Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
martes, 23 de febrero de 2010
La MLPA individualiza el tratamiento en mama
Ángel Zúñiga
Ángel Zúñiga, jefe de Servicio de Biología Molecular del Hospital Universitario de La Ribera. (Enrique Mezquita)
Diariomedico.com
ESPAÑA
AMPLIFICACIÓN DE ERBB2
La MLPA individualiza el tratamiento en mama
El Hospital de La Ribera, en Alcira (Valencia), ha comenzado a aplicar de forma pionera la técnica de hibridación, ligación y amplificación múltiple (MLPA) para diagnóstico de la predisposición genética al cáncer.
Enrique Mezquita. Valencia - Lunes, 22 de Febrero de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
llave conceptual:
1. La MLPA puede considerarse una técnica a mitad de camino entre la reacción en cadena de la polimerasa y la de 'arrays'
El abordaje y tratamiento individualizado de los casos de cáncer es uno de los grandes retos sanitarios de la actualidad y, en este terreno, los estudios genéticos tienen mucho que decir. En esta línea, el Hospital Universitario de La Ribera, en Alcira (Valencia), ha comenzado a aplicar de forma pionera en nuestro país la técnica MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, en inglés, es decir, técnica de hibridación, ligación y amplificación múltiple) para ofrecer un tratamiento individualizado o terapia dirigida para las pacientes afectadas de cáncer de mama.
El Servicio de Biología Molecular del citado centro está llevando a cabo estos estudios genéticos en casos de tumores de mama producidos por la amplificación del gen ErbB2, lo que ocurre en uno de cada cuatro mujeres diagnosticadas de cáncer de mama.
Para ello utilizan una pequeña muestra de ADN (extraído en la propia biopsia de diagnóstico), que les permite detectar cambios en el número de copias de la secuencia del genoma. A través de ella se analizan hasta doce genes distintos, con el fin de caracterizar el cáncer de mama de cada paciente y, en función del resultado, se define cuál puede ser el tratamiento más adecuado y eficaz.
Según ha explicado Ángel Zúñiga, jefe del Servicio de Biología Molecular del Hospital Universitario de La Ribera, "la MLPA puede considerarse una técnica a mitad de camino entre la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) -que lleva a cabo el análisis de un gen- y la de arrays -que estudia cientos de genes-; nosotros la empleábamos ya para estudiar retrasos mentales de origen genético, reordenamientos de genes, cáncer hereditario y otros cometidos, ya que permite analizar de manera rápida un buen número de genes".
Sobreexpresión de genes
El biólogo ha añadido que, a partir de los buenos resultados, "empezamos a aplicarla para ver la sobreexpresión de genes relacionada con la terapia en el cáncer de mama, especialmente ErbB2 y TOP2A, este último el más importante de todos actualmente por su significado clínico y terapéutico en relación con el tratamiento con antraciclinas".
Desde su puesta en marcha, La Ribera ha desarrollado ya estudios en 16 mujeres, y la previsión es que se beneficien de la aplicación de la técnica hasta 120 mujeres al año. Zúñiga ha hecho hincapié en la importancia de esta individualización, ya que "los tratamientos tienen normalmente efectos secundarios importantes y, por ello, es necesario encontrar el que reporte más beneficio para la salud del paciente".
Además, ha remarcado que no podemos olvidar que "sus costes son muy elevados y, por tanto, una buena selección también supone una ayuda para la economía de los centros".
Resultados y sencillez
Según Zúñiga, "la técnica es muy sencilla, no requiere grandes aparatajes o equipamientos tecnológicos y puede adaptarse a la mayoría de los hospitales". Además, ha destacado que "mientras que cuando trabajas con la técnica de arrays necesitas acumular pacientes para rentabilizarla -por ejemplo, tandas de ocho o doce pacientes-, la MLPA se puede hacer con una sola paciente. Además, permite trabajar simultáneamente con muestras de hasta 96 pacientes y obtener los resultados del estudio genético en sólo 24 horas.
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