ORIGINA EL SÍNDROME DE TAR
Identifican un gen causante de una trombocitopenia
Un equipo de investigadores ha identificado un gen responsable de la
trombocitopenia con aplasia de radio (TAR, según sus siglas en inglés),
un trastorno hereditario raro.
Redacción
| 27/02/2012 00:00
Sus resultados se publican hoy en Nature Genetics.
El síndrome de TAR se caracteriza por un bajo recuento de plaquetas,
hemorragias frecuentes (sobre todo, durante la infancia) y anomalías
esqueléticas que afectan principalmente a las extremidades superiores y
que van desde la ausencia del radio hasta la carencia casi completa del
brazo.
Cornelis Albers y su equipo del Instituto Sanger y de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) llevaron a cabo un estudio de secuenciación genética que les ha permitido descubrir que el síndrome de TAR se produce por una reducción de los niveles de la proteína Y14. En este sentido, comprobaron que la enfermedad está causada por un único mecanismo.
Muchos afectados presentan una deleción en una de las copias del cromosoma 1, pero se sabía que esa no podía ser la única causa porque los padres de esos pacientes no padecen la enfermedad.
Los investigadores secuenciaron los genomas de afectados portadores de esa deleción y descubrieron que la gran mayoría tenía una de las dos variantes del gen RBM8A que identificaron. Por lo tanto, el síndrome surge cuando se hereda tanto la deleción genética como una de la dos variantes de RBM8A. Este gen se encarga de controlar la síntesis de la proteína Y14.
(Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.1083).
Cornelis Albers y su equipo del Instituto Sanger y de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) llevaron a cabo un estudio de secuenciación genética que les ha permitido descubrir que el síndrome de TAR se produce por una reducción de los niveles de la proteína Y14. En este sentido, comprobaron que la enfermedad está causada por un único mecanismo.
Muchos afectados presentan una deleción en una de las copias del cromosoma 1, pero se sabía que esa no podía ser la única causa porque los padres de esos pacientes no padecen la enfermedad.
Los investigadores secuenciaron los genomas de afectados portadores de esa deleción y descubrieron que la gran mayoría tenía una de las dos variantes del gen RBM8A que identificaron. Por lo tanto, el síndrome surge cuando se hereda tanto la deleción genética como una de la dos variantes de RBM8A. Este gen se encarga de controlar la síntesis de la proteína Y14.
(Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.1083).
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