Mutaciones en el gen 'INF2' pueden causar nefropatía - DiarioMedico.com

Diariomedico.com
ESPAÑA
GLOMERULOSCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL
Mutaciones en el gen 'INF2' pueden causar nefropatía
Un trabajo que se publica hoy en The Journal of the American Society Nephrology ha mostrado que mutaciones en un gen llamado INF2 son la causa más común de condición heredada dominante que conduce a fallo renal. Los resultados podrían ayudar a mejorar el cribado, la prevención y la terapia.

Redacción - Viernes, 21 de Enero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Esta investigación, coordinada por Corinne Antignac y Olivia Boyer, del Hospital de Enfermedades Infantiles Necker y de la Universidad Descartes, de París, en Francia, ha confirmado los hallazgos de un estudio publicado en abril de 2010 en Nature Genetics que mostraban que el gen INF2 produce una proteína que ayuda a mantener la estructura de las células renales especializadas, llamadas podocitos.

El nuevo trabajo ha ayudado a corroborar la importancia del INF2 en el desarrollo de la glomerulosclerosis segmentaria focal y para mejorar la determinación de la prevalencia de mutaciones del INF2 en un grupo mundial de pacientes adultos y pediátricos.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores han cribado a 54 familias (en concreto, 78 pacientes) con una historia de glomerulosclerosis segmentaria focal autosómica dominante y detectaron mutaciones en el gen INF2 en el 17 por ciento de ellos.
(JASN; DOI: 10.1681/ ASN.2010050518).
Mutaciones en el gen 'INF2' pueden causar nefropatía - DiarioMedico.com