoció el profesor del Departamento de Biología Molecular, Jonas Frisen, quien no cerró las puertas a importantes avances de concretarse el modo de promover dicha reactivación.
De hecho, dado que las células madre están permanentemente activas, tan sólo sería necesario activar dicho mecanismo para aumentar la formación de nuevas neuronas y erradicar los efectos que desencadena el derrame.
Genes en los tumores hepáticos
ESPAÑA
EL MÉDICO INTERACTIVO
febrero 2009
Científicos españoles identifican mediante una nueva tecnología genes implicados en el desarrollo del cáncer de hígado
Redacción
Este descubrimiento permitiría abordar nuevas dianas terapéuticas que faciliten el desarrollo de fármacos que mejoren el pronóstico de los pacientes
Barcelona (25-2-09).- Un estudio, publicado on line en la revista NATURE Biotechnoloy y llevado a cabo por el Consorcio Internacional de Genómica del Cáncer Hepático, liderado por el Dr. Llovet y formado por el Hospital Clinic de Barcelona-IDIBAPS, Mount Sinai School of Medicine (New York), el Dana-Farber/MIT Broad-Institute (Harvard) y el Istituto Nazionale dei Tumori (Milan), ha identificado genes implicados en el desarrollo del cáncer de mama. La principal novedad que aporta esta investigación es la descripción de una nueva tecnología de manipulación genética capaz de crear animales modificados genéticamente que desarrollan cáncer hepático en base a alteraciones moleculares no controladas.
Este modelo, a diferencia de otros, ha permitido el descubrimiento de nuevos oncogenes y de genes supresores mediante la inducción aleatoria de mutaciones en múltiples regiones del genoma gracias a la trasposasa denominada sleeping beauty (bella durmiente). El estudio identificó 19 oncogenes relevantes entre más de 8.000 analizados. Entre ellos, se confirma la importancia en el desarrollo de cáncer hepático de algunos ya descritos – MET, EGFR, etc. –, y descubre el gen UBE2H como nueva diana terapéutica para el manejo de esta enfermedad.
Una vez identificados estos genes, se confirmó que estaban alterados en más de 300 muestras de pacientes con hepatocarcinoma del banco de tejidos del Consorcio. Los investigadores que participaron, el Dr. Josep M Llovet y el Dr. Augusto Villanueva, ambos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), han destacado que esta novedosa estrategia de screening de oncogenes se está aplicando ahora a cáncer de mama y tumores gastrointestinales. Así pues, este nuevo modelo de cáncer hepático, además de mejorar el conocimiento de la secuencia de mutaciones genéticas que originan este tipo de tumor, proporciona una herramienta muy útil para evaluar nuevas terapias moleculares específicas en el contexto de estudios preclínicos.
El cáncer primario de hígado es el sexto tumor maligno en frecuencia a nivel mundial, con más de 700.000 casos al año, y el tercero en términos de mortalidad. En países occidentales, menos de un 30 por ciento de los pacientes con cáncer hepático son subsidiarios de recibir un tratamiento potencialmente curativo. Por ello, es preciso ahondar en el conocimiento de las bases genéticas de este tipo de cáncer con el objetivo de desarrollar nuevos fármacos y mejorar el pronóstico de estos pacientes. En este sentido, la optimización de herramientas válidas para realizar estudios experimentales en cáncer hepático es prioritario, siendo los animales de experimentación una pieza clave.
martes, 24 de febrero de 2009
gen FTO - obesidad
INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Febrero 2009
Descubren por primera vez el mecanismo de actuación de un gen que contribuye a la obesidad
Redacción
Es la primera vez que se ha podido vincular de forma directa un determinado gen al control del gasto de energía para explicar cómo contribuye al desarrollo de la obesidad
Madrid (24-2-09).- Investigadores de la Universidad de Düsseldorf en Alemania han conseguido por primera vez mostrar cómo un gen FTO contribuye a desarrollar obesidad. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature.
Los investigadores explican que hasta el momento se han vinculado muchos genes a la obesidad pero que se desconoce cómo contribuyen en realidad a la enfermedad.
Según los autores del trabajo, las variantes humanas comunes del gen FTO predisponen a la obesidad y tener la versión del gen causante de obesidad puede contribuir con un sobrepeso de hasta 3 kilogramos.
Según los investigadores, dirigidos por Ulrich Rüther, modelos experimentales sin el gen FTO no se vuelven obesos, en realidad no crecen de forma adecuada después del nacimiento y tienen menos tejido graso en general. Los resultados muestran que esto es debido a que los animales emplean más energía, incluso cuando se mueven menos y comen más.
El descubrimiento supone la primera vez que los investigadores han sido capaces de vincular de forma directa FTO al control del gasto de energía para explicar cómo el gen contribuye al desarrollo de la obesidad.
Aunque los autores señalan que será necesario seguir con las investigaciones para aclarar el papel de FTO en el gasto de energía en humanos, los descubrimientos suponen un paso adelante hacia las terapias dirigidas a la obesidad.
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Un ejemplo a seguir que asumo como propio (en cuatro idiomas: inglés, español, francés e italiano)... por favor, a quienes lo deseen y entiendan que ser solidarios con la iniciativa nos enriquece, les ruego difundir el mensaje...
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NOTA DEL BLOG: Zurama se sumó hace ya algún tiempo a mi BLOG http://saludequitativa.blogspot.com que trata temas inherentes a la GESTIÓN EN SALUD PÚBLICA... luego de un desconcierto de mi parte, sobre sus BLOGs, recién ayer descubrí (me justifico en mis ocupaciones y pido disculpas por ello) que ella tiene un BLOG denominado http://mickiesprogress.blogspot.com donde describe la circunstancia de su propio hijo que padece autismo inducido por una vacuna. En tal sentido y más allá de las opiniones de cada quién, todas válidas y abordables según la experiencia, es de hacer notar al MUNDO DE LAS CIENCIAS MÉDICAS que algo está ocurriendo con ciertas vacunas que inducen afecciones, posiblemente relacionadas a/con deficiencias genéticas para lo cual no están diseñadas o bien que en los procesos de investigación clínica inicial nunca se detectó porque el diseño de las mismas (investigaciones) no contempla dichos aspectos u otros (alteraciones genéticas, tipos de Rh, etc.)... por ello, humildemente entiendo que es necesario urgente e imprescindible realizar una investigación multicéntrica mundial en tal sentido que desvele a qué se deben los casos que se multiplican día tras día donde no sólo no se provee inmunización sino que además induce un daño. No es un tema menor y tampoco va en contra de los intereses corporativos de la Industria Farmacéutica. Por el contrario, es una asignatura pendiente que se deben las ciencias médicas aplicadas y la propia Industria Farmacéutica de Investigación para despejar ecuaciones que evidentemente nunca antes fueron apreciadas debido a que no existían los suficientes antecedentes o bien que los casos eran muy aislados. Seguramente, los inversores corporativos no están dispuestos a disponer de un financiamiento en áreas que no le rendirán beneficios inmediatos, sin embargo y he aquí el punto, hasta sus propios hijos o familiares pueden ser víctimas de algo que aún desconocemos y que no es culpa como tampoco responsabilidad de nadie ya que no se puede asumir algo que se desconoce... Hoy que la genética está revelando cosas que nadie sabía y mucho menos intuía, aparece como prudente sumergirse en una investigación profunda que determine el qué y el cómo de estas situaciones anómalas que se están replicando en todo el mundo, cada vez con mayor frecuencia. Intereses corporativos o no, la Industria Farmacéutica se lo debe a sí mismo y a la humanidad toda ya que sus ganancias provienen de los aportes de cada uno de nosotros. Cerasale. Febrero 2009.
lunes, 23 de febrero de 2009
OBSERVACIONES sobre las Enfermedades Raras
TELAM
Agencia de Noticias de la Argentina
Nota correspondiente a la publicación del día Viernes de 20 de Febrero de 2009
19:21 - SOCIEDAD
Tres millones de argentinos sufren enfermedades "raras"
Son las que no están contempladas en el sistema de salud y muchas de las cuales son evitables con la práctica de una pesquisa neonatal.
Cerca de tres millones de argentinos sufren "enfermedades raras" que no están contempladas en el sistema de salud y muchas de las cuales son evitables con la práctica de una pesquisa neonatal, informaron hoy fuentes médicas.
Esas enfermedades se caracterizan por su escasa prevalencia, que es inferior a uno cada 2.000 habitantes, y su heterogeneidad, debido a pueden responder a causas congénitas, genéticas o trastornos que pueden aparecer en la niñez o en la adultez.
El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en Latinoamérica se conmemorará por primera vez, con la ciudad de Buenos Aires como como sede del evento.
La Fundación Geiser, que nuclea a instituciones nacionales e internacionales que tratan las enfermedades raras, alertó que son cerca de 6.000 esas patologías, pero se investigan sólo 1.300.
La entidad que cordina en Buenos Aires la presidenta de la Asociación Argentina de Histiocitosis, Ana María Rodríguez, señaló que las enfermedades raras abarcan entre el 6 y el 8% de la población y se estima que en Argentina, hay tres millones de afectados que no están contemplados en el sistema de salud.
La fundación organizó para el 28 de febrero a partir de las 18 una suelta de globos frente al Planetario Galileo Galilei, ubicado en Figueroa Alcorta y Sarmiento, para sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales acerca de las enfermedades raras y la situación que viven los afectados.
Marina Szlago, pediatra y especialista en enfermedades neurometabólicas, explicó que "a las enfermedades raras antes se las conocía como ’huérfanas’, porque ningún especialista las podía tomar y el paciente se sentía huérfano dentro del sistema médico".
Szlago indicó que esa dificultad es porque "no se las tiene dentro de los diagnósticos referenciales y la especialización en esa materia no existe como tal, sino que se hace empíricamente".
La médica reconoció que "es habitual que el paciente llegue tarde a la consulta", pero destacó que "cuando se identifica la enfermedad se puede tratar".
Para "contar con un diagnóstico precoz y evitar con un tratamiento las consecuencias de las enfermedades raras, lo mejor es realizar una pesquisa neonatal", apuntó.
