La farmacogenética identifica diagnóstico y terapia concretas

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ESPAÑA
La farmacogenética identifica diagnóstico y terapia concretas

Impulsar los ensayos clínicos es fundamental para el desarrollo de nuevos tratamientos para la práctica asistencial.

RAQUEL SERRANO Y JOSÉ LUIS PINDADO - Jueves, 2 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. La respuesta a un fármaco y conocer efectos adversos o las dosis más adecuadas dependen de la existencia de marcadores asociados
2. Los estudios y ensayos clínicos de farmacogenética empiezan a incorporarse de manera progresiva en los hospitales españoles

La farmacogenética, una de las vías para este impulso, ha dejado de ser una promesa para convertirse en realidad, pues ya se aplica en ciertos campos de manera concreta.

La farmacogenética permite, por ejemplo, identificar subgrupos de pacientes o estratificar diagnósticos de forma que existen enfermos que pueden beneficiarse de tratamientos en función de la existencia o no de ciertos marcadores genéticos. "Un ejemplo típico alude a los marcadores de cáncer de mama y la proteína HER.

Pero hay que recordar que entre un 10-20 por ciento de los medicamentos tienen especificaciones en ficha técnica que recomiendan realizar pruebas farmacogenéticas antes de su prescripción o dosificación", ha explicado a DM Carmen Ayuso, subdirectora de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz-Capio, de Madrid, y coordinadora de la II Jornada de Ensayos Clínicos y Estudios Farmacogenéticos, celebrada en el citado centro hospitalario.

Un caso concreto es el del anticoagulante warfarina, muy usado en Estados Unidos, que dispone de un marcador, el gen Vkorc. Determinados cambios en este gen conducen a una peor metabolización del fármaco.

Así, "las personas en las que se identifica este marcador necesitan una dosificación diferente".

Tendencia en alza

Otro ejemplo característico, según la también responsable del Consorcio de Apoyo a la Investigación Biomédica en Red (Caiber), formado por 39 centros, se refiere a un haplotipo HLA relacionado con el antirretroviral abacavir.

"El marcador se asocia a desarrollo de efectos adversos frente al fármaco, por lo que antes de instaurar el tratamiento se llevan a cabo pruebas farmacogenéticas".

Ello, según la experta, pone de manifiesto que ya no sólo se obtienen datos sobre terapias específicas sino de subgrupos de pacientes hacia los que se dirigen los tratamientos.

En cáncer de mama existen subpoblaciones con determinados marcadores del citocromo CY2D6 en los que el tratamiento con tamoxifeno no es tan efectivo, lo que podría aumentar el riesgo de recidivas tumorales. Ayuso ha indicado que, a pesar de que estas determinaciones no se realizan sistemáticamente, "sí constituyen una realidad que tiende a implantarse en los hospitales españoles.

Los estudios de estas características empiezan a incorporarse de una manera progresiva, sobre todo en los hospitales que disponen de servicios de genética y farmacología y en los que se han desarrollado ensayos clínicos comerciales asociados a estudios farmacogenéticos".

Ensayos en marcha
Durante la jornada, Montserrat Baiget presentó la experiencia con un ensayo clínico realizado por un equipo del Instituto de Salud Carlos III, de Madrid, y sus resultados respecto a marcadores genéticos relacionados con el tratamiento, concretamente con irinotecam, del cáncer de colon.

En ciertas personas en laa que no se evidencia la existencia de ciertos marcadores es posible elevar la dosis de este agente sin riesgo de mayores efectos secundarios, lo que también elevaría la eficacia de las terapias oncológicas.

Los grupos de genética y psiquiatría de la Fundación Jiménez Díaz, junto con el equipo de Francisco Abad, del Hospital de La Princesa, de Madrid, y de Adrián Llerena, de la Universidad de Badajoz, han comenzado a realizar un ensayo clínico sobre marcadores farmacogenéticos en relación con el tratamiento antipsicótico en personas afectadas por esquizofrenia.

PREMISAS LEGALES Y ÉTICAS
En la realización de este tipo de ensayos no hay que olvidar que se llevan a cabo estudios genéticos en humanos y que, además, se emplean muestras humanas.

La normativa de Investigación Biomédica ha esclarecido estos aspectos pero, a pesar de que cada vez existe mayor consenso científico, hay puntos que aún suscitan debate.

El tiempo de almacenamiento de las muestras para desarrollar la investigación es un aspecto controvertido a pesar de que la ley no indica un plazo concreto y alude al "tiempo necesario" para hacer el estudio.

Las normas también son muy claras en lo que se refiere a recabar el consentimiento informado de los pacientes, cómo se debe proporcionar la información al paciente y cómo proteger la confidencialidad, entre otros aspectos.