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ESPAÑA
GRACIAS A LA INVESTIGACIÓN DEL GENOTIPO Y DE LAS PROTEÍNAS
Ya hay terapias basadas en la mutación, no en la enfermedad

Mediante las conocidas como pruebas del talón se pueden diagnosticar algunas enfermedades metabólicas y hereditarias, ha recordado Magdalena Ugarte, de la Universidad Autónoma de Madrid, en el congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, en Córdoba.

Juana Jiménez Córdoba - Viernes, 01 de Octubre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Expertos en Bioquímica y Biología Molecular se han reunido en Córdoba para dar a conocer, estudiar y presentar algunas investigaciones enmarcadas en la conocida medicina individualizada, donde los avances en genómica tienen mucho que decir en la aplicación de las nuevas terapias. Así lo ha explicado la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, Magdalena Ugarte, afirmando que "todavía queda mucho por conocer, ya que las investigaciones que se realizan en este momento son celulares". La catedrática ha hecho referencia a las conocidas como pruebas del talón, a través de las cuales se pueden diagnosticar las enfermedades metabólicas y hereditarias; además, con ellas se obtienen aplicaciones terapéuticas, no basadas en la enfermedad sino en la mutación. Todo esto es posible gracias al estudio del genotipo y de las proteínas.

Ugarte ha destacado la importancia de los avances en genética para el tratamiento de enfermedades como el cáncer.

* A través de las investigaciones celulares se pueden diagnosticar las enfermedades metabólicas y hereditarias

Radicales libres
Ésta es sólo una de las conferencias presentadas en el XXXIII Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, para abordar las principales líneas de trabajo en este campo. Una de las conferencias plenarias, impartida por Sten Orrenius, del Instituto Karolinska, de Estocolmo, se ha centrado en el papel de los radicales de oxígeno en la aparición de las mutaciones del ADN y el envejecimiento y muerte celular; de aquí la importante función de la mitocondria en la producción de ATP.

Por otra parte, se ha presentado una nueva actividad para el c-Fos, que se asocia a componentes del retículo endoplásmico y activa la síntesis de fosfolípidos y glicolípidos en condiciones de proliferación y crecimiento celular, eventos que requieren biogénesis de membrana.

El mecanismo de esta activación es independiente de su actividad transcripcional AP-1. Se ha observado este fenómeno en fibroblastos inducidos para reingresar en el ciclo celular; en células PC12 inducidas para que se diferencien en neuronas; en células derivadas de tumores cerebrales (T98G; U87G); en tumores malignos cerebrales y de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1); y en ratones NPcis, un modelo animal de la enfermedad NF1 que genera tumores con un cien por cien de penetrancia. Sus células tumorales expresan abundante c-Fos asociado al retículo endoplásmico.

Leucemia
Entre los simposios, ha habido uno dedicado a los Mecanismos epigenéticos en la patogénesis y pronóstico de las leucemias, dirigido por José Román y Vanesa Marín Palanco, del Hospital Reina Sofía, de Córdoba. Según han explicado, el sello característico de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la aparición progresiva de una conducta celular maligna generada por una función alterada de los genes. Aunque la LLA ha sido considerada tradicionalmente como una enfermedad de base genética, es cada vez más evidente que las alteraciones epigenéticas también juegan un papel central en la patogénesis y progresión de esta enfermedad.

La metilación de las regiones promotoras de los genes se asocia con su pérdida de función y constituye el evento epigenético mejor caracterizado de la LLA.
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