Szlago mencionó algunas de las patologías que se diagnostican con la pesquisa neonatal, entre ellas, "el hipotiroidismo congénito y la senilsetonuria" que es un trastorno de un aminoácido que "puede provocar un retraso mental".
Otra anomalía "es el Mcad, un trastorno de las grasas como consecuencia de una proteína que falta y que ocasiona que el paciente no tolere el ayuno".
"Por lo tanto si el bebé no desayuna o no recibe la suficiente cantidad de alimento puede fallecer de muerte súbita", puntualizó. Szlago también mencionó "la galactosemia, una enfermedad donde el paciente no puede tomar leche de la madre ni de animal y puede causar fallas hepáticas, retardo mental o la muerte".
"Hay listados médicos de las enfermedades raras que están reconocidas", dijo, aunque "falta conciencia sobre las mismas". En la adultez algunas de las cientos de enfermedades raras que pueden comprometer la calidad de vida son la anemia de Fanconi, la contractura de Dupuytren, la anomalía de Ebstein y la ataxia de Friedreich.
Uno de los casos argentinos de enfermedad rara es el del joven santacruceño Gerardo Smart, que padece desde hace siete años, el trastorno de Machado-Joseph o Ataxia Espinocerebelosa Autosómica.
El joven de 25 años para el cual la sociedad santacruceña está juntando fondos para su tratamiento en China padece, entre otros síntomas, amiotrofia fascial y pérdida sensorial.
domingo, 22 de febrero de 2009
IntraMed - Noticias médicas - Los genes que controlan los niveles de sal en el organismo
Los genes que controlan los niveles de sal en el organismo
Según el informe, publicado en "Nature genetics"
Healthfinder
El estudio más grande sobre los efectos de la genética sobre la presión arterial en los seres humanos ha relacionado versiones variantes de genes que controlan los niveles de sal en el organismo con la hipertensión arterial, un factor de riesgo significativo para la enfermedad cardiaca y el accidente cerebrovascular. (Por favor, para acceder Usted debe hacer doble click en el vínculo que se sitúa debajo de la presente introducción...)
IntraMed - Noticias médicas - Los genes que controlan los niveles de sal en el organismo
IntraMed - Noticias médicas - Yo tuve un infarto
IntraMed - Noticias médicas - Yo tuve un infarto
NOTA DEL BLOG: un aporte genuino proveniente desde la experiencia individual. Para no perdérselo. Cerasale, Febrero 2009.
IntraMed - Noticias médicas - Los riesgos de las terapias celulares en clínicas 'piratas'
IntraMed - Noticias médicas - Los riesgos de las terapias celulares en clínicas 'piratas'
NOTA DEL BLOG: un aporte que alerta a los pacientes y a las familias a no acudir a centros de dudosa reputación donde se promete salud sin fundamentos. En tratamientos de ALTA COMPLEJIDAD, disponer de una segunda o tercera opiniones profesionales de especialistas es un DERECHO INALIENABLE DE LOS PACIENTES. No contar con la/s misma/s (opinión/es) es un error grave que induce a la violación de los códigos de ética que rigen a las ciencias médicas en particular y a las ciencias de la salud en particular. En un mundo donde permanentemente se violan los derechos de los pacientes, de los ciudadanos y de las ciencias, asumir conductas de esta naturaleza evita sufrimientos al paciente (más allá de los propios e inherentes a la enfermedad) y padecimientos a las familias que invierten fortunas "inciertas" para luego no obtener resultado alguno. Cerasale, Febrero 2009.
IntraMed - Artículos - Disección del cuello en el cáncer laríngeo
IntraMed - Artículos - Disección del cuello en el cáncer laríngeo
NOTA DEL BLOG: la demanda de estas y otras notas nos comprometen a brindar al seguidor del BLOG, las versiones más actualizadas sobre cada materia médica. En tal sentido IntraMed responde plenamente a mis espectativas personales, siendo uno de los aportes genuinos a la actualización, al conocimiento y a la información. No obstante ello, el BLOG se nutre de diversas fuentes altamente calificadas, por caso las propias del Gobierno de los Estados Unidos de Norteamérica y la Agencia Europea de Medicamentos, incuestionables en sí mismas, así como otros vínculos propios con Escuelas Superiores de Medicina (Hospital Italiano de Buenos Aires, Fundación Favaloro, INECO, y la Sociedad Internacional de Enfermedad Infecciosas [ISID] entre otras de no menor valía). La inclusión de estos temas en el BLOG enseñan afinidad de criterios lo cual no implica que la misma sea absoluta y/o comprometa al BLOG ya que el objetivo es despejar dudas provenientes de la consulta médica y/o profesional y facilitar el acceso a la información y al conocimiento científico. Cerasale. Febrero 2009.
viernes, 20 de febrero de 2009
IntraMed - Artículos - Diferencias de genero
17 FEB 09 | PNIE 12
Diferencias de genero
¿Cuál es la diferencia entre "sexo" y "género"? ¿De qué modo la biología contribuye a hacernos hombres o mujeres?
Curso Psiconeuro-Inmuno-Endocrinología
Diferencias de genero
Creo necesario aclarar antes de comenzar a comentar sobre la diferenciación entre los géneros en la normalidad y en la patología, hacer una aclaración sobre la distinción entre sexo y género. Estos dos conceptos están muchas veces intercambiados, indiferenciados e incluso usados en forma sinonímica, aunque no sea del todo correcto...(Por favor, hacer doble click en el vínculo que se ubica debajo de este texto para acceder al trabajo...)
IntraMed - Artículos - Diferencias de genero
IntraMed - Artículos - Síndrome de Patau para no especialistas
17 FEB 09 | Serie Cromosomopatías
Síndrome de Patau para no especialistas
Es un síndrome asociado con la trisomía cromosómica 13.
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
Articulo de revisión
Causas, incidencia y factores de riesgo
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes. (Para acceder al trabajo de revisión INTRAMED, por favor, hacer doble click sobre el vínculo que se ubica debajo de este texto).
IntraMed - Artículos - Síndrome de Patau para no especialistas
IntraMed - Artículos - Lupus Eritematoso Sistémico
Lupus eritematoso sistémico
Una puesta al día sobre los complejos mecanismos inmunológicos responsables del daño tisular.
Dres. Anisur Rahman, David A. Isenberg.
Traducción y resumen objetivo: Dra. Marta Papponetti. Esp. Medicina Interna.
Mechanisms of Disease. N Engl J Med 2008;358:929-39.
Para el médico clínico el LES es importante debido a que es una enfermedad potencialmente fatal que puede ser confundida con muchas otras enfermedades. Para el inmunólogo, el lupus es interesante porque en su mecanismo de producción están involucrados todos los componentes fundamentales del sistema inmunológico. Esta revisión describe esos mecanismos y muestra que el conocimiento de la patogenia del LES facilita su tratamiento. (Por favor, haga doble click en el hipervínculo, debajo...)
IntraMed - Artículos - Lupus eritematoso sistémico
miércoles, 18 de febrero de 2009
EPIGENÉTICA e investigación de los genes en los tumores
ONCOLOGÍA - INVESTIGACIÓN
Una mutación genética está presente en un 25% de cánceres determinados
JANO.es · 16 Febrero 2009 14:39
La alteración descubierta por el equipo de Manel Esteller inactiva el gen TARBP2 y se produce tanto en casos hereditarios de la enfermedad como en cánceres esporádicos
Investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO), dirigidos por el Dr. Manel Esteller, han descrito una alteración del gen TARBP2, que está presente en el 25% de los tumores de colon, estómago y útero de la ruta mutadora.
Este gen es clave en la regulación de muchos otros genes al tratarse del que fabrica los microARN, pequeñas moléculas de ácido ribonucleico (ARN) que actúan como interruptores de la expresión genética. El estudio se publica en “Nature Genetics”.
Según el Dr. Esteller director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge-ICO, “es la primera vez que se demuestra la existencia de alteraciones en un gen de la cadena de montaje de los microARN estudiando un número elevado de tumores humanos”.
Este investigador afirma que la mutación descubierta inactiva el gen TARBP2 y se produce tanto en casos hereditarios de la enfermedad como en cánceres esporádicos. Explicó que “las células que poseen esta alteración presentan una actividad aberrante de muchos otros genes debido a que TARBP2 actúa a modo de guardia de tráfico, regulando la actividad posterior de muchos otros genes”.
El gen es responsable de controlar a miles de otros genes en la célula, al ser clave en la maquinaria de producción de los microARN. Estas moléculas están formadas por pequeñas moléculas de ribonucleotidos que uniéndose a otros genes, como si de imanes se trataran, bloquean la actividad de numerosos genes de las células.
La mutación ha sido hallada en alrededor de un 25% de casos de cáncer de colon, estómago y útero de un subtipo especial. En este grupo de tumores, que se caracteriza por poseer un defecto en la reparación de pequeños errores del ADN, la progresión de la enfermedad es debida a su gran facilidad para generar mutaciones.
En este sentido, explican los investigadores, existe un síndrome genético hereditario denominado síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario no polipósico, en el que la presencia de mutaciones de este gen ha sido también demostrada por el Dr. Esteller.
“Es probable que la presencia de mutaciones en el gen sea sólo la punta del iceberg que sobresale en la superficie del océano y que, por debajo de su línea de flotación, existen muchas más mutaciones en genes productores y eliminadores de microARN que contribuyen al desarrollo del cáncer”, añadió.
El hallazgo de los investigadores podría ser de utilidad para predecir qué tumores van a ser más sensibles a unos nuevos fármacos todavía en desarrollo que estimulan la producción de microARN. Dijo que la presencia de la mutación en el gen “podría permitir distinguir entre células sensibles y resistentes a estos agentes”.
Nature Genetics 2009;doi:10.1038/ng.317
GENÉTICA - INVESTIGACIÓN
Primer mapa del metiloma humano
JANO.es · 17 Diciembre 2008 11:36
Investigadores españoles, liderados por Manel Esteller, publican en "Cell" uno de los primeros mapas de las modificaciones químicas del ADN
El grupo de investigación dirigido por Manel Esteller, investigador ICREA y director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Idibell)-Instituto Catalán de Oncología (ICO), publica en "Cell" uno de los primeros mapas de las modificaciones químicas que experimenta el material genético de las células.
