Los detectives de síndromes - DiarioMedico.com

Antonio Torrelo (1 de 2)
Antonio Torrelo, dermatólogo del Hospital Universitario Niño Jesús, de Madrid. (José Luis Pindado)

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ESPAÑA
Cada mes se describen nuevos síndromes
Los detectives de síndromes
La globalización impregna nuestra sociedad y no podía ser menos en la práctica médica. Los congresos internacionales, el acceso a estudios en la red y el correo electrónico permiten consultar a superespecialistas en enfermedades infrecuentes y así sumar casos que dan como resultado la identificación de nuevos síndromes. Los pacientes ya no tienen fronteras. Uno de los últimos ejemplos es la entidad descrita por el dermatólogo Antonio Torrelo, una dermatosis neutrofílica que ha podido desvelar gracias a la colaboración con médicos de otros centros.

Sonia Moreno - Miércoles, 28 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Cada mes se describe algún nuevo síndrome en las revistas especializadas, gracias a la colaboración internacional que permite reunir casos
2. Los estudios moleculares de las enfermedades genéticas repercuten más allá del propio paciente en sus familias

En el auditorio de un palacio de congresos un médico termina su presentación. Los asistentes se revuelven en sus asientos esperando la siguiente charla pero desde el atril el médico reclama todavía unos minutos de atención: tiene un paciente al que no ha podido diagnosticar y expone el caso con la esperanza de que alguno de los presentes pueda ayudarle. Ha habido suerte y un colega reconoce en los signos descritos los mismos que aquejan a uno de sus enfermos, también sin diagnóstico. Así empieza una colaboración que puede culminar con la identificación de un nuevo síndrome. Cada mes se describen nuevos síndromes en la literatura científica internacional: prácticamente todos tienen una prevalencia muy baja y en gran medida se detectan gracias a la persistencia de unos médicos que no cejan hasta hallar respuestas.

Algo parecido le ocurrió hace unos años a Antonio Torrelo, jefe de sección de Dermatología del Hospital Niño Jesús, cuando participaba en un congreso de la especialidad en Estados Unidos. En esta ocasión, fue una especialista, Amy Paller, de la Universidad Northwestern en Chicago, la que se acercó para intercambiar información y de esa forma se ha podido describir un nuevo cuadro: dermatosis neutrofílica atípica crónica pediátrica con lipodistrofia y fiebre (Candle, en inglés), que se acaba de presentar en The Journal of American Academy of Dermatology (J Am Acad Dermatol 2010; 62: 489-95). Torrelo recuerda el primer caso: una niña que llegó al hospital procedente de Almería en 1996, sin que pudiera reconocer la enfermedad que sufría; a los pocos años, otro niño se presentó con un cuadro parecido, y entonces observaron que la evolución en ambos era muy similar. "Tenían un síndrome de inflamación multiorgánica, y la piel era uno de los primeros en manifestarlo; de ahí que acudiesen en primer lugar a la consulta de Dermatología. Pero estos niños también presentaban inflamación de bajo grado permanente en órganos diferentes en distintos momentos de su vida".

Lo más característico de la inflamación es que histológicamente se producía a partir de polimorfonucleares inmaduros, que por algún mecanismo aún sin determinar llegan a al piel y pueden recordar a una malignidad hematológica. De hecho, el diagnóstico de sospecha previo fue una leucemia. A los dos casos de Torrelo se sumaron otros dos aportados por Amy Paller, unas hermanas, y que se han publicado juntos. "Ahora sabemos también que hay otro paciente más en Israel, uno en Málaga y dos en Francia". Los niños han recibido tratamientos sintomáticos para una enfermedad cuyo pronóstico es incierto, pero la situación podría cambiar si se desvelan las causas genéticas que se esconden en el síndrome; el grupo de Abraham Zlotogorski, en el Hospital Universitario Hadassah (Jerusalén), se encuentra ahora realizando el estudio genético de su paciente.


Relaciones duraderas
El estudio de las bases moleculares de este tipo de síndromes genéticos no sólo puede ser determinante para encontrar un tratamiento en un futuro, sino que repercute más allá del paciente, en sus familias. Blanca Gener, genetista clínica del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces (Bilbao), destaca precisamente ese aspecto de su labor diaria: "La relación con estos pacientes y sus familias es muy intensa y duradera en el tiempo; seguramente los más beneficiados somos los médicos por todo lo que aprendemos". Gener, junto con la neuropediatra María Jesús Martínez, también del Hospital de Cruces, identificó el año pasado una nueva entidad sindrómica en una niña con malformaciones congénitas en la que inicialmente se sospechó la enfermedad de Treacher-Collins. "Enseguida vimos que presentaba una serie de diferencias sustanciales, pero en nuestra especialidad a veces uno no sabe si se encuentra ante la variedad de un síndrome ya establecido, es decir, algo nuevo dentro de un espectro conocido, o bien ante algo diferente: por ello, debemos ser muy cautos". Gener se puso en contacto con un grupo alemán, del Instituto de Genética Humana en la Universidad de Essen, con mucha experiencia en el mal de Treacher-Collins; ellos aportaron otro caso, al que se sumó un tercero, también de médicos alemanes.

"La colaboración entre especialistas y grupos es esencial en nuestro campo", resume Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, en Madrid. El Instituto es un ejemplo de cómo aglutinar las áreas que cubren los diferentes aspectos de la genética; el centro aúna el trabajo del laboratorio con la práctica clínica, y además evita duplicar el empleo de tecnología. Lapunzina y Juan Carlos López-Gutiérrez, cirujano pediátrico de La Paz, describieron por primera vez el Clapo, acrónimo para un síndrome que combina malformaciones vasculares y sobrecrecimiento. Desde que se publicaron los seis casos, ha aparecido al menos uno más en Estados Unidos. El siguiente puede surgir en cualquier otro país.

POSITIVOS
Hallar una nueva enfermedad para la que no existe tratamiento puede parecer frustrante, pero los médicos que trabajan en genética clínica y ven cuadros tan infrecuentes como intratables lo niegan. "Tenemos muchas satisfacciones, como poder decir a una familia que no tiene riesgo genético o evitar que se repita una enfermedad genética en una pareja. No sólo damos malas noticias", dice Pablo Lapunzina, y recuerda también que alteraciones genéticas, como las metabólicas se pueden tratar. Blanca Gener destaca la visión global que poseen los genetistas -por cierto, una especialidad no reconocida en España- de estos pacientes: "Los exploramos sin parcelas".



Dermatosis neutrofílica atópica crónica con lipodistrofia y fiebre o el 'mal de la vela' (2 de 2)
El síndrome descrito por Antonio Torrelo se caracteriza por la hinchazón permanente de párpados y labios, lesiones cutáneas recurrentes desde los primeros meses de vida (como se aprecia en las imágenes), bajo peso y talla baja; también, un aumento del hígado y lipodistrofia, quizá por la liberación de productos proinflamatorios que reabsorben la grasa. El acrónimo inglés del síndrome, Candle (vela), refleja muy bien ese fenotipo de paciente que se consume poco a poco. (dm)