Enfermedades Raras

ENFERMEDADES RARAS
Uno de cada cinco afectados por enfermedades raras tarda 10 años en ser diagnosticado
JANO.es · 24 Febrero 2009 14:04

El tratamiento de la sintomatología consume el 20% de los ingresos de una de cada tres familias

Uno de cada cinco afectados por una enfermedad rara en España tarda en torno a 10 años en conseguir un diagnóstico certero de su patología, una década en la que el paciente sufre un agravamiento de sus síntomas y gasta, en el caso de una de cada tres familias, cerca del 20% de sus ingresos anuales en paliar la sintomatología, según los primeros datos del I Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (ENSERio), desarrollado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y presentado en el día de hoy en el Senado.

El avance de las conclusiones de este estudio pionero en España, que se publicará completo el próximo mes de abril, corrió a cargo de la presidenta de la FEDER, Rosa Sánchez de Vega, y el Dr. Bartolomé Beltrán, director de Prevención y Servicios Médicos del Grupo Antena 3, quienes estuvieron a acompañados por los portavoces de la Comisión de Sanidad Cristina Maestre (PSOE) e Ignacio Burgos (PP), quienes presentaron también la campaña ‘Somos más de tres millones y aún estamos solos’, en la que participan el futbolista Fernando Torres.

Más de tres millones
Unos tres millones de personas en España padecen alguna de las más de 7.000 patologías denominadas raras por su baja prevalencia, a pesar de que enfermedades como el síndrome de Marfán afectan a unos 12.000 pacientes, la esclerosis lateral amiotrófica a unas 6.000 personas, la esclerodermia a cerca de 5.000 y la enfermedad de Bechet a cerca de 3.000 pacientes.

Las enfermedades raras son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año y del 10% de los fallecimientos de menores que se producen antes de los cinco. De hecho, cerca del 30% de estos pacientes muere antes de cumplir los cinco años y cerca del 50% antes de llegar a los 30.

Los problemas que llevan a esta situación son la falta de información de los profesionales sobre estas enfermedades, la desigualdad de acceso a los tratamientos por comunidades autónomas, la escasez de investigaciones que lleven a mejorar el conocimiento de estas patologías, y la falta de medios para tratar al enfermo, que se ve obligado a adquirir su medicación a precios muy elevados, los denominados ‘medicamentos huérfanos’, al ser escasos por su baja rentabilidad.

Para luchar contra estos obstáculos y, además, sensibilizar a la población frente al problema de las enfermedades raras, la FEDER presentará el próximo 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la campaña para promocionar su página web (www.masde3millones.com).

Pacto de Todos
En el marco de esta iniciativa de sensibilización, la FEDER pide también a profesionales de la sanidad, autoridades sanitarias y ciudadanos que se sumen al denominado Pacto de Todos por las Enfermedades Raras, en el que reclaman un compromiso común para impulsar la investigación, el acceso equitativo a los tratamientos en las comunidades y la puesta en marcha de una estrategia global que coordine todos los aspectos de la atención a estos pacientes.

Según la presidenta de la FEDER, el objetivo es dejar patente “la urgente necesidad de poner en marcha un Pacto de Todos por las Enfermedades Raras para impulsar, entre otras medidas, los centros y unidades de referencia compuestos por equipos multidisciplinares que faciliten el diagnóstico y definan una estrategia de atención terapéutica, psicológica y social”.

A la necesidad de este pacto se refirió la senadora socialista Maestre, quien recordó que el Ministerio de Sanidad y Consumo trabaja en estos momentos en una Estrategia Nacional de Atención a las Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) que podría presentarse el próximo mes de junio. “Por los datos que tengo de Sanidad, es previsible que para el mes de junio de este mismo año esté resuelta y se de a conocer”, aseveró

En esta línea, la FEDER celebrará el próximo 10 de marzo en el Pleno del Senado el acto oficial del I Día Mundial de las Enfermedades Raras, que contará con la presencia de, entre otras personalidades, el ministro de Sanidad y Consumo, Bernat Soria, y la secretaria de Estado, Política Social, Familias y Atención a la Dependencia y Discapacidad, Amparo Valcarce.

ENFERMEDADES RARAS
El ISCIII desarrollará un registro sobre enfermedades raras
JANO.es · 23 Febrero 2009 13:42

Contribuirá a facilitar la investigación etiológica y clínica, así como a una mejor planificación de los recursos destinados a la atención de enfermos y familiares

La sanidad española contará finalmente con un registro de enfermedades raras, según ha anunciado el Sr. Manuel Posada de la Paz, responsable técnico y de gestión del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, organismo adscrito al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) de Madrid y encargado de desarrollar esta base de datos.

Como explicó el Dr. Posada en el marco del IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras celebrado en Sevilla, “los pacientes ya pueden registrarse en esta base después del desarrollo del registro piloto iniciado en agosto del pasado año. Un registro que, no olvidemos, supone un verdadero reto para el mundo de la epidemiología y de la salud pública”.

La base de datos incluirá miles de enfermedades que utilizan circuitos sanitarios múltiples, que carecen de un sistema de clasificación adecuado, que no tienen un tratamiento específico y que implican a la mayoría de especialidades médicas. Así, el registro contribuirá a facilitar la investigación etiológica y clínica, así como a una mejor planificación de los recursos destinados por los servicios de salud a la atención de familiares y enfermos.

Confección del registro
Para la confección de este registro se utilizará como primer escalón de información el conjunto de los asociados de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Para ser incluidos en el registro, los pacientes deberán acreditar su enfermedad, presentando de un informe clínico, además de firmar el consentimiento informado correspondiente. Una segunda fase del programa permitirá recabar datos de pacientes derivados por los profesionales médicos que los tratan.

Finalmente, se articularán los mecanismos necesarios para poder garantizar la inclusión de casos procedentes de los sistemas de información de las diversas administraciones del Estado.
VISITAR: http://www.enfermedades-raras.org/