Los científicos han analizado la metilación, un tipo de modificación química, en células sanas y en las de diferentes enfermedades.
El estudio muestra cómo una metilación anómala puede comportar el bloqueo de la expresión de genes que deberían protegernos contra el cáncer o hacer que los cromosomas se vuelvan frágiles y aparezcan patologías. También se demuestra que las alteraciones epigenéticas, a pesar de haberse descubierto en tumores humanos, pueden encontrase en otras enfermedades como el Alzheimer, la arteriosclerosis y patologías autoimmunes.
Hacia el epigenoma humano
La obtención de los primeros genomas humanos completos supusieron un gran avance en el conocimiento del esqueleto molecular del ADN. Sin embargo, la simple secuencia de ADN no explica la gran complejidad de las funciones biológicas de los diferentes tejidos y órganos del cuerpo humano, ni la gran cantidad de enfermedades que pueden afectarlos. Es necesaria la existencia de un nivel adicional de regulación del genoma y de desregulación en caso de enfermedad.
Uno de estos niveles adicionales lo explica la epigenética, la disciplina que estudia las modificaciones químicas que experimenta el ADN y las proteínas que lo regulan. De la misma forma que pasó con los proyectos para obtener el genoma humano, actualmente existen iniciativas impulsadas por múltiples países para obtener el epigenoma gumano completo. Éste es un objetivo aún más laborioso y costoso que la secuenciación del genoma, ya que mientras cada persona dispone de un solo genoma, tiene como mínimo 150 tipos diferentes de epigenoma, uno por cada tipo celular (neurona, linfocito, fibroblasto, etc.).
La metilación aberrante
Los investigadores liderados por el Dr. Esteller han recogido en el artículo de "Cell" el conocimiento adquirido en su grupo de investigación y en laboratorios colaboradores para obtener el primer esbozo del epigenoma humano en lo que se refiere a la metilación del ADN.
La metilación es una modificación que altera ligeramente la secuencia de ADN; en concreto, es un proceso químico que une un grupo metil en la secuencia de ADN que conforma un gen y hace que se inactive. Es como introducir una tilde en un sitio incorrecto de la palabra que hace cambiar su significado.
El estudio demuestra que todos los cromosomas de la célula pueden sufrir alteraciones de la metilación del ADN. Estas alteraciones pueden comportar el bloqueo de la expresión de genes que deberían protegernos contra el cáncer o hacer que los cromosomas se vuelvan frágiles y aparezcan patologías.
También se demuestra como la metilación aberrante del ADN puede afectar genes clásicos o secuencias de ADN descubiertas recientemente conocidas como microRNAs. Finalmente, se confirma que las alteraciones epigenéticas, a pesar de haberse descubierto en tumores humanos, pueden encontrase en otras enfermedades como el Alzheimer, la arteriosclerosis y patologías autoinmunes.
Como un mapa mundi del siglo XV
El mapa del epigenoma humano proporcionado por los investigadores españoles es como una cartografía molecular, "como un mapa mundi elaborado justo después del descubrimiento de América. Por lo tanto, aún falta mucha investigación para determinar los perfiles precisos de los continentes que forman el epigenoma humano y posteriormente utilizarlos para un mejor tratamiento de las enfermedades humanas", señalan.
Cell 2008;135:1144 (PDF)
ONCOLOGÍADescubierta una alteración epigenética que origina las metástasis
JANO.es · 29 Agosto 2008 09:25
El estudio ha sido realizado por el Grupo de Epigenética del CNIO, que dirige Manel Esteller, y se publica en "Proceedings of the National Academy of Sciences"
La aparición de metástasis es la causa del 90% de las muertes de pacientes con cáncer. De ahí que tratar de comprender los mecanismos que originan el proceso metastático sea uno de los principales objetivos de la investigación del cáncer. Se trata de un proceso que requiere una concatenación de diferentes pasos antes de que las células del tumor primario invadan tejidos vecinos y acaben diseminándose por todo el organismo.
Entre los primeros tejidos que reciben esta migración celular y en los que se forman metástasis se encuentran los ganglios linfáticos que rodean al tumor. El equipo del investigador Manel Esteller, jefe de Grupo de Epigenética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), publica en "Proceedings of the National Academy of Sciences" un mecanismo que explica cómo las células tumorales se escapan desde su lugar original a los ganglios linfáticos.
Los investigadores del CNIO han descubierto que las células tumorales presentan la pérdida de actividad de unas pequeñas moléculas denominadas microRNAs, que en las células sanas se encargan de frenar el crecimiento y división celular, así como de fijarlas en su tejido correspondiente. En el desarrollo del cáncer estos microRNAs dejan de producirse debido a que grupos químicos metilo bloquean su expresión, por lo que la célula empieza a dividirse frenéticamente, se despega de su sustrato y migra a estructuras vecinas, como los ganglios linfáticos, y a órganos lejanos. Los microRNAs que deberían realizar la función de supresión de metástasis y están alterados en estos pacientes son miR-148a, miR-34b/c y miR-9.
Los hallazgos descritos en el artículo tienen una posible doble aplicación práctica. En primer lugar, el estudio de la metilación anómala de los microRNAs descubiertos podría ser utilizada como un biomarcador para predecir el riesgo de tener metástasis cuando se produce el diagnóstico de cáncer y, de este modo, poder determinar el manejo clínico más adecuado del paciente. Además, podrían tener también una posible aplicación en el tratamiento de estos pacientes. "Actualmente -explica Manel Esteller- se dispone de fármacos que son capaces de eliminar los grupos metilos anómalos, por lo que cabe la posibilidad de que puedan ser utilizados para devolver la actividad a estos microRNAs que poseen funciones inhibidoras de metástasis. No obstante, hablamos todavía de posibilidades, ya que será necesario realizar estudios clínicos traslacionales internacionales y multicéntricos para confirmar ambos extremos".
PNAS 2008;doi/10.1073/pnas.0803055105
FIBROSIS QUÍSTICA y TERAPIA GÉNICA
NEUMONOLOGÍA I
INTERNACIONAL - INVESTIGACIÓN
Curan la fibrosis quística en el laboratorio mediante terapia génica
JANO.es y agencias · 17 Febrero 2009 10:34
Científicos norteamericanos lo han conseguido insertando la versión sana del gen en tejidos cultivados. El siguiente paso será ensayar el tratamiento en cerdos
Investigadores de las universidades de California en Berkeley y de Iowa (Estados Unidos) han conseguido por primera vez curar la fibrosis quística en tejidos pulmonares humanos en cultivo a través de una terapia génica. Los científicos, que publican su trabajo en “Proceedings of the National Academy of Sciences”, han logrado que un virus inocuo alcance los pulmones y porte la versión sana del gen que produce la enfermedad.
Recuerdan que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a las membranas mucosas del organismo, en particular a los pulmones, dando lugar a dificultades respiratorias y a muerte antes de los 40 años por fallo pulmonar u orgánico. Los investigadores probarán en sus próximos trabajos la terapia en un modelo de cerdo de fibrosis quística desarrollado el año pasado por la Universidad de Iowa.
El problema principal en la fibrosis quística es una mutación en el gen CFTR que da lugar a un canal iónico de cloruro defectuoso en las células del organismo. A su vez, esto crea un desequilibrio iónico del cloruro en la célula, lo que interfiere con el transporte de agua dentro y fuera de la célula.
En los pulmones, esto produce que la mucosidad que cubre la superficie pulmonar se vuelva gruesa y pegajosa. La respiración se vuelve difícil si no se suelta la mucosidad, a menudo mediante fuertes golpes en el pecho, y tosiendo. Las infecciones respiratorias son comunes y a menudo fallan los pulmones. El defecto del canal iónico también afecta a la digestión, conduciendo a deficiencias nutricionales.
Según explica David Schaffer, de la Universidad de California en Berkeley y coautor del estudio, intentos previos de administrar un gen CFTR normal a las células pulmonares a través de un virus no funcionaron porque el sistema inmune eliminaba el virus antes de que pudiera dejar su carga terapéutica o porque no era eficaz administrando el gen a las células.
La técnica de los investigadores forzó al virus adenoasociado (VAA), que suele ser benigno y que infecta a más del 90% de las personas sin causar efectos secundarios, a una sucesiva evolución para aumentar su capacidad de infección varios cientos de veces.
“En tejido pulmonar humano, el virus restableció por completo las propiedades de transporte del ión de cloruro de las células después de administrar la copia correcta del gen CFTR para reemplazar la copia mutada del gen que está presente en los pacientes de fibrosis quística”, explica el Dr. Schaffer.
Durante la evolución del virus se produjeron dos cambios claves que dieron lugar al éxito de la terapia. Gracias a una mutación en la superficie del virus modificado, éste se podía unir a diferentes receptores o a un receptor más abundante en la superficie celular. Además otra mutación permitía al virus atravesar la membrana celular y alcanzar el interior de las células.
“Ninguno de estos cambios por separado eran suficientes, tenía que ser la combinación de ambos lo que diera lugar a las mejoras conseguidas. Si hubiéramos decidido utilizar un diseño racional no hubiéramos descubierto esto, así que dejamos a la evolución que descubriera la respuesta”, concluye el Dr. Schaffer.
NEUMOLOGÍA II
Unas 70.000 personas han sido diagnosticadas de fibrosis quística en el mundo
JANO.es y agencias · 07 Mayo 2008 10:55
Presentado en Nueva York el documental "El beso salado", que narra la vida de varios afectados por esta enfermedad
El presidente de la Organización Mundial de Fibrosis Quística, Mitch Messer, cifra en 70.000 personas las que han sido diagnosticadas en todo el mundo por esta enfermedad genética, que afecta a los sistemas respiratorio, circulatorio y reproductor, llegando a causar problemas de crecimiento y esterilidad, así como neumonías y constantes resfriados.
No obstante, se estima que puede haber el doble de afectados, debido a que esta patología es bastante desconocida en Europa del Este, Latinoamérica y la India, donde existen grandes dificultades para diagnosticarla.
