Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
lunes, 9 de marzo de 2009
gen PALB2 en tumores de mama y páncreas
INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Marzo 2009
Un gen implicado en el cáncer de mama participa en los tumores hereditarios de páncreas
Redacción
El método de estudio empleado podría utilizarse para identificar alteraciones heredadas que predisponen a otros tipos de cáncer así como a otras enfermedades basadas en los genes
Madrid (10-3-09).- Las mutaciones en un gen implicado con anterioridad en el cáncer de mama contribuyen en algunos cánceres hereditarios de páncreas, según un estudio del Instituto Médico Howard Hughes en Baltimore (Estados Unidos) que se publica en Science Express, la edición digital de la revista Science.
Los científicos, dirigidos por Siân Jones, evaluaron a un paciente con cáncer pancreático familiar en el que el ADN tumoral había sido secuenciado en un estudio anterior.
Los investigadores identificaron un gen, el PALB2, que estaba mutado de una forma que lo convertía en partícipe en el crecimiento tumoral. Después secuenciaron el gen en un conjunto de 96 pacientes con cáncer pancreático heredado. Descubrieron mutaciones similares en tres de estos pacientes.
Según los científicos, las mutaciones en PALB2 se han asociado también con la predisposición al cáncer de mama y a la anemia de Fanconi, aunque sigue sin conocerse bien el funcionamiento real de este gen.
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