Infradiagnóstico, principal problema de las inmunodeficiencias primarias

Teresa Español y María Dolores
Teresa Español y María Dolores Hernández, en las jornadas de inmunodeficiencias primarias. (DM)

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ESPAÑA
LA FALTA DE DETECCIÓN DIFICULTA el ABORDAJe
Infradiagnóstico, principal problema de las inmunodeficiencias primarias
Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades raras, pero más comunes de lo que se piensa. El diagnóstico acertado es imprescindible para poder iniciar un tratamiento adecuado, donde el trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical son la opción más adecuada en pacientes con las formas más graves.

Enrique Mezquita. Valencia - Miércoles, 23 de Junio de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos congénitos de la inmunidad y dan lugar a susceptibilidad para la infección, la autoinmunidad y, aunque con menos frecuencia, el desarrollo de tumores. Los especialistas reunidos en una jornada sobre las IDP, que se ha celebrado en el Hospital Universitario La Fe, de Valencia, coorganizada por CSL Behring, La Fe y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-La Fe), han puesto de manifiesto que el infradiagnóstico es uno de sus principales problemas. Teresa Español, ex responsable de la Unidad de Inmunología del Hospital del Valle de Hebrón, de Barcelona, ha indicado que "diversos estudios en países europeos señalan que la prevalencia de la inmunodeficiencia común variable -una de las más frecuentes que necesita tratamiento y, por tanto, diagnóstico- es de una por 50.000. Sin embargo, en España hay diagnosticados como máximo 500 ó 600 casos, alrededor de la mitad teórica".

Por eso, es necesario incidir en la formación e información entre los profesionales sobre unas patologías que "tienen diagnóstico y tratamiento".

Español ha remarcado que, "aunque la mayoría son enfermedades raras, son mucho más frecuentes de lo que los médicos piensan". Además, "es muy importante incidir en que son enfermedades diagnosticables, ya que en la mayor parte de los laboratorios se puede realizar la primera fase de la orientación diagnóstica".

María Dolores Hernández, jefe del Servicio de Alergología del Hospital La Fe, ha recordado "la importancia de estas enfermedades, que no son exclusivamente propias de la infancia, ya que las menos graves pueden manifestarse a lo largo la vida. Según los registros españoles, más del 40 por ciento de los pacientes son adultos".

Español y Hernández, coorganizadoras del encuentro, avalado por la Sociedad Valenciana de Pediatría y la Asociación Valenciana de Alergología e Inmunología Clínica, han coincidido en la importancia de "difundir, pensar y conocer las IDP". Español ha indicado que "muchos médicos piensan en el niño-burbuja y todas las formas más raras; por ello no se plantean que un adulto sufra IDP".

En este contexto, el encuentro se ha dirigido a pediatras, internistas, médicos de familia, neumólogos, gastroenterólogos y alergólogos, entre otros especialistas.

Para Español, el principal signo son las infecciones de repetición, aunque es también cierto que "con los antibióticos tan efectivos de la actualidad ha descendido un poco la patología secundaria".

Signos de alarma
No obstante, ha remarcado que "si vemos una historia clínica con repetición de infecciones y dificultades para abordarlas con antibióticos, debemos pensar en que es un indicio de IDP. Pero además pueden aparecer enfermedades autoinmunes, sobre todo en adultos".

Yendo más allá, Hernández ha recordado que, "si se deja evolucionar a pacientes sin diagnóstico y tratamiento, esta situación puede dar lugar a complicaciones en diferentes órganos y aparatos".

La especialista ha continuado diciendo que "se trata de pacientes que consultan a múltiples especialistas por problemas de diarrea crónica, catarros de repetición o sinusitis, neumonías, etc., o recurren a alergólogos buscando la causa de su proceso. Si tienen suerte, al final encuentran a un profesional que piensa que no es un problema alérgico, ni una sinusitis o diarrea crónica, sino que existe un trastorno subyacente, que es una deficiencia inmunológica que tiene un diagnóstico y tratamiento".

PAUTAS TERAPÉUTICAS MÁS IMPORTANTES

Respecto a su abordaje, Teresa Español ha señalado que "existen dos grandes tipos: los tratamientos con gammaglobulinas para todos los defectos de la producción de anticuerpos -que es un grupo muy grande y, sobre todo en adultos, es la principal IDP-, cuyos resultados mejoran de forma importante la calidad de vida de los pacientes; y en las formas más graves, el trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical".

En este sentido, ha remarcado que "existen varios centros en España que hacen este tipo de trasplante y los resultados son muy buenos en un porcentaje muy elevado de los casos".

A largo plazo, el futuro del tratamiento pasará por la terapia génica, "ya que se trata de enfermedades de un solo gen en células hematopoyéticas, es decir, que son accesibles".

Ha explicado que "se ha demostrado que la terapia génica funciona, aunque ha habido problemas en algunos pacientes". En este sentido, "recuerdo que al principio del trasplante renal hubo cantidad de problemas. Por ejemplo, se ponía tratamiento con ciclosporina en dosis no adecuadas y se generaban linfomas. Y cuando prácticamente se iba a descartar ese tratamiento, la práctica de la medicina nos mostró cómo debía emplearse".