Messer hizo estas declaraciones tras asistir en Nueva York a la premier del documental "El beso salado", dirigido por Borja Ramón Calvo, que narra la vida de varios afectados por la fibrosis quística. Consideró que la película, rodada en Mallorca, Menorca, Formentera, Navarra, Valencia, Estocolmo, Copenhague, los Alpes y Estados Unidos, y que ha contado con un presupuesto de 50.000 euros, puede ser un "buen método" para que las personas que no estén diagnosticadas de fibrosis quística conozcan de forma rápida los síntomas que produce esta enfermedad. Messer declaró que su organización estaría "encantada" de utilizar este documental para extender su mensaje a todo el mundo.
Por otro lado, lamentó que, a diferencia de lo que sucede en Estados Unidos, Europa no cuente con centros específicos para tratar esta patología, a excepción de Suecia, donde desde hace 30 años se dispone de unidades multidisciplinares que han logrado incrementar la esperanza de vida de los enfermos hasta los 70 años.
"El beso salado"
Un centenar de personas asistieron a la premier del documental dirigido por Borja Ramón Calvo. La película, que ya ha sido proyectada en Palma de Mallorca, Valencia, Madrid y Málaga, aborda por primera vez los efectos y la evolución de la fibrosis quística. Cuenta con las voces en off de Fernando Schwartz, Silke y Jorge Sanz, y con banda sonora de Chopin, Macaco, Manu Chao, The Thoma Brother Show y los Xeremiers de Son Roca. Comienza narrando la vida de Patxi Irigoyen, un joven navarro afectado por fibrosis quística, a quien se le deben transplantar los dos pulmones y que, a pesar de ello, quiere llevar una vida normal practicando su deporte favorito, que es subir a la montaña.
La película trata de reflejar la vida de varios afectados, algunos de ellos residentes en Baleares, quienes explican que a pesar de las limitaciones que les supone esta enfermedad, se puede continuar llevando una vida normal, siempre y cuando practiquen mucho deporte y acudan a las sesiones de rehabilitación. Asimismo, varios especialistas médicos, como el responsable del Servicio de Traumatología del Hospital Son Dureta, Bernat Tugores, apuntan que actualmente, la esperanza de vida para los afectados por esta patología se sitúa en los 40 años, lo que supone 10 más que en la década de los noventa.
Además, el documental refleja los avances que se han llevado a cabo en Suecia, donde se ha logrado que haya afectados que superan los 70 años, debido a que hace 30 años, se puso en marcha una unidad multidisciplinar que han incrementado la esperanza de vida de los enfermos.
Por otra parte, el documental contrapone los avances conseguidos en los últimos anos con el desconocimiento de esta enfermedad en el siglo XIX, narrando la historia del compositor y pianista Frederic Chopin, a quien se le diagnosticó tuberculosis, pese a que todos los indicios apuntan a que la causa de su muerte prematura fue la fibrosis quística.
Tras la presentación de "El beso salado" en la Fundación Gabarrón de Nueva York, el director subrayó que la proyección de su película en la ciudad de los rascacielos ha sido un sueno hecho realidad y expresó su satisfacción por la calurosa acogida que ha tenido el documental tras tres anos de lucha para que este proyecto fuera una realidad.
Calvo confió en que este documental, rodado entre 2005 y 2007, sirva como una herramienta para que los afectados por fibrosis quística sepan que hay un futuro y que pueden luchar contra esta enfermedad y que por otra parte, las personas que no padecen esta patología muestren una empatía por todas aquellas que si la han desarrollado.
NEUMOLOGÍA III
Día Nacional de la Fibrosis Quística
JANO.es · 23 Abril 2008 09:32
Como cada cuarto miércoles de abril, se celebra una nueva edición de esta jornada bajo el lema "Tú respiras sin pensar… yo sólo pienso en respirar"
Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, que se celebra hoy 23 de abril, la Federación Española de Fibrosis Quística y la Sociedad Científica de FQ reivindican una atención especializada de los pacientes y la implantación del cribado neonatal y preimplantacional en todo el territorio nacional, para la mejora del diagnóstico.
Las citadas entidades recuerdan a la población que la fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente. Su incidencia en España es de un caso por de cada 2.500 nacimientos, siendo portadores sanos de la enfermedad una de cada 25 personas.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos del cuerpo, sobre todo pulmones y páncreas. Para mantener controlada la enfermedad, las personas afectadas necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, con controles periódicos en el hospital y una dedicación plena por parte de los pacientes y de su familia. La fibrosis quística hoy día no tiene curación, pero un diagnóstico precoz puede mejorar la calidad de vida y prolongar la esperanza de las personas afectadas.
En este contexto La Federación Española de Fibrosis Quística y la Sociedad Científica de FQ reivindican en este día a las autoridades sanitarias del Estado y de las comunidades autónomas que se establezca una mayor atención a todo lo relacionado con las mejoras de los tratamientos de esta enfermedad, así como la creación de unidades funcionales en todos los hospitales de referencia y la consolidación y el refuerzo de las ya existentes, dotándolas de más y mejores recursos, tanto materiales como humanos.
"Consideramos muy importante que se implante el diagnóstico neonatal y preimplantacional en todas las comunidades autónomas", declaran. Actualmente se está realizando en Castilla y León, Cataluña, Baleares, Galicia, Extremadura, Aragón, Madrid y Murcia, con unos resultados muy positivos de diagnóstico precoz que permiten iniciar los tratamientos más tempranamente y mejorar así la calidad de vida de todos estos niños con fibrosis quística. En Andalucía ya se lleva a cabo el diagnóstico genético preimplantatorio y se ha aprobado el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, por el cual se ha incluido la fibrosis quística como una de las patologías que se detectarán a través de la prueba del talón.
"Necesitamos que se dediquen más recursos económicos y humanos –añaden-, no sólo para mejorar la asistencia que reciben los enfermos, sino también para que la investigación básica y clínica tenga el apoyo que se merece; ya que, a pesar de contar con un amplio aval en la comunidad científica, estas investigaciones se encuentran con trabas que retrasan los avances terapéuticos imprescindibles para lograr curar esta enfermedad.
Diagnóstico precoz
Se estima que en España hay de 1,5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la fibrosis quística. Los especialistas explican que se trata de un problema hereditario que precisa de genes defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse y cuyo riesgo de transmisión al feto en tales circunstancias es del 25%. Por ello, los expertos consideran de suma importancia conseguir un diagnóstico precoz mediante la sistematización de una prueba a tal efecto en todos los recién nacidos. El cribado de diagnóstico a los recién nacidos ya se realiza en algunas autonomías, se prevé llevar a cabo en el resto de comunidades próximamente.
El diagnóstico temprano "ofrece la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de la vida y se evitarían las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos", afirma el Dr. Nicolás Cobos, especialista en fibrosis quística y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), quien recuerda que este es un problema de salud muy serio, toda vez que las personas que nacen con esta enfermedad, desarrollan con el tiempo una insuficiencia respiratoria que en muchos casos les lleva a la muerte a una edad por lo general temprana (en torno a los 40 años) a no ser que sea factible realizar un trasplante de pulmón.
El test de diagnóstico precoz se basa en la determinación de la tripsina inmunorreactiva en la sangre del recién nacido, aprovechando la muestra que se obtiene al tercer día de la vida para detectar otras dos enfermedades (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito). "Cuando el análisis de la tripsina nos indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando un estudio genético y un análisis del sudor, ya que estos pacientes se caracterizan por tener un sudor excesivamente rico en cloro y sodio", explica este médico, con una larga experiencia en la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del "Hospital Universitario Vall d'Hebron" de Barcelona. Esta prueba se realiza ya en algunas comunidades autónomas, si bien la opinión de este experto es que debería generalizarse en todo el país.
Tratamiento
Hoy por hoy la fibrosis quística es incurable, recuerdan los expertos. La única alternativa es un trasplante bipulmonar, aunque una medicación adecuada, una correcta nutrición y técnicas como la fisioterapia pueden mejorar considerablemente el pronóstico y la calidad de vida del paciente. Actualmente existen técnicas, tanto bioquímicas como genéticas, que permiten detectar y diagnosticar la enfermedad en un estadio muy precoz y asintomático, a través de programas de detección precoz, facilitando la aplicación de tratamientos de carácter paliativo que mejoran la calidad y la cantidad de vida de los recién nacidos.
Según el Dr. Cobos, "gracias a los tratamientos actuales la enfermedad ha evolucionado de tal manera que actualmente el 50 % de los afectados son adultos, cuando hace algunos años era impensable que llegaran a esta edad". Asimismo, el Dr. Cobos dice que "en los últimos años ha aumentado la esperanza de vida de estos pacientes, debido al mayor conocimiento de la fibrosis quistica, la aplicación de nuevos tratamientos y la detección precoz de los casos mediante el cribado neonatal".
Por otro lado, las últimas investigaciones realizadas han despertado la esperanza de curación. Entre ellas destaca la terapia génica, aunque los resultados obtenidos, por el momento, no han sido concluyentes. Estudios realizados en Estados Unidos, Reino Unido y Francia estaban encaminados a introducir el gen capaz de corregir la anomalía mediante vectores virales (virus) y no virales (liposomas). El tratamiento fue ampliamente tolerado, pero se comprobó que los beneficios eran transitorios. El experimento no cuajó, pero, a pesar de todo, la terapia génica aún no se ha desechado y se espera que permita, en un futuro, la curación de la enfermedad.
Con más esperanza si cabe, pacientes, especialistas y familiares miran hacia una nueva vía de investigación, conocida como terapia farmacológica. "El objetivo de esta nueva terapia -señala el Dr. Nicolás Cobos- es la reparación de la proteína que codifica el gen dañado mediante medicamentos que estimulen su producción. Con ello, se evitaría la obstrucción de las glándulas y se frenaría el deterioro pulmonar".
NEUMONOLOGÍA IV
Disminuye la fibrosis quística debido al diagnóstico prenatal
JANO.es · 28 Febrero 2008 15:07
Un estudio norteamericano indica que la cifra de casos en el período 2003-2006 es la mitad que en el período 1999-2002
Un trabajo publicado en el último número de "The New England Journal of Medicine", firmado por investigadores del New England Newborn Screening Program de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos), muestra que la incidencia de la fibrosis quística está disminuyendo debido a la implantación de programas de cribado prenatal.
