Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
jueves, 17 de diciembre de 2009
Los genomas del cáncer de pulmón y del melanoma ya están disponibles - DiarioMedico.com
Diariomedico.com
ESPAÑA
TRABAJOS DEL INSTITUTO WELLCOME TRUST SANGER
Los genomas del cáncer de pulmón y del melanoma ya están disponibles
La secuenciación del genoma del cáncer de pulmón y del melanoma aporta nuevos datos sobre sus bases moleculares: mientras en el primero aparecen 23.000 mutaciones, en el segundo son unas 33.000. Gran parte del conocimiento obtenido está relacionado con las vías de señalización destinadas a labores de reparación del ADN dañado.
DM Londres - Jueves, 17 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.
Dos trabajos que se publicaron en Nature revelan la secuenciación del genoma de dos tipos de cáncer: el de pulmón y el melanoma. Mike Stratton, del Instituto Wellcome Trust Sanger, de Cambridge, en el Reino Unido, aporta en ambos estudios nuevas evidencias sobre las causas inciales de la aparición del cáncer, y explica cómo el entorno modula la progresión de la enfermedad y la forma en la que diferentes vías de señalización ligadas a la reparación tratan de limitar los daños.
La secuenciación de una línea celular de melanoma que originariamente derivaba del tumor de un hombre de 43 años permite un mejor entendimiento de las mutaciones asociadas a esta neoplasia. Muchas de las alteraciones identificadas portan la forma genética del daño en el ADN que se produce como resultado de la exposición a la luz ultravioleta, uno de los factores de riesgo más vinculados al melanoma. Las mutaciones presentes en el genoma del melanoma son más de 33.000, según han localizado los investigadores.
En el caso del cáncer de pulmón, el número de estas alteraciones es algo menor, ya que se han detectado alrededor de 23.000 mutaciones. Las firmas genéticas descritas están relacionadas con las características de carcinógenos presentes en el tabaco, que se unen entre sí y provocan mutaciones en el ADN. Las alteraciones halladas van desde cambios en una sola letra hasta deleciones y reagrupamientos de cientos de miles de bases nitrogenadas.
En ambos trabajos queda claro que las vías de reparación del ADN celular funcionan correctamente, pero finalmente no logran éxito en su labor.
En concreto, en el caso del cáncer de pulmón se ha descubierto una vía reparadora desconocida hasta el momento. Se encarga de reducir las mutaciones en genes especialmente activos. Además, se ha confirmado que no existe un gen especialmente causante de la enfermedad; el CHD7 está presente en muchos casos de cancer pulmonar microcítico, pero forma parte de una genética que regula procesos generales ligados a alteraciones específicas.
Con respecto al melanoma, se han hallado mutaciones inducidas por la luz ultravioleta que no están presentes en las fases iniciales: sólo aparecen cuando las células cancerosas se extienden y alcanzan tejidos más profundos.
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