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ESPAÑA
PERFIL GENÉTICO INDIVIDUAL CON COSTES COMPETITIVOS
La secuenciación de los genomas personales sí es útil en la clínica
Disponer del genoma de un individuo ya es posible de forma rápida y no muy costosa, pero ¿es útil en la clínica? Un estudio que publica hoy The Lancet así lo cree.

Redacción - Viernes, 30 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. El caso de un individuo sano cuyo genoma se ha secuenciado demuestra cómo se establecen prioridades para extraer información relevante

Los autores, encabezados por Euan Ashley, de la Universidad de Stanford, en California, emplearon el perfil genético de un hombre de 40 años aparentemente sano para establecer su riesgo de enfermedad así como su respuesta a fármacos comunes.

El individuo analizado es Stephen Quake, profesor de Bioingeniería también de Stanford, que investiga para abaratar los costes de la secuenciación, como demostró al descifrar su propio genoma por 50.000 dólares. El precio sigue bajando gracias a la nuevas generaciones de tecnología secuenciadora, y parece que pronto todos podremos conocer nuestro ADN por el módico precio de 1.000 dólares.

"El reto ahora es qué hacer con esta información. Tenemos que establecer las prioridades más útiles", dice Ashley. Entran dentro de esas prioridades si determinado fármaco funcionará en el paciente o le planteará efectos adversos, cómo incidirá su perfil genético con factores exógenos, como la obesidad o el tabaco, en su riesgo de enfermar: en definitiva, extraer recomendaciones clínicas concretas basadas en datos que nunca se habían manejado antes en la clínica.

Quake era el hombre perfecto para este estudio: su genoma ya estaba secuenciado y además, había constatado que tenía cierta predisposición genética para desarrollar una cardiomiopatía hipertrófica, afección que mató a un familiar suyo a los 19 años.

Un equipo de científicos pasó 18 meses leyendo miles de publicaciones donde se asociaran polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) a enfermedades. Por primera vez se reunió toda esa información en una base de datos. Al cotejarlos con el genoma de Quake, los científicos diseñaron un algoritmo, basado en su edad y sexo, que analizó 55 alteraciones, desde la obesidad y la diabetes a la esquizofrenia y la periodontitis. De esta forma determinaron su riesgo para diversas enfermedades, aunque el más llamativo fue el cardiovascular, para el que tiene más de un 50 por ciento de posibilidades. Para Quake es palmario que debe introducir hábitos preventivos de dieta y ejercicio.

(Lancet 2010; 375: 1.525-35).