Un análisis de sangre "barato, sencillo y no invasivo" podría sustituir a la amniocentesis

GENÉTICA
Un análisis de sangre "barato, sencillo y no invasivo" podría sustituir a la amniocentesis
JANO.es y agencias · 30 Junio 2010 09:44

La prueba, desarrollada por investigadores holandeses, costaría entre 30 y 150 euros y, de momento, proporciona una fiabilidad del 80%.

Un equipo de investigadores del Centro Médico de la Universidad de Maastricht, Holanda, cree haber descubierto un test sanguíneo "barato, sencillo y no invasivo" que permite detectar "con precisión" anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo, una técnica que podría sustituir a la amniocentesis y a la muestra de vellosidades coriónicas, dos pruebas invasivas que comportan el riesgo de provocar un aborto.

Para su investigación, los científicos holandeses utilizaron sondas genéticas moleculares para detectar el ADN perteneciente al feto en muestras de sangre tomadas de las mujeres gestantes y, de momento, la técnica ha demostrado una fiabilidad de en torno al 80% debido a los resultados falsos negativos, aunque los investigadores están trabajando para mejorar la precisión de la sonda.

El estudio, presentado en la 26ª Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, que se celebra estos días en Roma, Italia, ha conseguido identificar el ADN del cromosoma Y, que indica que el feto es un varón, y por consiguiente, podría correr el riesgo de heredar una trastorno vinculado al X, como la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia.

Detección de la trisomía 21
Sin embargo, los investigadores creen que se puede utilizar el mismo método para detectar la trisomía 21 (en la que un cromosoma 21 adicional causa el síndrome de Down), seguido de las trisomías 13 y 18 (responsables de causar los síndromes de Patau y Edwards respectivamente), lo que a la larga haría innecesarias las pruebas invasivas prenatales en las embarazadas.

En este sentido, el equipo, dirigido por la doctora Suzana Frints está utilizando la técnica Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), una técnica de detección del ADN fetal presente en la sangre de las mujeres que llevan como mínimo entre seis y ocho semanas de gestación.

La prueba MLPA forma parte de un kit que en la actualidad ya se utiliza en todo el mundo para detectar anomalías cromosómicas en muestras de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas obtenidas de forma invasiva de las mujeres gestantes.

Resultados en 24 horas
Este kit es "rápido y barato", y proporciona resultados en entre 24 y 62 horas, pero, hasta ahora, sólo se había utilizado en muestras extraídas mediante procedimientos invasivos; no se sabía si funcionaría en el ADN fetal, libre de células, que circula en las muestras de sangre de las mujeres gestantes.

"No resulta caro si se compara con los costes de un diagnóstico prenatal invasivo, y se podría implantar fácilmente a bajo coste, entre 30 y 150 euros el kit por persona, disponiendo de un pequeño aparato en cada hospital del mundo", comenta la doctora Frints.

Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología
http://www.eshre.eu/01/default.aspx?pageid=3

Universidad de Maastricht
http://www.maastrichtuniversity.nl/