Nace en España el primer bebé libre de una distrofia muscular a través de selección genética

REPRODUCCIÓN ASISTIDA
Nace en España el primer bebé libre de una distrofia muscular a través de selección genética
JANO.es · 26 Marzo 2010 09:53

El diagnóstico preimplantacional permitió identificar los embriones sin esta enfermedad hereditaria.


El Hospital Quirón de Barcelona ha conseguido el nacimiento del primer bebé en España al que se le evitó una distrofia muscular que afecta a cara, hombros y brazos -una de las 7.000 enfermedades raras descritas que afecta a una de cada 20.000 personas-, mediante la selección genética previa.

En rueda de prensa, el director médico de la Unidad de Reproducción asistida de Quirón, Ramon Aurell, explicó que el "milagro" fue posible tras lograr la fecundación 'in vitro' de siete embriones, y la realización del posterior diagnóstico genético preimplantacional. Gracias a éste, se observó que tres de los embriones estaban libres de la enfermedad hereditaria, y uno de ellos fue implantado en el útero de la madre.

Los progenitores acudieron al centro médico sabedores de que el padre era portador de la enfermedad, lo que supone que el 50% de sus descendientes tienen la posibilidad de desarrollar este tipo de distrofia. La selección genética permitió descartar la asunción de la patología por parte del bebé.

Tras casi dos años de trabajos -que incluyeron el papeleo necesario ante la Administración para obtener los permisos pertinentes-, el Hospital Quirón de Barcelona logró el nacimiento de una niña el 9 de marzo, libre de desarrollar esta enfermedad rara en un futuro.

La distrofia muscular facio escápulo humeral (DFSHC) es la tercera forma más frecuente de miopatía--degeneración de los músculos-. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.

El director científico de Reprogenetics, empresa especializada en el diagnóstico genético preimplantacional, Carles Giménez, explicó que este tipo de distrofia se detectaba hasta ahora una vez el feto se desarrollaba en el útero, lo que podía dar pie a un "aborto terapéutico".

Una nueva técnica permite detectar las alteraciones génicas y asegurar que el recién nacido no desarrolle este tipo de patología y no reproduzca el "error genético".
Reprogenetics logró fecundar siete óvulos de la madre con espera del padre, y tras biopsarlos--mediante la extracción de una célula- comprobó que solo tres estaban libres de la enfermedad. Dos de ellos se transfirieron y de ellos únicamente se implantó uno, por lo que el otro fue "descartado".

La operación, que se inició en junio de 2008, requirió el envío del caso a la Conselleria de Salud de la Generalitat para que, en virtud de la Ley de Reproducción Asistida aprobada en 2006 y tras remitir el caso a una comisión estatal, autorizara el proceso.

Giménez indicó que están trabajando en "otros casos" de enfermedades hereditarias, y que aspiran a que los procesos administrativos se simplifiquen para acortar este tipo de actuaciones. Aurell, por su parte, vaticinó que en unos meses será posible informar de nuevos nacimientos de bebés seleccionados genéticamente a los que se les evita el desarrollo de enfermedades hereditarias.