Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
lunes, 15 de junio de 2009
GENÉTICA: opuestos por la carga eléctrica
Los opuestos genéticos se atraen
JANO.es
12 Junio 2009 · B. Diego. Viena
Nuevos datos sobre cómo la genética determina las preferencias para elegir pareja.
Los autores del estudio consideran que no debería pasarse por alto el aspecto evolutivo e inconsciente de la elección de pareja.
Maria da Graça Bicalho, de la Universidad de Paraná (Brasil), ha presentado en el Congreso Europeo de Genética un trabajo que muestra cómo las personas cuya herencia genética se parece menos tienen más probabilidades de sentirse atraídas entre sí que aquellas más parecidas desde el punto de vista genético. Este tipo de estrategia mejora las probabilidades de tener una descendencia sana.
La inclinación de las féminas por los hombres cuyo complejo mayor de histocompatibilidad (un grupo de genes también conocidos por sus siglas en inglés, MHC) guarda menos parecido con el propio se ha observado en diversas especies de vertebrados, humanos incluidos, y se ha mostrado que el MHC influye en la selección de pareja a través de la emisión y detección de determinados olores. El equipo de investigación brasileño ha estado trabajando en este campo desde 1998, y se ha dedicado a analizar el fenómeno en su población, intentando determinar la relevancia biológica de la diversidad de MHC.
Menos riesgo de endogamia
Para ello, registraron los datos de 90 parejas casadas y los compararon con los de 152 “dúos virtuales” establecidos al azar, que sirvieron como grupo de control. Se hizo un recuento del número de diferencias en MHC entre aquellos que eran pareja de verdad y las virtuales establecidas para la comparación. “Si los genes MHC no tuvieran influencia en la elección de compañero, cabría esperar resultados similares en los resultados de ambos grupos”, explicaba Bicalho en el encuentro científico. “No obstante, observamos que las parejas reales tenían un número significativamente mayor de divergencias en sus genes MHC”.
Esta inclinación innata reduce el riesgo de endogamia (procreación entre parientes) e incrementa las probabilidades de que la prole sea también más diversa desde el punto de vista genético. La variabilidad genética está documentada como una ventaja para la siguiente generación y, de hecho, existe la teoría de que se trata de una estrategia evolutiva orientada a evitar el incesto en humanos y a mejorar el rendimiento del sistema inmunológico.
El MHC es una región genética situada en el cromosoma 6 que portan la mayor parte de los vertebrados. Desempeña una importante función en el sistema inmunológico y en el éxito reproductivo. “Aunque resulte tentador pensar que los humanos eligen pareja en función de sus afinidades, nuestra investigación plantea claramente que son las diferencias las que explican el éxito en la reproducción y en el impulso inconsciente de buscar una prole saludable a la hora de elegir compañero”, explica Bicalho.
El equipo cree que sus hallazgos contribuirán a la comprensión de las alteraciones de la concepción y la fertilidad. Hay trabajos previos que plantean que las parejas cuyos genes MHC se parecen tienen hijos de edades más espaciadas, lo que sugiere que han experimentado interrupciones del embarazo que han podido pasar inadvertidas. “Nuestro propósito es profundizar en las influencias sociales y culturales de este fenómeno (además de las biológicas) y relacionarlas con la diversidad genética”.
“La hipótesis de partida es que los aspectos culturales tienen mucho que ver en la elección de compañero, y respaldamos la teoría de que si una persona es portadora de una determinada variante genética ésta explicará su forma de actuar. Lo que sí pensamos es que no debería pasarse por alto el aspecto evolutivo e inconsciente de la elección de pareja. Esta investigación demuestra que es un fenómeno importante para la salud reproductiva, ya que contribuye a garantizar una descendencia fuerte en el sentido inmunológico”, concluye la investigadora.
TABAQUISMO
El genotipo condiciona el éxito de la cesación del tabaquismo en la gestación
JANO.es · 04 Junio 2009 11:45
La dificultad para abandonar el tabaco viene determinada por la presencia o ausencia de una variante en un grupo de genes del cromosoma 15q24
De acuerdo con las conclusiones de un estudio llevado a cabo por investigadores de la Peninsula Medical School de Exeter (Reino Unido) y publicado en la edición digital de la revista Human Molecular Genetics (2009;doi:10.1093/hmg/ddp216), las embarazadas con una variación de un gen asociado con la adicción al tabaco presentan una mayor dificultad para dejar de fumar. Concretamente, la variación se encuentra en un grupo de genes de los receptores de nicotina en el cromosoma 15q24, que está asociado con la adicción al tabaco.
Estudios previos habían mostrado que las mujeres portadoras de esa variación genética fuman más cigarrillos por día. Y si bien para muchas fumadoras el embarazo es el impulso que necesitan para dejar de fumar, algunas siguen teniendo problemas para lograrlo. Por esta razón, los investigadores analizaron si la variación 15q24 tenía un papel clave en las posibilidades de las fumadoras embarazadas de abandonar el tabaquismo.
