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ESPAÑA
UN ANÁLISIS GENÓMICO LOCALIZA 50.000 MUTACIONES
Cotejan genes de cáncer pulmonar con tejido sano
La primera comparación genómica de un cáncer pulmonar con tejido sano sugiere que los tumores complejos tienen más mutaciones redundantes de las esperadas. Nature publica hoy los datos.

DM Londres - Jueves, 27 de Mayo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


La empresa Genentech se ha valido de la tecnología de la compañía Complete Genomics para secuenciar y comparar el genoma completo de un tumor primario de pulmón con un tejido sano adyacente. Los resultados de este trabajo se publican hoy en Nature.

Este tipo de comparaciones entre muestras tisulares sanas y tumorales permite comparar el genoma de un paciente oncológico antes y después de haber sido afectado por el cáncer. Se trata de la primera vez que se lleva a cabo una comparación de este tipo en tumores pulmonares.

Los autores de la investigación, dirigidos por Zemin Zhang, han podido trabajar con una tecnología de secuenciación lo suficientemente potente como para detectar más variaciones somáticas que las previamente halladas en cáncer de mama y leucemia. La secuenciación de amplia base genómica (GWAS) ha puesto sobre la mesa más de 50.000 variaciones somáticas de nucleótidos únicos, que explican las diferentes fuerzas que afectan a la estructura del complejo mutacional de los tumores sólidos.

Protagonismo de 'KRAS'
Los investigadores de Genentech han validado 392 variaciones somáticas en nucleótidos únicos en regiones codificantes, entre las que se incluye una en uno de los protooncogenes más conocidos: KRAS. Además, han validado 43 variaciones estructurales de amplia escala.

Zhang y su grupo han observado también un patrón específico de selección contra mutaciones en genes expresados, en comparación con genes sin expresión. Todos los datos provienen de un individuo fumador de 51 años, de cuyo genoma se desprende que los tumores genéticamente muy complejos podrían contener más mutaciones parcialmente redundantes y menos alteraciones ligadas a oncogenes específicos de las pensadas, por lo que serían más difíciles de tratar.

(Nature; vol. 465; 27 May 2010; 473-477).