Desde 1999, el estado de Massachusetts ofrece el cribado universal para la detección de la fibrosis quística. Por otro lado, de forma independiente, existen desde 2002 en Estados Unidos recomendaciones para el cribado de portadores adultos de los genes causantes de la enfermedad.
El cribado neonatal identifica a los recién nacidos con riesgo de la enfermedad y asegura que estos niños son remitidos para evaluación diagnóstica y cuidados adecuados en caso de que sean necesarios.
Los autores compararon los datos recogidos en dos períodos de tiempo: 1999-2002 y 2003-2006. Señalan que el número de niños nacidos con fibrosis quística se ha reducido a la mitad de un período a otro. Además, entre los nacidos con la enfermedad, son muchos menos los que presentan dos copias de la mutación delta F508, asociada a una forma más grave de fibrosis quística.
"Nuestras observaciones de que son manos los niños que nacen ahora con fibrosis quística –y en particular que son menos los que tienen un genotipo grave- representan un reto adicional para que los investigadores desarrollen nuevos tratamientos", escriben los autores.
En opinión de los investigadores, la gradual implementación de la recomendación de ofrecer cribado preconcepcional y prenatal a la hora de identificar portadores de la fibrosis quística ha conducido a disminuir el número de niños nacidos con la enfermedad, sobre todo del tipo más graves.
New England Journal of Medicine 2008;358:973-974
NEUMOLOGÍA V
Enzimas implicadas en la fibrosis quística
JANO.es y agencias · 03 Diciembre 2007 12:10
Investigadores alemanes descubren que niveles elevados de proteasas en los pulmones de los afectados provocan el funcionamiento anómalo de los neutrófilos
Los niveles elevados de proteasa en los pulmones de los pacientes con fibrosis quística desactivan las células inmunitarias, lo que explica por qué los pacientes con esta enfermedad no pueden eliminar las infecciones de sus pulmones, según un estudio realizado por médicos del Hospital Infantil de Munich (Alemania). El hallazgo, que se publican en la edición digital de "Nature Medicine", también sugiere una posible terapia para fomentar la eliminación de las bacterias en estos enfermos.
Las personas con fibrosis quística presentan altos niveles de interleucina 8 (IL-8) en sus pulmones. En su funcionamiento normal, la IL-8 desencadena la eliminación bacteriana a través de células inmunitarias denominadas neutrófilos, pero los pulmones de pacientes con fibrosis quística a menudo son invadidos por estas bacterias, a pesar de la presencia de altas cantidades de neutrófilos pulmonares. De alguna forma, estas células de los pacientes de fibrosis quística no funcionan como deberían.
Los investigadores, observaron que IL-8 activa los neutrófilos al unirse a un receptor de citocina denominado CXCR1. Los pacientes con fibrosis quística tienen niveles elevados anormales de proteasas en los pulmones, así como altos niveles de la IL-8 activadora de neutrófilos. Esta alta actividad de la proteasa explica tanto el funcionamiento defectuoso de los neutrófilos como los altos niveles de IL-8 en los pulmones de estos pacientes.
Las proteasas se adhieren al receptor CXCR1, desactivando la actividad de eliminación de bacterias de los neutrófilos al hacer que las células no respondan ante IL-8. Mientras, el fragmento del receptor unido estimula la secreción posterior de IL-8 en las células epiteliales de los pulmones al interactuar con la proteína receptor similar a toll 2.
Los autores también descubrieron que los pacientes de fibrosis quística que reciben cuatro semanas de una terapia de inhalación con alfa 1 antitripsina, un inhibidor de las proteasas, redujo la cantidad de bacterias Pseudomonas aeruginosa en su esputo, lo que correlaciona con una mayor capacidad de los neutrófilos para eliminar bacterias, el restablecimiento de CXCR1 de la superficie de los neutrófilos y las menores cantidades del fragmento del receptor soluble en los pulmones de los pacientes de fibrosis quística.
Nature Medicine 2007;doi:10.1038/nm1690
Ludwig-Maximilians-Universität München
martes, 17 de febrero de 2009
Genes NPPA y NPPB en hipertensión y disfunciones renales
INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Febrero 2009
Identifican las primeras variantes genéticas comunes asociadas con el mayor riesgo de hipertensión
Redacción
Se han descubierto variantes en los genes de proteínas que participan en la respuesta cardiovascular al estrés que también parecen influir en los niveles de presión sanguínea, una asociación descubierta ya en animales pero no demostrada en humanos
Madrid (17-2-09).- Investigadores del Hospital General de Massachusetts en Estados Unidos han identificado las primeras variantes genéticas comunes asociadas con una mayor incidencia de hipertensión, un factor importante de riesgo cardiovascular y de insuficiencia renal. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.
Según explica Christopher Newton-Cheh, responsable del estudio, "se sabe que la hipertensión se encuentra en las familias y se han identificado unos pocos síndromes raros que elevan la presión sanguínea. Sin embargo, no ha sido posible identificar las bases genéticas comunes de la hipertensión que afecta a mil millones de personas en todo el mundo".
Los investigadores se centraron en dos genes llamados NPPA y NPPB que participan en la producción de los péptidos natriuréticos atrial y del tipo B (ANP y BNP), proteínas conocidas por relajar los vasos sanguíneos y participar en la excreción de sodio de la dieta. Los animales en los que ambas copias de NPPA están desactivadas son hipertensos e incluso aquellos con una copia funcional desarrollarán hipertensión en una dieta alta en sal.
En el estudio global se analizaron datos genéticos de casi 30.000 individuos. Los investigadores analizaron primero a 1.700 participantes del Estudio Cardiaco Framingham en relación a 13 variantes comunes en los genes NPPA y NPPB en busca de correlaciones con los niveles de ANP y BNP.
Los investigadores identificaron variantes en la primera fase que fueron validadas en otros tres grupos de estudio en los que se incluían participantes de Suecia y Finlandia. También se analizaron variantes asociadas con los cambios en los niveles de péptidos natriuréticos en los mismos individuos en busca de alguna asociación con los niveles de presión sanguínea.
Resultados de esta tercera fase, que sugerían dos variantes asociadas con la hipertensión, fueron validadas en otro grupo de estudio. Una de las variantes identificadas, descubierta en casi el 90 por ciento de la población, estaba asociada con un 20 por ciento menos de niveles de ANP y una incidencia un 18 por ciento mayor de la hipertensión. La otra variante tenía un efecto similar aunque menos pronunciado en los niveles de ANP y la presión sanguínea.
Según explica Thomas Wang, coautor del estudio, el corazón cuando está estresado produce péptidos natriuréticos y el análisis de los niveles de péptidos es muy utilizado para diagnosticar una insuficiencia cardiaca, un trastorno en el que se encuentran en niveles elevados.
"En este momento es prematuro hablar de análisis de los niveles de péptidos natriuréticos o de variantes genéticas para diagnosticar el riesgo de hipertensión pero algún día será posible tratar a individuos con niveles deficientes de estos péptidos con terapias para restablecer los niveles normales y reducir el riesgo", concluye Wang.
lunes, 16 de febrero de 2009
DIAGNÓSTICO NEUROLÓGICO: una guía
Pruebas y Procedimientos de Diagnóstico Neurológico
Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
Las pruebas y procedimientos de diagnóstico son herramientas vitales que ayudan a los médicos a confirmar o descartar la presencia de un trastorno neurológico u otra enfermedad. Hace un siglo, la única manera de hacer el diagnóstico positivo de muchos trastornos neurológicos era realizar una autopsia después de la muerte del paciente. Pero las décadas de investigación básica dentro de las características de la enfermedad, y el desarrollo de técnicas que permiten a los científicos ver dentro del cerebro humano y monitorizar la actividad del sistema nervioso a medida que ocurre le ha dado a los médicos herramientas precisas y poderosas para diagnosticar enfermedades y para estudiar lo bien que está funcionando una terapia en particular.
Tal vez los cambios más significativos en las imágenes diagnósticas en los últimos 20 años son los adelantos en la resolución espacial (tamaño, intensidad y claridad) de las imágenes anatómicas y las reducciones en el tiempo necesario para enviar señales y recibir datos del área de donde se obtiene la imagen. Estos avances permiten a los médicos ver simultáneamente la estructura cerebral y los cambios en la actividad cerebral a medida que ocurren. Los científicos continúan mejorando los métodos que proporcionarán imágenes anatómicas más nítidas e información funcional más detallada.
Los investigadores y médicos usan una variedad de técnicas de obtención de imágenes de diagnóstico y análisis químicos y metabólicos para detectar, controlar y tratar la enfermedad neurológica. Algunos procedimientos se realizan en entornos especiales, realizados para determinar la presencia de un trastorno o anormalidad particular. Muchas pruebas que antes se realizaban en un hospital ahora se hacen en un consultorio médico o en un centro de pruebas ambulatorio, con poco o ningún riesgo para el paciente. Dependiendo del tipo de procedimiento, los resultados son inmediatos o puede llevar varias horas procesarlos.
¿Cuáles son algunas de las pruebas de evaluación más comunes?
Las pruebas de evaluación de laboratorio de sangre, orina u otras sustancias se usan para ayudar a diagnosticar enfermedades, entender mejor el proceso de la enfermedad, y monitorizar los niveles de medicamentos terapéuticos. Ciertas pruebas, solicitadas por el médico como parte de un chequeo regular, proporcionan información general, mientras que otras se usan para identificar preocupaciones específicas de salud. Por ejemplo, los análisis de sangre y de productos sanguíneos pueden detectar infecciones cerebrales y de la médula espinal, enfermedades de la médula ósea, hemorragias, daños de los vasos sanguíneos, toxinas que afectan al sistema nervioso, y la presencia de anticuerpos que señala la presencia de una enfermedad autoinmunitaria. También se usan análisis de sangre para monitorizar los niveles de medicamentos terapéuticos usados para tratar la epilepsia y otros trastornos neurológicos. Las pruebas genéticas de ADN extraído de los glóbulos blancos sanguíneos puede ayudar a diagnosticar la enfermedad de Huntington y otras enfermedades congénitas. El análisis del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal puede detectar meningitis, inflamación aguda o crónica, infecciones raras y algunos casos de esclerosis múltiple. Las pruebas químicas y metabólicas sanguíneas pueden indicar trastornos proteínicos, algunas formas de distrofia muscular y otros trastornos musculares, y diabetes. El análisis de orina puede revelar sustancias anormales en la orina o la presencia o ausencia de ciertas proteínas que causan enfermedades, incluidas las mucopolisacaridosis.
