La candidiasis mucocutánea crónica está asociada al gen CARD9

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La candidiasis mucocutánea crónica está asociada al gen CARD9
La candidiasis mucocutánea crónica se puede manifestar como una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por infecciones persistentes y recurrentes de las mucosas y la piel en diferentes especies de Candida. La mayoría de casos son esporádicos, pero tanto la herencia autosómica dominante como la recesiva ya se han descrito.

DM Nueva York - Viernes, 30 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Un equipo del Hospital Royal Free y la Universidad de Londres, coordinado por Bodo Grimbacher, ha realizado estudios genéticos en 36 miembros de una familia de cinco generaciones en la que cuatro individuos habían padecido infecciones fúngicas recurrentes, tres habían fallecido en su adolescencia y otros dos habían fallecido también tras una infección cerebral debida a especies de Candida (un total de nueve personas, un 25 por ciento de los miembros estudiados). Las conclusiones del trabajo, que se publicaron ayer en The New England Journal of Medicine, señalan que las formas autosómicas recesivas de susceptibilidad a la candidiasis mucocutánea crónica están asociadas a alteraciones homocigóticas en el gen CARD9.

Dectina-1
Otra investigación señala que las infecciones fúngicas mucocutáneas suelen aparecer en individuos sin defectos inmunes conocidos. Un equipo del Instituto de Investigaciones Infecciosas de Nimega, en Holanda, ha trabajado sobre una familia en la que cuatro mujeres estaban afectadas por candidiasis vulvovaginal recurrente o por onicomicosis y tenían alterado el primer codón de parada de YR238X en el receptor betaglucano de la dectina-1. Las mutaciones reducían la producción de citocinas tras estimulación con C. albicans.
(N Engl J Med 2009; 361 (18): 1727-35/1760-67).