Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
martes, 24 de noviembre de 2009
Los niveles del 2-hidroxiglutarato miden la aparición de gliomas de mal pronóstico
Diariomedico.com
ESPAÑA
IMPLICADA UNA MUTACIÓN EN EL GEN QUE CODIFICA PARA IDH1
Los niveles del 2-hidroxiglutarato miden la aparición de gliomas de mal pronóstico
Ciertas mutaciones en una enzima tienen como consecuencia unos niveles cerebrales por encima de lo normal del metabolito 2-hidroxiglutarato (2GH, por sus siglas en inglés), lo que puede contribuir a la formación de tumores cerebrales de mal pronóstico.
DM Londres - Martes, 24 de Noviembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.
llave conceptual:
1. La medición de los niveles de 2GH puede ayudar a mejorar la identificación de pacientes con tumores cerebrales vinculados a la mutación en IDH1
Esta es la principal conclusión de un trabajo que se publicó ayer en Nature y que ha llevado a cabo un equipo de investigadores de la compañía Agios Pharmaceuticals, situada en Cambridge, Massachusetts (Estados Unidos).
El estudio se basa en trabajos previos que ya habían sugerido que las personas afectadas de cierto tipo de tumores cerebrales, como los gliomas de bajo grado, portan en ocasiones una versión mutada del gen que codifica para la enzima IDH1.
La investigación, que ha estado coordinada por Shinsan Su, sigue en la línea de estas hipótesis y da un paso al frente, ya que logra determinar que estas alteraciones provocan una catalización de la enzima, lo que se traduce en reacciones diferentes a las que deberían dase en estadios normales. Este proceso tiene como consecuencia la producción del hidroxiglutarato 2.
Con y sin alteración
Las muestras analizadas de gliomas malignos con mutaciones en IDH1 mostraron tasas hasta cien veces superiores a lo nomal de 2GH, en comparacaión con muestras de pacientes afectados que no eran portadores de la alteración.
Según explican los investigadores, la medición y seguimiento de los niveles de 2GH puede ayudar a mejorar la identificación de pacientes con tumores cerebrales vinculados a la mutación en IDH1. Este adelanto diagnóstico paliaría una de las necesiaddes en el abordaje de este tipo de tumores, señala Su, ya que estas alteraciones se postulan como nuevos y eficaces marcadores pronósticos de supervivencia.
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