anemias raras

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ESPAÑA
HEMATOLOGÍA. DENTRO DEL PROYECTO 'ENERCA' QUE DIRIGE EL CLÍNICO
La UE tendrá un registro sobre anemias raras
La Comisión Europea ha aprobado otorgar 1,5 millones de euros al proyecto Enerca, sobre anemias raras, que lidera el Clínico barcelonés e incluye en su tercera fase la creación de un registro europeo.

C. F. Barcelona - Miércoles, 23 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. El registro europeo de anemias minoritarias servirá de base para sensibilizar a responsables sanitarios y a la sociedad en general

El proyecto europeo Enerca (European Network for Rare and Congenital Anaemias), la red europea de referencia para el estudio de las anemias poco comunes o minoritarias, tanto congénitas (hereditarias) como adquiridas (no hereditarias), acaba de recibir 1,2 millones de euros de la Comisión Europea a través de su Dirección General de Salud Pública y Protección del Consumidor (Sanco) para acelerar sus trabajos. El proyecto total está valorado en dos millones de euros.

El proyecto lo coordina Joan-Lluis Vives-Corrons, jefe de la Unidad de Eritropatología del Hospital Clínico de Barcelona, y en la red colaboran diversos centros de referencia y especialistas europeos con el objetivo de difundir los conocimientos sobre estas enfermedades poco frecuentes y, con ello, contribuir a una mejor atención sanitaria de este colectivo de pacientes y, en definitiva, a la mejora de la salud pública, según informó ayer Vives-Corrons en rueda de prensa.

Consolidar la red
Concretó que el Enerca inicia su tercera fase (2009-2012), que tiene como finalidad consolidar la red de especialistas y centros expertos de forma que pueda ofrecer un servicio sanitario de utilidad pública. Desde su inicio forman parte 24 centros asociados de diez países y 24 centros colaboradores. El conjunto de especialistas implicados participa en la definición de planes y estrategias en el campo de las anemias poco comunes, ayuda a su correcta definición y clasificación, da apoyo a las asociaciones de enfermos y promueve tareas de investigación en este campo de la hematología.

Otro objetivo de la tercera fase del Enerca es la creación de un registro europeo de anemias minoritarias como base para sensibilizar a los responsables sanitarios y a la sociedad en general sobre este tipo de patología.

Según Vives Corrons, es un hecho que actualmente los proyectos de investigación biomédica más innovadores tienen carácter transnacional. Atraviesan las barreras que marcan diferencias entre los diferentes países de la UE y tienden a desarrollarse de forma cooperativa o en red. "En el campo de las enfermedades raras esto es imprescindible para obtener resultados significativos a partir de información procedente de numerosas fuentes, el modelo de investigación que persiguen los proyectos impulsados por la Comisión Europea".

Las anemias poco frecuentes o minoritarias, en su mayoría de origen hereditario, son enfermedades debidas a defectos del hematíe o de la eritropoyesis, cuya manifestación clínica fundamental es la anemia. El proyecto Enerca se centra en cuatro grandes grupos de anemias: las hemoglobinopatías (especialmente talasemias y hemoglobinopatía S); las membranopatías y eritroenzimopatías hereditarias, y los defectos de la eritropoyesis.

Se estima que la suma total de enfermedades raras afecta a alrededor de un 6 por ciento de la población europea, porcentaje que actualmente aumenta en numerosas zonas geográficas debido al impacto de la inmigración. Una gran proporción de este incremento lo constituyen las anemias raras.

Biología molecular
Vives Corrons también ha detallado que en su equipo desarrollan un estudio de biología molecular para identificar nuevas mutaciones de los genes implicados y su repercusión clínica (un paciente puede tener varias mutaciones) y que trabajan en el cribado neonatal para conocer la prevalencia de estas patologías (en el caso de la hemoglobinopatía S se calcula que es de un caso por cada 6.000 habitantes en Cataluña) así como en las diferencias moleculares de las talasemias, porque con la inmigración procedente del norte de África, África subsahariana y Sudamérica ha variado notablemente el listado. El mismo grupo también ha comenzado a explorar la terapia génica aplicada al fabismo (ligado al tratamiento del paludismo).