Encuentran un nuevo gen implicado en el cáncer de riñón JANO.es - ELSEVIER

Actualidad Ultimas noticias - JANOes y agencias -
Encuentran un nuevo gen implicado en el cáncer de riñón
JANO.es y agencias · 24 Enero 2011 09:16

Se trata del gen PBRM1, el más prevalente de los identificados en cáncer renal en los últimos 20 años.


Un estudio internacional demuestra que 1 de cada 3 pacientes con cáncer renal de células claras (ccRCC) presenta mutaciones en el gen PBRM1. La investigación, publicada la semana pasada en la revista Nature, fija este gen como el más prevalente de los identificados en el cáncer renal en los últimos 20 años.

“Este descubrimiento abre una perspectiva diferente en el estudio del cáncer renal, que es necesario investigar para explicar su trascendencia en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de cáncer”, explica Ignacio Varela, investigador principal del estudio.

El gen PBRM1, con mutaciones en 88 de los 257 casos analizados de ccRCC, forma parte del complejo proteico SWI/SNF. Dichas mutaciones inactivan una proteína que tiene como función el cambio en la estructura del ADN para permitir el acceso a éste de otras proteínas implicadas en el crecimiento celular, la reparación de mutaciones y la activación específica de otros genes.

“PBRM1 podría desempeñar un papel importante en el reconocimiento de regiones específicas de ADN donde este complejo proteico debe realizar sus funciones”, indica Varela. Además, “el descubrimiento de que su inactivación es una característica común a muchos tumores renales pone en evidencia su importancia para el desarrollo tumoral”.

El estudio, realizado por investigadores del Instituto Sanger y el Instituto de Investigación Van Andel, Estados Unidos, y el Centro Nacional del Cáncer de Singapur, revela que las mutaciones de PBRM1 pueden estar relacionadas con otras en genes importantes del cáncer renal, descubiertos por el mismo equipo de investigación en estudios previos: el VHL (mutado en 8 de cada 10 casos) y el SETD2.

Con el hallazgo del gen PBRM1 (también conocido como Baf180) se abren “nuevas posibilidades terapéuticas a explorar” -afirma Varela-, aunque es necesaria mucha más investigación antes de que estos avances lleguen al tratamiento de pacientes”.

La investigación señala que los tres genes (VHL, SETD2 y PBRM1) se localizan en una pequeña región del cromosoma 3. “Probablemente, PBRM1 ha eludido los estudios realizados hasta ahora por su cercanía al VHL”, señala. “Muchos pacientes, además, poseen mutaciones en dos o incluso los tres genes de esta región”.

En busca de mutaciones

El trabajo revela que el gen PPBRM1 podría estar también implicado en otros tipos tumorales como el cáncer pancreático. “Este hallazgo refuerza la necesidad de definir el tipo cáncer no sólo a través del órgano, sino también a partir de las mutaciones presentes en cada paciente”, sugiere David Adams, director del equipo de Genómica Experimental del Cáncer en el Instituto Sanger.

Por otro lado, el equipo responsable también ha detectado mutaciones en el gen ARID1A en algunos casos de ccRCC. Este mismo gen ya se había identificado en un estudio de cáncer ovárico de células claras unas semanas antes.


Nature (2011) doi:10.1038/nature09639
Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma : Nature : Nature Publishing Group

Centro Nacional del Cáncer de Singapur
CSI Singapore

Instituto de Investigación Van Andel
Cancer Research - Van Andel Institute

Instituto Sanger
Home page - Wellcome Trust Sanger Institute

Actualidad Ultimas noticias - JANOes y agencias - Encuentran un nuevo gen implicado en el cancer de rinon - JANO.es - ELSEVIER