Las pruebas genéticas o el asesoramientopueden ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de una enfermedad neurológica a determinar si portan uno de los genes conocidos que causa el trastorno o averiguar si su hijo está afectado. Las pruebas genéticas pueden identificar muchos trastornos neurológicos, como la espina bífida en el útero (mientras el bebé está dentro del útero de la madre). Las pruebas genéticas comprenden lo siguiente:
Amniocentesis, generalmente realizada a las 14-16 semanas de embarazo, examina una muestra de líquido amniótico del útero para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN). Bajo anestesia local, se inserta una aguja fina a través del abdomen de la mujer hasta el útero. Se extraen alrededor de 20 mililitros de líquido (aproximadamente 4 cucharitas) y se envían al laboratorio para evaluación. Los resultados de las pruebas a menudo llevan 1-2 semanas.
Muestreo de vello coriónico, se realiza extrayendo y examinando una pequeña muestra de la placenta durante el comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae con un catéter o aguja fina introducido por el cuello del útero o con una aguja fina insertada por el abdomen. Se examina para detectar anormalidades genéticas y generalmente los resultados están disponibles en 2 semanas. El muestreo no debe hacerse después de la décima semana de embarazo.
Ultrasonido uterino, que se realiza usando una sonda de superficie con gel. Esta prueba no invasiva puede sugerir el diagnóstico de enfermedades como los trastornos cromosómicos (ver imágenes ultrasónicas, abajo).
¿Qué es un examen neurológico?
Un examen neurológico evalúa las habilidades motoras y sensoriales, el funcionamiento de uno o más nervios craneanos, audición y habla, visión, coordinación y equilibrio, estado mental, y cambios en el ánimo y la conducta, entre otras. Se utilizan artículos como un diapasón, linterna, martillo para reflejos, oftalmoscopio y agujas para ayudar a diagnosticar tumores cerebrales, infecciones como la encefalitis y la meningitis, y enfermedades como el Parkinson, la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica y la epilepsia. Algunas pruebas requieren de los servicios de un especialista para realizarlas y analizar los resultados.
A menudo se toman radiografías del tórax y el cráneo del paciente como parte de un estudio neurológico. Las radiografías pueden usarse para ver cualquier parte del cuerpo, como una articulación o sistema importante de órganos. En una radiografía convencional, un técnico pasa una ráfaga concentrada de una dosis baja de radiación ionizada a través del cuerpo y hacia una placa fotográfica. Ya que el calcio de los huesos absorbe los rayos X más fácilmente que el tejido blando o el músculo, la estructura ósea aparece blanca en la película. Cualquier desalineación o fractura puede verse en minutos. Las masas de tejido como ligamentos lesionados o un disco saliente no son visibles en las radiografías convencionales. Este procedimiento rápido, no invasivo e indoloro generalmente se realiza en un consultorio médico o una clínica.
La fluoroscopia es un tipo de radiografía que usa un haz continuo o pulsado de radiación con dosis bajas para producir imágenes continuas de una parte del cuerpo en movimiento. El fluoroscopio (tubo de rayos X) se enfoca sobre el área de interés y las imágenes se graban en vídeo o se envían a un monitor para verlas. Puede usarse un medio de contraste para realzar las imágenes. La fluoroscopia puede usarse para evaluar el flujo de sangre por las arterias.
¿Cuáles son algunas pruebas de diagnóstico usadas para diagnosticar trastornos neurológicos?
Basándose en el resultado del examen neurológico, el examen físico, los antecedentes del paciente, las radiografías del tórax y el cráneo del paciente y las pruebas y evaluaciones previas, los médicos pueden solicitar una o más de las siguientes pruebas de diagnóstico para determinar la naturaleza específica de una lesión o trastorno neurológico sospechado. Estas pruebas generalmente implican imágenes de medicina nuclear, en las que se usan muy pequeñas cantidades de materiales radioactivos para estudiar la función y la estructura del órgano, o imágenes de diagnóstico , que usan imanes y cambios eléctricos para estudiar la anatomía humana.
La siguiente lista de procedimientos disponibles, en orden alfabético en lugar de secuencial, comprende algunas de las pruebas más comunes usadas para ayudar a diagnosticar una afección neurológica.
La angiografía es una prueba usada para detectar bloqueos de las arterias o venas. Una angiografía cerebral puede detectar el grado de estrechamiento u obstrucción de una arteria o vaso sanguíneo en el cerebro, la cabeza o el cuello. Se usa para diagnosticar accidentes cerebrovasculares y para determinar la ubicación y tamaño de un tumor cerebral, aneurisma, o malformación vascular. Generalmente esta prueba se hace en un centro hospitalario ambulatorio y lleva hasta 3 horas, seguida por un período de descanso de 6 a 8 horas. El paciente, vestido con una bata hospitalaria, se recuesta sobre una mesa rodante que se empuja al área de obtención de imágenes. Aunque el paciente está despierto, el médico le anestesia un área pequeña de la pierna cerca de la ingle y le inserta un catéter en una arteria principal ubicada allí. El catéter se pasa a través del cuerpo y hacia una arteria del cuello. Una vez que el catéter está en su lugar, se retira la aguja y se inserta un alambre guía. Una pequeña cápsula que contiene un colorante radioopaco (uno que aparece resaltado en las radiografías) se pasa por encima del alambre guía al sitio de liberación. El tinte se libera y viaja a través del torrente sanguíneo hacia la cabeza y el cuello. Se toman una serie de radiografías y se anota cualquier obstrucción. Los pacientes pueden sentir una sensación de tibia a caliente o una leve molestia cuando se libera el colorante.
La biopsia involucra la extirpación y el examen de un pequeño trozo de tejido del cuerpo. Las biopsias de músculo y nervio se usan para diagnosticar trastornos neuromusculares y también pueden revelar si una persona es portadora de un gen anormal que pueda pasarse a los niños. Se extirpa una pequeña muestra de músculo y nervio bajo anestesia local y se estudia bajo el microscopio. La muestra puede extraerse quirúrgicamente, a través de una hendidura en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta a través de la piel una aguja hueca fina dentro del músculo. Un pequeño trozo de músculo o nervio queda en la aguja hueca cuando ésta se extrae del cuerpo. Generalmente la biopsia se hace en un centro de pruebas ambulatorio. La biopsia cerebral , usada para determinar el tipo de tumor, requiere de una operación para extirpar un pequeño trozo del cerebro o tumor. Realizada en un hospital, esta operación es más riesgosa que la biopsia muscular e implica un período de recuperación más extenso.
Las ecografías cerebrales son técnicas para obtención de imágenes usadas para diagnosticar tumores, malformaciones de vasos sanguíneos, o hemorragias cerebrales. Estas ecografías se usan para estudiar la función del órgano, una lesión o enfermedad del tejido o el músculo. Los tipos de ecografías cerebrales comprenden la tomografía computada, las imágenes por resonancia magnética y la tomografía con emisión de positrones (ver las descripciones, abajo).
El análisis de líquido cefalorraquídeo involucra la extracción de una pequeña cantidad de líquido que protege el cerebro y la médula espinal. El líquido se examina para detectar un sangrado o hemorragia cerebral, diagnosticar una infección cerebral o de la médula espinal, identificar algunos casos de esclerosis múltiple y otras afecciones neurológicas y medir la presión intracraneana.
Generalmente el procedimiento se hace en un hospital. Comúnmente la muestra de líquido se extrae con un procedimiento conocido como punción lumbar . Se pide al paciente que se recueste sobre un lado, en una posición de pelota con las rodillas junto al pecho, o que se incline hacia delante sobre una mesa o cama. El médico ubicará un sitio de punción en la columna lumbar, entre dos vértebras, luego limpiará el área e inyectará un anestésico local. El paciente tal vez sienta una sensación de pinchazo de esta inyección. Una vez que el anestésico produzca efecto, el médico insertará una aguja especial en el saco espinal y extraerá una pequeña cantidad de líquido (generalmente cerca de tres cucharitas) para hacer pruebas. La mayoría de los pacientes sentirá una sensación de presión solamente cuando se inserta la aguja.
Un efecto posterior común de la punción lumbar es el dolor de cabeza, que puede disminuir haciendo que el paciente se acueste. Puede haber riesgo de lesión o infección en la raíz nerviosa por el pinchazo pero es raro. Todo el procedimiento dura alrededor de 45 minutos.
La tomografía computada, también conocida como TC, es un proceso indoloro y no invasivo usado para producir imágenes rápidas y bidimensionales claras de órganos, huesos y tejidos. La prueba TC neurológica se usa para ver el cerebro y la médula. Puede detectar irregularidades óseas y vasculares, ciertos tumores y quistes cerebrales, discos herniados, epilepsia, encefalitis, estenosis espinal (estrechamiento del canal espinal), un coágulo sanguíneo o sangrado intracraneal en pacientes con accidente cerebrovascular, daño cerebral de una lesión craneana u otros trastornos. Muchos trastornos neurológicos comparten ciertas características y una tomografía computarizada puede ayudar para hacer el diagnóstico correcto diferenciando el área cerebral afectado por el trastorno.
