Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
viernes, 22 de mayo de 2009
Constatada la relación entre sofocos y pérdida de DMO en la menopausia
GINECOLOGÍA I
Constatada la relación entre sofocos y pérdida de DMO en la menopausia
JANO.es · 21 Mayo 2009 13:00
Con independencia de la etapa menopáusica, cuanto mayor es la frecuencia de los sofocos, más delgados son los huesos
De acuerdo con los resultados de un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de California Los Ángeles (Estados Unidos) y publicado en el último número de la revista Menopause (2009;16:239-246), las mujeres que padecen sofocos cuando entran en la menopausia podrían tener huesos más frágiles. Concretamente, los investigadores, dirigidos por la Dra. Carolyn J. Crandall, hallaron que las mujeres que informaban de padecer síntomas vasomotores –sofocos y sudoración–, tenían una menor densidad mineral ósea (DMO). Y cuantos más sofocos sufrían, más delgados eran sus huesos.
La mayoría de las mujeres experimentan sofocos en algún momento durante la transición a la menopausia: en torno al 60% presenta estos problemas justo antes de que la menstruación cese definitivamente. En consecuencia, y dado que, por una parte, los sofocos aumentan a medida que la densidad ósea disminuye y, por otra, que la pérdida de densidad en los huesos se ha relacionado con niveles bajos de estrógeno, los autores evaluaron la posible existencia de un vínculo entre ambos efectos de la menopausia.
Los expertos observaron a 2.213 mujeres que participaban en el Study of Women's Health Across the Nation (seguimiento de la menopausia según grupos multiétnicos). En el inicio de la investigación, las mujeres tenían entre 42 y 52 años y aún no habían entrado en la menopausia o experimentaban sus primeras etapas –habían menstruado al menos una vez en los tres meses previos al ingreso al estudio.
Independientemente de la etapa menopáusica, las mujeres con síntomas vasomotores presentaban una DMO mucho menor que aquellas que no tenían estos síntomas, una relación que se mantuvo aún después de ajustar factores como la etnia, el peso, la edad y otros relevantes. No obstante, hubo diferencias sobre en qué zonas los huesos eran más frágiles, según la etapa menopáusica.
Entre las participantes que aún no estaban experimentando la menopausia y aquellas en estadios iniciales de perimenopausia, las que tenían síntomas vasomotores presentaban menor densidad ósea en el cuello femoral. En las mujeres posmenopáusicas, por su parte, la diferencia se observó en la parte baja de la espalda y la cadera. Y las mujeres que tenían síntomas vasomotores más frecuentes presentaban una DMO promedio más baja que aquellas que no tenían sofocos y sudoración habitualmente.
El hecho de que los síntomas vasomotores indiquen una baja DMO incluso en la perimenopausia temprana sugiere que los niveles de estrógeno solos no pueden explicar la relación, indicaron los autores. Esto se debe a que las cantidades de la hormona no suelen caer drásticamente hasta justo antes de que cese la menstruación.
Por último, los autores señalaron que el sistema nervioso simpático se activa durante los sofocos y los neurotransmisores y las hormonas emitidas durante esta activación se han relacionado con la pérdida ósea.
Menopause 2009;16:239-246
UCLA
GENÉTICA II
Varios genes influyen en la densidad mineral ósea
JANO.es · 08 Mayo 2008 09:37
Dos nuevos estudios han permitido identificar varias mutaciones genéticas que modifican el riesgo de desarrollar osteoporosis y experimentar fracturas
Dos estudios presentados simultáneamente identifican varias mutaciones genéticas que modificarían el riesgo de desarrollar osteoporosis y sufrir fracturas. Según publica “The New England Journal of Medicine”, un equipo de investigadores islandeses identificó en tres pueblos de descendientes europeos cinco variantes en secuencias genéticas comunes relacionadas con la densidad mineral ósea y el riesgo de fracturas leves, mientras que otro equipo británico publica en “The Lancet” el hallazgo de otras dos mutaciones que elevarían el riesgo de osteoporosis y fracturas.
El equipo dirigido por Kari Stefansson, de DeCODE Genetics (Islandia), analizó las asociaciones entre 301.019 mutaciones genéticas y la densidad mineral ósea en la cadera y la columna vertebral superior de 5.861 islandeses. Posteriormente, se probaron las 74 variaciones identificadas en ese grupo para hallar alguna relación en otros 4.165 islandeses, en 2.269 daneses y en 1.491 australianos. Las mutaciones en cinco regiones genéticas estuvieron relacionadas con la densidad mineral ósea en el grupo de estudio inicial y se confirmaron en las cohortes danesa y australiana. Tres de las regiones estudiadas están ubicadas cerca de genes conocidos por desempeñar un papel clave en las características biológicas de los huesos. El resto de las regiones genéticas, indican los autores, estaban asociadas a las fracturas causadas por la osteoporosis.
"Las mutaciones identificadas proporcionan información sobre las vías biológicas que influyen en la osteoporosis. Algunas de ellas son frecuentes en la población y, por lo tanto, influyen mucho más sobre su riesgo", explica el equipo.
Paralelamente, investigadores británicos dirigidos por T. D. Spector, del St. Thomas' Hospital de Londres, realizaron un estudio de asociación sobre todo el genoma; en este caso, se analizaron 314.075 variaciones en 2.094 mujeres. Las mutaciones posiblemente relacionadas con la aparición de la osteoporosis y las fracturas se probaron luego en 6.463 personas de tres grupos europeos occidentales. Al igual que el equipo de Stefansson, el grupo de Spector identificó una variación genética próxima al gen de la "osteoprotegerina" (reguladora del metabolismo óseo) que aumentaba el riesgo de sufrir osteoporosis y fracturas asociadas. Asimismo, el equipo descubrió una variación del cromosoma 11 en el gen de la proteína relacionada con el receptor de lipoproteína, con un efecto similar.
Los efectos de todas estas mutaciones sobre las fracturas son comparables con el impacto de la mayoría de los factores de riesgo ambientales bien estudiados. Además, agrega el equipo, realizar estudios diagnósticos para identificar esos genes sería muy útil, ya que se estima que son portadores de ellos más de una de cada cinco personas blancas.
Lancet 2008; 371:1505-1512
The New England Journal of Medicine 10.1056/NEJMoa0801197
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