Cuando se nace con ojos ancianos

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Glaucoma congénito y embriotoxón. (DM)

Diariomedico.com
ESPAÑA
Los genes 'CYP1B1', 'MYOC' y 'FOX', responsables de la enfermedad
Cuando se nace con ojos ancianos
Puede debutar en las primeras etapas de la vida y tiene unos signos externos fáciles de identificar. El glaucoma congénito no se puede curar; sólo se consigue frenar con la cirugía. De ahí la importancia de establecer un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado, objetivo que persiguen en la Unidad de Glaucoma del Hospital Clínico de Madrid. Por el momento, se han determinado tres genes que se asocian al desarrollo de la enfermedad, de los que el CYP1B1 es el principal y otros dos, el MYOC y el FOX, son complementarios.

Clara Simón Vázquez - Martes, 23 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


El Hospital Clínico de Madrid tiene por tradición de unos 30 años una unidad de referencia de glaucoma congénito. Desde hace dos años está integrada en la Red Temática de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III y es la Unidad de Referencia Nacional.


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Rotura de membrana de descement. Estrías de Haab. (DM)


"Como llevamos más de 30 años siguiendo a estos pacientes, muchos de ellos ahora ya están teniendo hijos y la idea es dar consejo genético, tanto de ayuda a los familiares como a la investigación", apunta a Diario Médico Julián García Feijoo, jefe de la citada unidad.

Es una enfermedad poco frecuente, pero que no es considerada rara; la incidencia es de un afectado por cada 35.000 nacidos vivos. Además, el 90 por ciento de los padres de los niños con glaucoma congénito no están enfermos. "Yo opero entre 50 y 60 casos al año".


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Paciente con glaucoma y aniridia. (DM)

La preocupación de la persona con glaucoma congénito es si puede tener hijos con la misma anomalía. Por eso, el consejo genético que ofrece la unidad puede ser de utilidad. Dicha determinación se hace en el Área de Genética de la Facultad de Medicina del Centro Regional de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Castilla-La Mancha, coordinada por Julio Escribano. Se hace la determinación genética a los padres y se ve las posibilidades que tienen sus hijos de heredar la enfermedad. A partir de ahí, deciden.

El glaucoma congénito engloba una serie de enfermedades oculares asociadas a un desarrollo inadecuado de las estructuras de la cámara anterior y de la malla trabecular, que conllevan un aumento de la presión intraocular. "Es una alteración en todo el sistema de eliminación del líquido normal del ojo. Por eso, en la cirugía se abren de nuevo las vías de drenaje y es el tratamiento de elección".

En ocasiones, cuando hay que espaciar las cirugías o el paciente ya tiene muchas se emplean betabloqueantes, inhibidores de la anhidrasa carbónica y hay aprobación para prostaglandinas. "Se pueden administrar en combinación o en monoterapia, pero aún no tienen aprobaciones específicas para pacientes pediátricos". Los signos son fotofobia, córnea turbia, el ojo con crecimiento anormal, fotoespasmo y lagrimeo. No obstante, los casos más leves pueden pasar desapercibidos. "Aunque es una causa de ceguera importante, entre el 50 y el 60 por ciento pueden hacer una vida visual normal, pero el resto tienen alteraciones visuales graves, asociadas tanto a la cirugía del glaucoma como a la lesión propiamente dicha. "No se cura, pero se frena la enfermedad".

De los tres genes asociados, hay uno dominante, el CYP1B1, que es positivo en el 35 por ciento de los casos, y los otros dos, MYOC y FOX, no están bien caracterizados y se asocian a glaucomas infantiles y juveniles. "Parece ser que CYP1B1 modifica a los otros".

De todas formas, aún existen entre un 55 y 60 por ciento con una alteración genética no conocida; tienen estos genes normales y desarrollan un glaucoma congénito, "por lo que hay que seguir investigando. De hecho, ahora estamos viendo las frecuencias de mutaciones y las nuevas mutaciones. El siguiente paso es detectar nuevos genes que están alterados".

El glaucoma es una preocupación tanto de la población general como de los médicos, ya que varias de las preguntas de un encuentro digital en diariomedico.com de Julián García Feijoo versaron sobre el glaucoma. Varios enfermos y médicos expusieron sus preocupaciones al oftalmólogo. También recordó que el glaucoma es la principal causa de ceguera irreversible y de disminución de la calidad de vida.


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El glaucoma congénito se asocia a otras enfermedades oculares o sistémicas en un síndrome de Axelfeld-Rieger. (DM)

Control del campo visual

Si no se controla el glaucoma produce el daño progresivo del nervio óptico y de la capa de fibras nerviosas. Las flechas señalan el aumento del daño en la capa de fibras nerviosas. La repercusión funcional puede llevar a la ceguera. Se puede apreciar la evolución de un paciente desde un campo visual normal hasta un defecto muy grave.



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Paciente intervenido de una trabeculectomía; se puede apreciar la iridectomía y una estría de Haab. (DM)