La exploración dura cerca de 20 minutos (una ecografía TC cerebral o craneana puede durar un poco más) y generalmente se hace en un centro para imágenes u hospital en forma ambulatoria. El paciente se recuesta sobre una mesa especial que se desliza dentro de una cámara angosta. Un sistema de sonido incorporado a la cámara permite que el paciente se comunique con el médico o el técnico. Mientras el paciente permanece quieto, los rayos X pasan a través del cuerpo en varios ángulos y se detectan por un escáner computarizado. Los datos se procesan y se muestran en imágenes transversales, o “tajadas,” de la estructura interna del cuerpo u órgano. Puede administrarse un sedante suave a los pacientes que no pueden permanecer quietos y usarse almohadas para sostener y estabilizar la cabeza y el cuerpo. Las personas claustrofóbicas pueden tener dificultades para hacerse esta prueba con imágenes.
En ocasiones se inyecta un colorante de contraste en el torrente sanguíneo para resaltar los diferentes tejidos en el cerebro. Los pacientes pueden sentir una sensación tibia o fresca mientras el colorante circula por el torrente sanguíneo o sentir un gusto metálico leve.
Aunque se usa muy poca radiación en la TC, las mujeres embarazadas deben evitar la prueba debido al daño potencial al feto de la radiación ionizada.
A menudo se sugiere la discografía para pacientes que están considerando la cirugía lumbar o cuyo dolor lumbar no ha respondido a los tratamientos convencionales. Este procedimiento ambulatorio generalmente se hace en un centro de pruebas o en un hospital. Se le pide al paciente que se coloque una bata hospitalaria sin metal y que se recueste sobre una mesa para imágenes. El médico anestesia la piel e inserta una aguja fina, usando una guía radiográfica, dentro del disco espinal. Una vez que la aguja está en su lugar, se inyecta una pequeña cantidad de colorante de contraste y se hace la prueba TC. El colorante de contraste perfila las áreas dañadas. Pueden tomarse imágenes de más de un disco en el mismo momento. Generalmente la recuperación del paciente lleva alrededor de una hora. Pueden recetarse analgésicos para la molestia resultante.
Se usa una ecografía TC resaltada con contraste ultratecal (también llamada cisternografía) para detectar problemas en la columna y las raíces nerviosas espinales. Comúnmente esta prueba se realiza en un centro para imágenes. Se le pide al paciente que se coloque una bata hospitalaria. Luego de la aplicación de un anestésico tópico, el médico extrae una pequeña muestra de líquido espinal por medio de una punción lumbar. La muestra se mezcla con un colorante de contraste y se inyecta en el saco espinal ubicado en la base de la columna lumbar. Luego se le pide al paciente que se mueva a una posición que permita que el líquido de contraste viaje al área a estudiarse. El colorante permite que el canal espinal y las raíces nerviosas se vean con más claridad en una TC. La prueba lleva hasta una hora en completarse. Luego de la prueba, los pacientes pueden tener alguna molestia o dolor de cabeza que puede deberse a la extracción del líquido espinal.
La electroencefalografía, o EEG, monitoriza la actividad cerebral a través del cráneo. El EEG se usa para ayudar a diagnosticar ciertos trastornos convulsivos, tumores cerebrales, daño cerebral de lesiones craneanas, inflamación cerebral o de la médula espinal, alcoholismo, ciertos trastornos psiquiátricos, y trastornos metabólicos y degenerativos que afectan al cerebro. Los EEG también se usan para evaluar los trastornos del sueño, monitorizar la actividad cerebral cuando un paciente está completamente anestesiado o pierde la conciencia y confirmar la muerte cerebral.
Esta prueba indolora y sin riesgos puede realizarse en un consultorio médico, en un hospital o centro de pruebas. Antes de someterse a un EEG, la persona debe evitar la ingesta de cafeína y los medicamentos recetados que afectan el sistema nervioso. Una serie de electrodos en forma de tazas se adhieren al cuero cabelludo del paciente, por medio de una pasta conductora especial o con agujas extremadamente finas. Los electrodos son pequeños dispositivos unidos a cables que trasportan la energía eléctrica del cerebro a una máquina para su lectura. Se envía una corriente eléctrica muy baja a través de los electrodos y se registra la energía cerebral basal. Luego los pacientes se exponen a una variedad de estímulos externos, que comprenden luces brillantes o destellantes, ruidos o ciertos medicamentos, o se les pide que abran y cierren los ojos, o que cambien el patrón de la respiración. Los electrodos transmiten los cambios resultantes en patrones de ondas cerebrales. Debido a que el movimiento y el nerviosismo pueden cambiar los patrones de ondas cerebrales, generalmente los pacientes se reclinan sobre una silla o una cama durante la prueba, la cual lleva hasta una hora. El estudio de algunos trastornos requiere hacer el EEG durante el sueño, lo que dura al menos 3 horas.
Con el fin de saber más acerca de la actividad de las ondas cerebrales, los electrodos pueden insertarse a través de una apertura quirúrgica en el cráneo y hacia el cerebro para reducir la interferencia de señales desde el cráneo.
La electromiografía, o EMG, se usa para diagnosticar disfunciones musculares y nerviosas y enfermedades de la médula espinal. Registra la actividad eléctrica cerebral y de la médula espinal hasta una raíz nerviosa periférica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los músculos durante la contracción y en reposo.
Durante una EMG, se insertan electrodos de alambre muy finos en un músculo para evaluar los cambios en el voltaje eléctrico que se producen durante el movimiento y cuando el músculo está en reposo. Los electrodos están unidos por una serie de alambres a un instrumento de registro. Las pruebas generalmente se realizan en un centro de pruebas y duran alrededor de una hora pero pueden durar más, dependiendo del número de músculos y nervios a ser estudiados. La mayoría de los pacientes encuentra que esta prueba es algo incómoda.
Generalmente se hace una EMG junto con una prueba de velocidad de conducción nerviosa (VCN), que mide la energía eléctrica evaluando la habilidad del nervio para enviar una señal. Esta prueba de dos partes se realiza más comúnmente en un hospital. Un técnico pega dos juegos de electrodos planos en la piel sobre los músculos. El primer juego de electrodos se usa para enviar pequeños pulsos de electricidad (similares a la sensación de electricidad estática) para estimular el nervio que dirige un músculo en particular. El segundo juego de electrodos transmite la señal eléctrica de respuesta a una grabadora. Luego el médico revisa la respuesta para verificar el daño nervioso o la enfermedad muscular. Puede pedirse a los pacientes que se están preparando para hacer una prueba de EMG o VCN que eviten la cafeína y que no fumen durante 2 a 3 horas antes de la prueba, al igual que evitar la aspirina y los medicamentos antiinflamatorios no esteroides durante 24 horas antes de la EMG. No existe molestia o riesgo alguno asociado con esta prueba.
La electronistagmografía (ENG) describe un grupo de pruebas usadas para diagnosticar los movimientos oculares involuntarios, mareos y trastornos del equilibrio, y para evaluar algunas funciones cerebrales. La prueba se realiza en un centro para imágenes. Se pegan pequeños electrodos alrededor de los ojos para registrar los movimientos oculares. Si se utiliza la fotografía infrarroja en lugar de los electrodos, el paciente se coloca gafas especiales que ayudan a registrar la información. Ambas versiones de la prueba son indoloras y no tienen riesgos.
Los potenciales evocados (también llamados respuesta evocada) miden las señales eléctricas al cerebro generadas por la audición, el tacto o la vista. Estas pruebas se usan para evaluar los problemas nerviosos sensoriales y confirmar afecciones neurológicas como la esclerosis múltiple, tumores cerebrales, neuromas acústicos (pequeños tumores del oído interno) y lesiones de la médula espinal. Los potenciales evocados también se usan para examinar la vista y la audición (especialmente en los bebés y niños pequeños), monitorizar la actividad cerebral entre los pacientes con coma, y confirmar la muerte cerebral.
La prueba puede hacerse en un consultorio médico o en un entorno hospitalario. Es indolora y no tiene riesgos. Se utilizan dos juegos de agujas electrodo para examinar el daño nervioso. Un juego de electrodos, que se usará para medir la respuesta electrofisiológica a los estímulos, se adhiere al cuero cabelludo del paciente usando una pasta conductora. El segundo juego de electrodos se adhiere a la parte del cuerpo que va a estudiarse. Luego el médico registra la cantidad de tiempo que le toma al impulso generado por estímulos alcanzar el cerebro. En circunstancias normales, el proceso de transmisión de señales es instantáneo.
Los potenciales evocados auditivos (también llamados respuesta evocada auditiva del tallo cerebral ) se usan para evaluar la pérdida de la audición de alta frecuencia, para diagnosticar daños del nervio acústico y las vías auditivas en el tallo cerebral y para detectar neuromas acústicos. El paciente se sienta en un cuarto a prueba de ruidos y se coloca auriculares. Se envían un sonido de chasquido por vez a un oído mientras que se envía un sonido enmascarado al otro oído. Generalmente se examina cada oído dos veces, y todo el procedimiento dura alrededor de 45 minutos.
Los potenciales evocados visuales detectan la pérdida de la visión debido al daño del nervio óptico (en particular, el daño causado por la esclerosis múltiple). El paciente se sienta cerca de una pantalla y se le pide que se concentre en el centro de un patrón móvil de ajedrez. Sólo se examina un ojo por vez; el otro ojo se mantiene cerrado o se cubre con un parche. Generalmente se examina cada ojo dos veces. La prueba dura 30 a 45 minutos.
Los potenciales evocados somatosensoriales miden la respuesta de estímulos a los nervios periféricos y pueden detectar daños nerviosos o de la médula espinal o degeneración nerviosa de la esclerosis múltiple y de otras enfermedades degenerativas. Se envían pequeños impulsos eléctricos por medio de electrodos a un nervio del brazo o la pierna. Se registran las respuestas a los impulsos, que pueden enviarse durante más de un minuto por vez. Generalmente esta prueba dura menos de una hora.
Las imágenes por resonancia magnética (IRM) usan radioondas generadas por computadora y un campo magnético poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras del cuerpo como tejidos, órganos, huesos y nervios. Los usos neurológicos comprenden el diagnóstico de tumores cerebrales y de la médula espinal, enfermedades oculares, inflamación, infección, e irregularidades vasculares que pueden llevar al accidente cerebrovascular. Las IRM también pueden detectar y monitorizar trastornos degenerativos como la esclerosis múltiple y puede documentar lesiones cerebrales debidas a trauma.
