Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
viernes, 23 de julio de 2010
Gastrectomía preventiva para evitar un cáncer hereditario - DiarioMedico.com
Jesús Sola, Maite Herráiz, Pilar Pérez y Víctor Valentí
Jesús Sola, Maite Herráiz, Pilar Pérez (de la consulta de alto riesgo de Digestivo) y Víctor Valentí. (DM)
Diariomedico.com
ESPAÑA
TRAS HALLAR UNA MUTACIÓN EN CDH1, QUE PREDISPONE AL CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO
Gastrectomía preventiva para evitar un cáncer hereditario
Especialistas de la CUN han realizado, de forma preventiva, una gastrectomía total laparoscópica a una paciente diagnosticada con un síndrome hereditario. El objetivo era evitar que apareciera un cáncer gástrico difuso por el que habían fallecido tres de sus hermanos.
Redacción - Viernes, 23 de Julio de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
Un equipo de especialistas de la Clínica Universidad de Navarra ha realizado una extirpación total de estómago a una paciente sana de 52 años, de forma preventiva, como consecuencia del diagnóstico de un síndrome hereditario. Maite Herráiz, responsable de la Unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos, aconsejó un análisis genético a la paciente que dio como resultado la presencia de una mutación patológica. La alteración localizada se traduce en una predisposición muy elevada a desarrollar cáncer gástrico difuso.
Con anterioridad, tres de los cuatro hermanos de la paciente habían fallecido de esta enfermedad antes de los 60 años. La posibilidad de que se tratase de un síndrome hereditario era alta, por lo que se aconsejó el análisis genético para estudiar la presencia de mutaciones patológicas en el gen CDH1, "cuya identificación corroboraría la existencia de una predisposición heredada para este tipo de cáncer".
Al mismo tiempo, las dos hermanas sanas de la afectada se sometieron a una gastroscopia con el fin de descartar la presencia visible del tumor. El resultado del análisis genético de ambas desveló que la mayor presentaba la alteración genética, mientras que la menor daba negativo a la existencia de la mutación.
Dentro del cuadro clínico familiar, a los investigadores les llamaba la atención que el tipo de tumores de los tres hermanos fallecidos era el mismo: un tipo de cáncer gástrico llamado difuso o de células en anillo de sello.
Tras confirmar la presencia de la mutación en la paciente, se planteó la posibilidad de realizar, como tratamiento preventivo, una extirpación total del estómago con el objetivo de evitar el desarrollo posterior de la enfermedad. La paciente aceptó y se practicó una gastrectomía total laparoscópica, ya que, por el tipo de síndrome hereditario que presentaba, el tumor podría desarrollarse en cualquier punto", ha explicado Víctor Valentí, especialista en Cirugía General de la CUN y responsable de la intervención, junto con Fernando Rotellar, cirujano general del centro.
Reconstrucción
La cirugía consistió en seccionar la unión del estómago con el duodeno y, a continuación la unión del estómago con el esófago. Extirpado el estómago, se realizó una reconstrucción denominada en Y de Roux. Después de la intervención, los cirujanos enviaron el estómago al Laboratorio de Anatomía Patológica, donde se procedió a un exhaustivo análisis de la pieza.
La única alteración que se observó fue una mínima lesión, de aproximadamente 0,3 mm: "Se trataba de una lesión típica de este tipo de tumor, caracterizado porque las células crecen sin constituir una estructura determinada, sino extendiéndose, pegadas unas a otras, de forma similar a la de una sábana; de ahí su carácter difuso". Los investigadores señalan que "es imposible observar una lesión de estas características sólo mediante una gastroscopia".
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