Como explica la Dra. Rachel M. Freathy, autora principal del estudio, “observamos en casi 2.500 fumadoras embarazadas que las portadoras de la variante genética eran menos propensas a dejar el hábito”. El 21% de las participantes con dos copias de la variante aseguró que había dejado de fumar en el primer trimestre, comparado con el 31% de las mujeres que no presentaban la variación.
La brecha seguía siendo evidente en el tercer trimestre. Un tercio de las mujeres con dos copias de la variante ‘adictiva’ del gen dejó de fumar, comparado con el 47% de las embarazadas sin esa variación genética.
Los resultados demuestran que los genes influirían en la cesación tabáquica, pero la autora advirtió que no son los únicos. “Gran cantidad de las participantes pudieron dejar de fumar aunque eran portadoras de ambas copias adictivas del gen. El gen dificulta la cesación, pero no la hace imposible”, indica la Dra. Freathy.
En definitiva, como concluyen los autores, “si bien se necesitan más estudios para comprobar su efectividad, nuestros resultados podrían usarse para identificar a los fumadores que necesitan ayuda adicional para abandonar la adicción”.
Human Molecular Genetics 2009;doi:10.1093/hmg/ddp216
Peninsula Medical School
OBSTETRICIA III
Fumar en el embarazo provoca daños en la función tiroidea
JANO.es y agencias · 14 Enero 2009 12:36
Tabaquismo afecta tanto a la madre como al feto, según muestra un nuevo estudio británico
El consumo de tabaco durante el embarazo se asocia a posibles cambios perjudiciales en la función tiroidea tanto en la madre como en el niño, según un estudio de la Peninsula Medical School en Royal Devon y el Hospital de Exeter (Reino Unido) que se publica en el "Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism".
Según explica el Dr. Bijay Vaidya, coautor del estudio, "estudiamos la influencia de fumar cigarrillos sobre la función tiroidea de dos grupos de mujeres en diferentes fases del embarazo, unas en el primer trimestre y otras en el tercero. En ambos grupos descubrimos que fumar durante el embarazo se asocia a cambios en los niveles de hormonas tiroides en las madres".
Según señalan los autores, la función tiroidea de la madre es fundamental para la progresión del embarazo. Los malos resultados asociados a la disfunción tiroidea durante la gestación incluyen un mayor riesgo de aborto, parto prematuro, bajo peso al nacer y un desarrollo neuropsicológico defectuoso en el niño.
Los investigadores también midieron los niveles de hormonas tiroideas en el cordón umbilical de niños nacidos de madres fumadoras y descubrieron que los cambios asociados al tabaco en la función tiroidea se extienden al feto. El Dr. Vaidya cree que una función de la glándula tiroides defectuosa podría tener en el feto consecuencias biológicas dañinas.
Los resultados del estudio también mostraron que en aquellas madres que dejaron de fumar durante el embarazo, los niveles de hormonas tiroideas eran comparables a los de las no fumadoras. Esto, según los autores, sugiere que los cambios en la función tiroidea se revierten rápidamente.
Los autores desconocen cómo afecta el tabaquismo a la función tiroidea, pero el Dr. Vaidya sugiere que podría afectar a la enzima que convierte la forma activa de la hormona tiroidea en una forma inactiva.
J Clin Endocrinol Metab published November 18, 2008 as doi:10.1210/jc.2008-0380
OBSTETRICIA IV
Fumar durante el embarazo duplica el riesgo de que el hijo nazca muerto
JANO.es · 16 Diciembre 2008 09:15
También aumenta hasta en un 80% las probabilidades de que pueda fallecer en el primer año de vida debido, entre otras causas, a muerte súbita del lactante
El neumólogo del Hospital Clínico de Valencia, Dr. Francisco Carrión, ha advertido que fumar durante el embarazo duplica el riesgo de que el hijo nazca muerto, y aumenta hasta en un 80% las probabilidades de que pueda fallecer en el primer año de vida debido, entre otras causas, a muerte súbita del lactante.
El Dr. Carrión, durante la presentación de un estudio sobre las consecuencias del tabaco en niños y en adultos, bajo el título “Situación del tabaquismo activo y pasivo en el siglo XXI: ¡Hay que mejorar!”, explicó que el humo tiene más de 5.000 sustancias tóxicas y más de 50 cancerígenas, y que la cotinina, derivado de la nicotina, está ocho veces más presente en el líquido amniótico de las mujeres fumadoras que en las que no lo son. Como consecuencia, los niños, antes de nacer, "tienen más probabilidades de padecer múltiples enfermedades, algunas muy graves", alertó.
Así, expuso que si las mujeres dejaran de fumar, se podría evitar un "número importante" de muertes de niños antes de nacer o en el primer año de vida. El "problema -dijo- es que la mayoría no puede hacerlo". En concreto, matizó que si se deja de fumar en el primer mes de embarazo, el riesgo desaparece y se equipara al de una mujer que nunca ha sido fumadora.
Insistió, en este sentido, en que si todas las mujeres dejaran de fumar al principio del embarazo, se podría evitar cada año la muerte de 744 niños en España. Sin embargo, por el momento, y según un informe del Instituto Nacional de Estadística (INE), en 2006 se registraron en España 1.612 muertes fetales tardías y 1.704 en niños menores de un año.
No hay comentarios:
Publicar un comentario