Desarrollan una nueva terapia para el síndrome de Duchenne :: El Médico Interactivo, Diario Electrónico de la Sanidad ::

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Redacción

Investigadores de la Universidad de Londres, en Reino Unido, han probado con éxito un nuevo tratamiento para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno letal que provoca desgaste muscular, dificultad para caminar y respirar, e incluso la muerte


Madrid (28-7-11).- Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan un defecto en el gen de la proteína distrofina, un componente esencial para la estructura del tejido muscular, y lo que han hecho estos investigadores es utilizar una nueva tecnología, la llamada técnica de antisentido, para reparar el daño genético y restaurar la producción de esta proteína.

Según los resultados del estudio que publica The Lancet, en el ensayo preliminar de esta terapia, llamada AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne de entre 5 y 15 años, y todos ellos recibieron el fármaco durante 12 semanas, y antes y después del mismo fueron sometidos a biopsias musculares.

Según explica el autor de la investigación, Francesco Muntoni, del Centro Nueromuscular Dubowitz, del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, en los pacientes con distrofia de Duchenne el fallo está en el gen que se encarga de la producción de distrofina y, para subsanar este problema, la solución ha estado en inyectar porciones de ARN de antisentido, una especie de 'bisturí molecular', como explica Muntoni, con el cual se extraer una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa.

El resultado, según asegura el autor, es un gen de la distrofina más corto pero funcional.

En el estudio algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas, y los resultados mostraron que en siete de los 19, todos los que habían recibido dosis altas, se logró restaurar en algún grado la producción de distrofina.

Muntoni afirma que ésta es la primera vez que se puede decir con seguridad que se ha logrado un avance significativo en el desarrollo de un tratamiento dirigido.

No obstante, reconoce que la técnica de antisentido, dirigida hacia una mutación genética específica, no será beneficiosa para todos los pacientes ya que 'la segunda mutación más común afecta a un 11 por ciento de los pacientes, para lo que será necesario otro 'bisturí molecular''.

En cualquier caso, Muntoni y su equipo reconocen que la AVI-4658 tiene el potencial de mejorar la historia progresiva natural de distrofia muscular de Duchenne y ahora se debe investigar su efectividad en ensayos clínicos.

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