Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
sábado, 27 de junio de 2009
Un avance en el cáncer de ovario preludia una nueva era en el tratamiento
Cáncer de ovario de células granulosas.
Cómo las nuevas técnicas de secuenciación influyen en la clínica
JANO.es
19 Junio 2009 · Enzo Agrigento. Madrid
Un avance en el cáncer de ovario preludia una nueva era en el tratamiento
Un equipo de investigadores canadienses ha detectado la causa de un tipo mortal de cáncer de ovario, el de células granulosas, una forma poco común y con frecuencia intratable que afecta al 5% de estas pacientes. La razón es una sola mutación entre los 3.000 millones de pares de nucleótidos que componen el código genético de este tumor, según un estudio publicado online en The New England Journal of Medicine (10.1056/ NEJMoa0902542).
El descubrimiento, realizado gracias a avanzadas técnicas de secuenciación de genes, podría marcar el principio de una nueva era de genómica del cáncer, en la que se podría identificar la secuencia genética completa de tumores y las mutaciones que los causan. “Este descubrimiento –señaló el Dr. David Hunstman, investigador principal del estudio– muestra claramente la potencia con que las tecnologías de secuenciación del ADN de nueva generación impactan en la medicina clínica”.
Secuenciación ultrarrápida
En el estudio se decodificaron 4 tumores de células granulosas con máquinas de secuenciación ultrarrápidas y utilizaron técnicas computarizadas para reunir los datos. Aunque muchos tipos de cáncer, como el de ovario, tienen una amplia variedad de anormalidades genéticas, los investigadores hallaron una mutación en un solo nucleótido del gen FOXL2 en cada muestra. El equipo de investigación validó el hallazgo comparando los resultados con muestras adicionales de Canadá y el resto del mundo.
Se eligieron los tumores de células granulosas porque, a diferencia de otros tipos de cánceres, son clínicamente homogéneos. “Este tipo de cáncer es único”, señaló la Dr. Dianne Miller, de la Agencia de Oncología de la Columbia Británica. “Para las pacientes que lo padece, esto significa que podrían tener la misma respuesta al mismo tratamiento. Y ahora que tenemos esta vía, podemos buscar entre los fármacos existentes aquellos que podrían funcionar con esta mutación”. Ahora, los investigadores se plantean estudiar otros tipos de tumores poco comunes con un método similar.
The New England Journal of Medicine
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