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GENÉTICA

Descubren 37 variantes metabolismo y enfermedades

JANO.es · 01 Septiembre 2011 16:55

 

Un estudio da a conocer 37 nuevas variantes asociadas con las concentraciones de metabolitos en la sangre, muchas de las cuales se asocian a patologías como la enfermedad renal crónica, la diabetes tipo 2 y los problemas de coagulación.

 

Los científicos analizaron las influencias de los genes sobre los niveles de más de 250 compuestos que se encuentran en la sangre humana.

Un grupo de científicos ha realizado la investigación más exhaustiva de la historia sobre la influencia de la variabilidad genética en el metabolismo humano. El estudio, publicado en Nature, da a conocer 37 nuevas variantes asociadas con las concentraciones de metabolitos en la sangre, muchas de las cuales se asocian a patologías como la enfermedad renal crónica, la diabetes tipo 2 y problemas de coagulación.

Los científicos analizaron las influencias de los genes sobre los niveles de más de 250 compuestos que se encuentran en la sangre humana, como los lípidos, los azúcares, las vitaminas o los aminoácidos, al descubrir unas variantes que influían de forma significativa sobre los niveles de estos compuestos, y por ende, sobre los procesos biológicos y patológicos subyacentes.

“Nuestros resultados arrojan luz sobre muchas asociaciones relacionadas con enfermedades como la diabetes de tipo 2, el cáncer, la gota, la trombosis y la enfermedad de Crohn”, indica Nicole Soranzo, investigadora del Instituto Wellcome Trust Sanger (Reino Unido) y una de las autoras del estudio. “Este enfoque puede configurar la terapia o el tratamiento personalizado”, añade.

Hasta ahora, los científicos habían investigado los niveles de una o varias características metabólicas para facilitar el diagnóstico. La novedad de este trabajo radica en que se ha estudiado una serie mucho más extensa de compuestos bioquímicos más pequeños, para tener una mayor visión de las moléculas que tienen que ver con los síntomas de cada dolencia y aquellas que pueden contribuir a ella.

“Para mejorar el tratamiento de forma efectiva, teníamos que situar la genética en su contexto biológico. Y mientras intentábamos conseguirlo, identificamos nuevas moléculas de interés que podrían ser significativas desde el punto de visto clínico”, explica Karsten Suhre, del Centro Helmholtz de Munich (Alemania).

Hallazgos de interés

Entre los descubrimientos del equipo se encuentra la relación, hasta ahora desconocida, de la manosa, un azúcar natural, con las variantes asociadas con la diabetes. También identificaron un mecanismo implicado en la desintoxicación de las sustancias, lo que podría influir en el riesgo de desarrollar enfermedad renal. Este hallazgo se realizó después de haber encontrado una relación muy significativa con el gen NAT8.

Los científicos estudiaron la relación de los niveles de metabolito con la respuesta y el tratamiento farmacológicos y demostraron que una variante de un gen llamado ACE, asociado al control de la tensión arterial, podría reducir los efectos del tratamiento. Este dato podría facilitar la identificación de posibles efectos secundarios en ensayos clínicos de fármacos y el desarrollo de nuevas formulaciones para reducirlos.

Nature (2011); doi:10.1038/nature10354

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