Vivir con CDG: dos historias y una esperanza compartida
Liliana nació en 1981, y fue diagnosticada de parálisis cerebral. En una de sus numerosas visitas a urgencias, un neuropediatra revisó dos veces la amplia gama de síntomas que presentaba Liliana: estrabismo, hipotonía, retraso en el desarrollo, problemas de alimentación, vómitos constantes, pezones invertidos, fiebre alta, algunos estados de inconsciencia inexplicables, etc., y quiso investigar más. “Las muestras de sangre revelaron que padecía CDG tipo I. Mi hija tenía 16 años, vivíamos en Lisboa y era el primer caso registrado en Portugal,” dice Rosalia.MP nació en 2009 y fue diagnosticada de CDG seis meses más tarde en su ciudad natal, Madrid. “Por supuesto, nos asustamos,” explica Sandra, madre de MP. “Había muy poca información en internet y poco apoyo en el hospital. Nadie conocía qué era CDG y no respondían a nuestras preguntas. Empezamos a saber lo que suponía pertenecer a una familia con una enfermedad rara.” 27 años antes, Rosalia no encontró tampoco ningún apoyo y tenía una desventaja más: la mayor parte de la información científica estaba en inglés y ella no lo entiende correctamente. “Realmente me sentí aislada,” dice la madre de Liliana.
Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades metabólicas heredades que afectan a la glicosilación, proceso por el cual todas las células crean cadenas largas de azúcares ligadas a proteínas. Las proteínas junto con los azúcares ligados se denominan glicoproteínas. Las glicoproteinas tienen unas funciones muy importantes en el organismo y son necesarias para el crecimiento normal y la función de todos los tejidos y órganos. El síndrome CDG es una enfermedad muy rara (con una prevalencia estimada entre 1/50.000 y 1/100.000). Sandra localizó la Asociación Española Síndrome CDG que junto con la Asociación Portuguesa de CDG organiza reuniones, conferencias y programas de concienciación sobre el síndrome CDG. “Nos ayudaron mucho y conocimos a otras familias con la misma experiencia.”
Sandra era arquitecto, pero con el diagnóstico de MP tuvo de dejar a un lado el trabajo que amaba. “MP tiene tantas citas médicas y sesiones de terapia todas las semanas, que tuve que dejar mi trabajo. 4 sesiones de rehabilitación a la semana (2 horas al día mínimo), luego he de llevarle al colegio. Sólo me quedan 4 horas libres para volver a casa, limpiar, ir al supermercado, ocuparme de infinitos procesos burocráticos para obtener un colegio especial, asistencia social y pedir ayuda económica. Después le recojo, volvemos a casa y le acompaño en todos los ejercicios que el terapeuta le ha mandado. Me voy a la cama muy cansada y no tengo mucha ayuda en casa. Soy arquitecto, me encantaba mi trabajo y ¡lo echo mucho de menos! De momento me resulta imposible encontrar un trabajo. Ya no tengo un horario normal y es tan importante ayudarle a MP con sus necesidades especiales. El problema es que ahora económicamente no es fácil mirar hacia el futuro, al menos si vives en un país con una gran crisis financiera.”
Rosalia también tuvo que dejar a un lado sus sueños. “¡Cuando nació Liliana tenía 22 años y muchos sueños! Pero mi hija estaba siempre enferma y no pude perseguir mis objetivos. Incluso intenté buscar un trabajo a tiempo parcial pero no lo encontré,” recuerda Rosalia. La vida en casa con Liliana adulta sigue siendo dura. “Todo va en función de la enfermedad de mi hija. Y sobre las instalaciones específicas, intentamos adaptar la casa lo más posible porque mi hija anda en silla de ruedas, pero eso cuesta una fortuna, así que nosotros no podemos tener la casa para ella en condiciones óptimas.”La hermana de Liliana, Vanessa Ferreira, es ahora la presidenta de la Asociación portuguesa de CDG. “Vanessa me ayuda en todos los aspectos de mi vida y la de su hermana. Liliana tiene mucho coraje y acepta su condición con valentía. ¡Me asombra!” Cuando se les pregunta por la esperanza en el futuro, las dos madres responden claramente: “Tratamiento y cura para los pacientes de CDG!”Leer más:
Comunidad de pacientes online CDG
Asociación de CDG, España
Asociación de CDG, Portugal
Red de Familias CDG, EEUU
Historia de una familia CDG, Holanda: http://www.tijmenholten.com/ / cdgpatient.blogspot.com
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Octubre 2011
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Vanessa Ferreira
Vivir con CDG: dos historias y una esperanza compartida www.eurordis.org
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