Nuevo chip de ADN que permite conocer la predisposición a la muerte súbita
Redacción
Se trata de una herramienta “rápida, eficaz y a un precio asequible”, según se ha concluido en su presentación
Barcelona (29-4-11).- Ferrer inCode ha presentado el servicio SudD inCode, que ha definido como el más amplio servicio genético con la tecnología más avanzada de ayuda al diagnóstico de las enfermedades asociadas a la muerte súbita cardiaca, que cuenta con un informe de recomendación clínica elaborado por un grupo de expertos internacionales.
El servicio SudD inCode, desarrollado por Ferrer inCode, en colaboración con la compañía biotecnológica catalana Gendiag, permite al médico confirmar el diagnóstico clínico e identificar familiares directos con predisposición genética para poder tomar medidas de prevención eficaces. De este modo, en función de la necesidad, se aplica la mejor tecnología para realizar el diagnóstico, según se ha puesto de manifiesto en su presentación.
Este servicio ofrece la secuenciación individual o múltiple de 44 genes asociados a un fenotipo, recomendado cuando existe un diagnóstico o una sospecha diagnóstica de una enfermedad concreta con evidencia de base genética; y el análisis mediante las más avanzadas técnicas de secuenciación de los genes implicados en las enfermedades estructuralescomo miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía dilatada (24 genes) y las enfermedades arritmogénicascomo síndrome de Brugada, síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, taquicardia ventricular polimórfica del ventrículo derecho y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (24 genes). Este análisis está recomendadocuando no existe un diagnóstico ouna sospecha diagnóstica de una enfermedad concreta de las asociadas a muerte súbita cardiaca, pero existe la sospecha de que está involucrada alguna de esas enfermedades con base genética, como se ha explicado en el acto de presentación. Además incluye un informe de recomendación por un grupo de expertos internacionales.
El profesor Ramón Brugada, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Girona, aseguró durante la presentación que hay que concienciar a la sociedad de que la muerte súbita es una enfermedad con un fuerte componente genético. “Es una herramienta ràpida, eficaz y a un precio asequible, que proporciona una información pràctica que debe contextualizarse con la valoración clínica del experto”, destacó Brugada.
El servicio se completa con dos biochips de enfermedades estructurales, gracias al acuerdo de distribución alcanzado con Partners Healthcare, antes Harward-Partners Center for Genetics and Genomics (HPCGG), para su comercialización exclusiva.
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