síndrome de Loeys-Dietz

Alberto Forteza y José María Cortina

Diariomedico.com
ESPAÑA
SE HA REALIZADO CON ÉXITO EN EL HOSPITAL 12 DE OCTUBRE, DE MADRID
Primera cirugía pediátrica en el síndrome de Loeys-Dietz

Una niña de once años se ha convertido en la primera paciente infantil operada para evitar una rotura aórtica derivada del síndrome de Loeys-Dietz que padece. La intervención ha sido exitosa y ha permitido tratar de forma precoz el aneurisma de aorta.

DM - Viernes, 3 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. El procedimiento quirúrgico que se ha empleado elimina, en el 90 por ciento de los casos, la necesidad de otra operación posterior
2. Tradicionalmente, el síndrome de Loeys-Dietz se ha confundido con el de Marfan, puesto que en ambos hay manifestaciones de aneurisma

Profesionales del Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid, han realizado con éxito y por primera vez en España una intervención quirúrgica pediátrica a una paciente de 11 años afectada del síndrome de Loeys-Dietz.

Se trata de una enfermedad rara hereditaria, descrita por primera vez en el año 2005, provocada por mutaciones en el gen que codifica el factor del crecimiento y que se caracteriza por causar la rotura de la aorta por aneurisma y el fallecimiento casi inmediato.

Sólo existe un antecedente de cirugía de este tipo en el país llevada a cabo el pasado año, pero en un paciente adulto (ver DM del 10-VIII-2008).El equipo de cirujanos, dirigido por José María Cortina y Alberto Forteza, ha efectuado esta compleja intervención, sustituyendo una parte dilatada de la aorta de la niña por una prótesis vascular de colágeno cosida a la válvula aórtica.

Para llevar a cabo este implante, que requiere una rigurosa precisión, ha sido necesario trabajar a corazón parado, con circulación extracorpórea y situación de hipotermia en el cuerpo de la paciente.

La aplicación del procedimiento -variante de la técnica denominada de David en la que el 12 de Octubre tiene la mayor experiencia del país- hace posible que el 90 por ciento de los operados se libren de una intervención quirúrgica posterior y puedan llevar una vida normal -tan sólo se mantiene tratamiento anticoagulante-, lo que resulta especialmente importante en este caso si se tiene en cuenta la edad de la afectada.

Según la literatura científica publicada, el síndrome de Loeys-Dietz ha sido confundido tradicionalmente con el de Marfan, puesto que ambos se manifiestan por la presencia de un aneurisma.

Referencia española
Sin embargo, la diferencia estriba en que en el segundo caso la dilatación de la arteria se produce en la base de la aorta y no se rompe hasta que ha alcanzado su máxima expansión, mientras que en el Loeys-Dietz aparece en cualquier otra arteria o vena, e incluso puede romperse con un tamaño inferior. Por eso, el primero es más grave que el segundo.

La niña, que reside fuera de la Comunidad de Madrid y ha permanecido ingresada durante sólo ocho días, ha sido tratada en este centro porque es el único de España que tiene una unidad multidisciplinar para el tratamiento del síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria catalogada como rara que afecta a más de 6.000 personas en todo el país, la más frecuente dentro de esta categoría.

TRIADA PROPIA Y CARACTERÍSTICA
En julio del pasado año (ver DM del 10-VII-2008), un joven de 24 años se convertía en el primer paciente español sometido a una intervención quirúrgica debida a las secuelas que origina el síndrome de Loeys-Dietz, una enfermedad autosómica dominante muy similar a la de Marfan pero con tres aspectos característicos: aneurisma de aorta, hipertelorismo y presencia de úvula bífida.

Aquel caso, tratado en el Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, apareció publicado en The New England Journal of Medicine.

La cirugía de resolución del aneurisma fue también exitosa, tal y como ha sucedido ahora en el primer caso pediátrico. Las posibilidades de mortalidad en este síndrome son elevadas, por lo que el diagnóstico y el tratamiento precoz son decisivos para la supervivencia del paciente.