El equipo aloja un tubo hueco rodeado por un imán cilíndrico muy grande. El paciente, que debe permanecer quieto durante la prueba, yace sobre una mesa especial que se desliza dentro del tubo. Se le pedirá al paciente que se quite las alhajas, los anteojos, las dentaduras postizas removibles, u otros artículos que puedan interferir con las imágenes magnéticas. El paciente debe usar una sudadera y pantalones de gimnasia u otra vestimenta sin ojalillos o hebillas de metal. El equipo para IRM crea un campo magnético alrededor del cuerpo lo suficientemente fuerte como para realinear temporalmente las moléculas de agua en los tejidos. Luego las radioondas se pasan por el cuerpo para detectar la “relajación” de las moléculas de vuelta a una alineación al azar y desencadenan una señal de resonancia en diferentes ángulos dentro del cuerpo. Una computadora procesa esta resonancia en una imagen tridimensional o en una “tajada” bidimensional del tejido a explorarse, y hace la diferencia entre huesos, tejidos blandos y espacios llenos de líquidos por su contenido acuoso y sus propiedades estructurales. Puede usarse un colorante de contraste para resaltar la visibilidad de ciertas áreas o tejidos. El paciente puede escuchar ruidos chirriantes o golpeteos cuando se enciende y se apaga el campo magnético (Los pacientes pueden usar audífonos especiales para bloquear los sonidos.) A diferencia de la tomografía computarizada, la IRM no usa radiación ionizada para producir imágenes. Dependiendo de la o las partes del cuerpo a explorarse, puede llevar hasta una hora completar la IRM. La prueba es indolora y no tiene riesgos, aunque las personas obesas o claustrofóbicas pueden encontrarla algo incómoda. (Algunos centros también usan máquinas de IRM abiertas que no rodean completamente a la persona que está siendo estudiada y son menos confinadas. Sin embargo, la IRM abierta actualmente no proporciona la misma calidad de la imagen que la IRM estándar y algunas pruebas tal vez no estén disponibles usando este equipo). Debido al campo magnético increíblemente fuerte generado por la IRM, los pacientes con dispositivos médicos implantados como un marcapasos deben evitar la prueba.
La IRM funcional (fIRM) usa las propiedades magnéticas sanguíneas para producir imágenes de tiempo real del flujo sanguíneo a áreas particulares del cerebro. Una fIRM puede puntualizar áreas del cerebro que se activan y anotan cuánto tiempo permanecen activas. También puede decir si la actividad cerebral dentro de una región ocurre simultáneamente o en forma secuencial. El proceso de obtención de imágenes se usa para evaluar el daño cerebral de lesiones craneanas o trastornos degenerativos como la enfermedad de Alzheimer y para identificar y monitorizar otros trastornos neurológicos, como esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares y tumores cerebrales.
La mielografía involucra la inyección de un colorante de contraste con base acuosa u oleosa dentro del canal espinal para resaltar la imagen radiográfica de la columna. Los mielogramas se usan para diagnosticar lesiones nerviosas espinales, discos herniados, fracturas, dolor en la espalda o la pierna, y tumores espinales.
El procedimiento dura alrededor de 30 minutos y generalmente se realiza en un hospital. Luego de la inyección de anestesia en un sitio entre dos vértebras en la columna lumbar, se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo por punción lumbar (ver análisis del líquido cefalorraquídeo , arriba) y se inyecta colorante de contraste en el canal espinal. Luego de que se toma una serie de radiografías, se retira gran parte o todo el colorante por aspiración. Los pacientes pueden tener algún dolor durante la punción lumbar y cuando se inyecta y retira el colorante. También pueden tener dolor de cabeza luego del procedimiento. El riesgo de escape de líquido o reacciones alérgicas del colorante es leve.
La tomografía con emisión de positrones (PET) proporciona imagines bi y tridimensionales de la actividad cerebral midiendo los isótopos radioactivos que se inyectan dentro del torrente sanguíneo. Las tomografías PET cerebrales se usan para detectar o resaltar tumores y tejidos enfermos, medir el metabolismo celular y tisular, mostrar el flujo sanguíneo, evaluar a los pacientes con trastornos convulsivos que no responden a la terapia médica y pacientes con ciertos trastornos de la memoria, y determinar cambios cerebrales luego de lesiones o abuso de drogas, entre otros. PET puede indicarse como seguimiento para una TC o IRM para darle al médico un mejor entendimiento de áreas cerebrales específicas que puedan estar implicadas en ciertos problemas. Las tomografías se realizan en forma ambulatoria en un hospital o centro de pruebas. Un isótopo radioactivo de bajo nivel, que se une a sustancias químicas que fluyen al cerebro, se inyecta en el torrente sanguíneo y puede rastrearse mientras el cerebro realiza diferentes funciones. El paciente permanece quieto mientras sensores por encima detectan rayos gama en los tejidos del cuerpo. Una computadora procesa la información y la muestra en un monitor de vídeo o en película. Usando diferentes compuestos, puede rastrearse simultáneamente más de una función cerebral. PET es indolora y relativamente sin riesgos. La duración del tiempo de prueba depende de la parte del cuerpo a estudiarse. Las tomografías PET son realizadas por técnicos capacitados en instalaciones médicas altamente sofisticadas.
El polisomnograma mide la actividad corporal y cerebral durante el sueño. Se realiza en un centro del sueño en una o varias noches. Los electrodos se pegan o se colocan con cinta al cuero cabelludo, los párpados o el mentón del paciente. Durante la noche y durante los diversos ciclos de despertar y sueño, los electrodos registran ondas cerebrales, movimientos oculares, respiración, actividad muscular esquelética y de las piernas, presión arterial y frecuencia cardíaca. El paciente puede grabarse en video para notar los movimientos durante el sueño. Luego los resultados se usan para identificar patrones característicos de trastornos del sueño, incluido el síndrome de las piernas inquietas, el trastorno del movimiento periódico de las extremidades, insomnio, y trastornos respiratorios como la apnea obstructiva del sueño. Los polisomnogramas son indoloros, no invasivos y no tienen riesgos.
La tomografía computarizada con emisión de un fotón único (SPECT, siglas en inglés), una prueba nuclear de obtención de imágenes que implica flujo sanguíneo a tejidos, se usa para evaluar ciertas funciones cerebrales. La prueba puede indicarse como seguimiento de una IRM para diagnosticar tumores, infecciones, enfermedad espinal degenerativa, y fracturas por estrés. Como con la tomografía PET, un isótopo radioactivo, que se une a sustancias químicas que fluyen al cerebro, se inyecta en el cuerpo por vía intravenosa. Las áreas de flujo sanguíneo aumentado recolectarán más isótopo. Mientras el paciente yace sobre una mesa, una cámara gama gira alrededor de la cabeza y registra por dónde ha viajado el radioisótopo. Esa información se convierte por computadora en tajadas transversales que se apilan para producir una imagen tridimensional detallada del flujo sanguíneo y de la actividad cerebral. La prueba se realiza en un centro para imágenes o en un hospital.
La termografía usa dispositivos infrarrojos de detención para medir pequeños cambios de temperatura entre dos lados del cuerpo o dentro de un órgano específico. También conocida como imagen térmica infrarroja digital, la termografía puede usarse para detectar enfermedades vasculares de la cabeza o el cuello, lesiones del tejido blando, diversos trastornos neuromusculoesqueléticos, y la presencia o ausencia de compresión de las raíces nerviosas. Se realiza en un centro para imágenes, usando grabadores de luz infrarroja para tomar miles de imágenes del cuerpo desde una distancia de 5 a 8 pies. La información se convierte en señales eléctricas que crean una imagen bidimensional generada por computadora de áreas anormalmente frías o calientes indicadas por color o tonos de blanco y negro. La termografía no usa radiación y es segura, sin riesgos y no invasiva.
Las imágenes ultrasónicas, también llamadas ultrasonido o sonografía, usan ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imágenes dentro del cuerpo. La neurosonografía (ultrasonido del cerebro y la columna espinal) analiza el flujo sanguíneo cerebral y puede diagnosticar accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro), y problemas vasculares. También puede identificar o descartar procesos inflamatorios que causan dolor. Es más eficaz que una radiografía para mostrar masas en el tejido blando y puede mostrar desgarros en ligamentos, músculos, tendones, y otras masas en el tejido blando de la espalda. El ultrasonido Doppler transcraneano se usa para ver arterias y vasos sanguíneos en el cuello y para determinar el flujo sanguíneo y el riesgo de accidente cerebrovascular.
Durante el ultrasonido, el paciente yace sobre una mesa para imágenes, quitándose la ropa cercana al área del cuerpo a explorarse. Se aplica un lubricante similar a jalea y se pasa por el cuerpo un transductor, el cual envía y recibe ondas sonoras de alta frecuencia. Los ecos de las ondas sonoras se registran y se muestran como una imagen visual generada por una computadora en tiempo real de la estructura o tejido que se examina. El ultrasonido es indoloro, no invasivo y no tiene riesgos. La prueba se realiza en forma ambulatoria y requiere de 15 a 30 minutos para completarse.
¿Qué se espera del futuro?
Los científicos financiados por NINDS buscan desarrollar métodos mejorados de evaluación adicionales para confirmar rápida y más precisamente un diagnóstico específico y para permitirles investigar otros factores que puedan contribuir a la enfermedad. Los avances tecnológicos en la obtención de imágenes permitirán a los investigadores ver mejor dentro del cuerpo, con menor riesgo para el paciente. Estos diagnósticos y procedimientos continuarán siendo herramientas importantes de investigación clínica para confirmar un trastorno neurológico, hacer el seguimiento de la evolución de una enfermedad y monitorizar el efecto terapéutico.
¿Dónde puedo encontrar más información?
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
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Organizaciones:
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http://www.aans.org
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8600 Rockville Pike, Bldg. 38, Rm. 2S10
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http://www.nlm.nih.gov
Tel: 301-496-6308 888-346-3656
"Pruebas y Procedimientos de Diagnóstico Neurológico", NINDS. Noviembre 2006
Publicación de NIH 07-5380s
Preparado por: Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.
Revisado April 08, 2008