Estudio halla relación genética en un tipo de elefantiasis
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Traducido del inglés: jueves, 29 de marzo, 2012
Por Kate Kelland
LONDRES (Reuters) - Científicos hallaron un vínculo entre variaciones genéticas en una zona del genoma que controla la respuesta inmune y el riesgo de contraer podoconiosis, una enfermedad que desfigura las piernas y genera discapacidad y que afecta a casi 4 millones de personas, fundamentalmente en Africa.
En un estudio publicado en New England Journal of Medicine, investigadores compararon los genomas de 194 personas del sur de Etiopía afectadas por la enfermedad con el de 203 sujetos de la misma región que no estaban afectadas por la condición.
El equipo halló tres variaciones genéticas que aumentaban el riesgo de desarrollar la enfermedad.
La podoconiosis, o "podo" como suele llamársela, es un tipo de elefantiasis -o inflamación de las piernas- causada por una reacción anormal a los minerales que se encuentran en el suelo.
Suele desarrollarse en comunidades agrícolas de la zona tropical de Africa, América Central y el noroeste de India, entre las personas que no pueden pagar un calzado. En el 2011, la condición fue sumada a la lista de enfermedades tropicales desatendidas de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
"Aún hay muchos lugares en el mundo donde las personas no pueden costear un par de zapatos", dijo Gail Davey, co-investigador del estudio.
"En algunas personas, eso significa tener los pies fríos, pero en otras puede conducir a la podoconiosis, que puede tener un impacto importante en su calidad de vida", agregó.
Los expertos señalan que caminar, cultivar o jugar descalzo en suelos de origen volcánico que contienen partículas minerales irritantes parece disparar cambios en el sistema linfático en las extremidades inferiores, lo que con el tiempo puede provocar inflamación en los pies y las piernas.
Según la OMS, alrededor de 1 millón de personas en Etiopía y otras 500.000 en Camerún estarían afectadas por podoconiosis.
Las consecuencias económicas son severas, indica la OMS, con bajas de productividad que alcanzan el 45 por ciento de los días laborales por año en cada paciente, lo que sugiere pérdidas económicas para un país como Etiopía de más de 200 millones de dólares anuales.
La enfermedad suele darse en las familias, lo que implica que probablemente hay un componente genético ligado a ella, pero hasta ahora no se habían encontrado mutaciones en los genes vinculadas con la podoconiosis.
Melanie Newport, de la Facultad de Medicina de Brighton & Sussex en Gran Bretaña, dijo que las tres variaciones que su equipo halló se encontraban en una región del genoma que juega un papel importante en el control del sistema inmune.
"Aunque estos aún son los primeros pasos en la identificación de posibles tratamientos, esto sugiere que los medicamentos que apuntan a las respuestas inmunes serían útiles", indicó la autora en un comunicado sobre los hallazgos.
Fasil Tekola Ayele, del Instituto de Investigación Armauer Hansen en Etiopía, quien también trabajó en el equipo, dijo que este tipo de estudio genético aún es muy poco común en las poblaciones africanas, pero que los resultados de esta última investigación destacan su importancia.
El equipo señaló que el próximo paso sería tratar de detectar exactamente qué moléculas están involucradas en la podoconiosis, y qué mutaciones genéticas específicas afectan la función de esas moléculas.
"Esto arrojará mucha más luz sobre posibles opciones terapéuticas", dijo Abraham Aseffa, también del Instituto de Investigación Armauer Hansen.
LONDRES (Reuters) - Científicos hallaron un vínculo entre variaciones genéticas en una zona del genoma que controla la respuesta inmune y el riesgo de contraer podoconiosis, una enfermedad que desfigura las piernas y genera discapacidad y que afecta a casi 4 millones de personas, fundamentalmente en Africa.
En un estudio publicado en New England Journal of Medicine, investigadores compararon los genomas de 194 personas del sur de Etiopía afectadas por la enfermedad con el de 203 sujetos de la misma región que no estaban afectadas por la condición.
El equipo halló tres variaciones genéticas que aumentaban el riesgo de desarrollar la enfermedad.
La podoconiosis, o "podo" como suele llamársela, es un tipo de elefantiasis -o inflamación de las piernas- causada por una reacción anormal a los minerales que se encuentran en el suelo.
Suele desarrollarse en comunidades agrícolas de la zona tropical de Africa, América Central y el noroeste de India, entre las personas que no pueden pagar un calzado. En el 2011, la condición fue sumada a la lista de enfermedades tropicales desatendidas de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
"Aún hay muchos lugares en el mundo donde las personas no pueden costear un par de zapatos", dijo Gail Davey, co-investigador del estudio.
"En algunas personas, eso significa tener los pies fríos, pero en otras puede conducir a la podoconiosis, que puede tener un impacto importante en su calidad de vida", agregó.
Los expertos señalan que caminar, cultivar o jugar descalzo en suelos de origen volcánico que contienen partículas minerales irritantes parece disparar cambios en el sistema linfático en las extremidades inferiores, lo que con el tiempo puede provocar inflamación en los pies y las piernas.
Según la OMS, alrededor de 1 millón de personas en Etiopía y otras 500.000 en Camerún estarían afectadas por podoconiosis.
Las consecuencias económicas son severas, indica la OMS, con bajas de productividad que alcanzan el 45 por ciento de los días laborales por año en cada paciente, lo que sugiere pérdidas económicas para un país como Etiopía de más de 200 millones de dólares anuales.
La enfermedad suele darse en las familias, lo que implica que probablemente hay un componente genético ligado a ella, pero hasta ahora no se habían encontrado mutaciones en los genes vinculadas con la podoconiosis.
Melanie Newport, de la Facultad de Medicina de Brighton & Sussex en Gran Bretaña, dijo que las tres variaciones que su equipo halló se encontraban en una región del genoma que juega un papel importante en el control del sistema inmune.
"Aunque estos aún son los primeros pasos en la identificación de posibles tratamientos, esto sugiere que los medicamentos que apuntan a las respuestas inmunes serían útiles", indicó la autora en un comunicado sobre los hallazgos.
Fasil Tekola Ayele, del Instituto de Investigación Armauer Hansen en Etiopía, quien también trabajó en el equipo, dijo que este tipo de estudio genético aún es muy poco común en las poblaciones africanas, pero que los resultados de esta última investigación destacan su importancia.
El equipo señaló que el próximo paso sería tratar de detectar exactamente qué moléculas están involucradas en la podoconiosis, y qué mutaciones genéticas específicas afectan la función de esas moléculas.
"Esto arrojará mucha más luz sobre posibles opciones terapéuticas", dijo Abraham Aseffa, también del Instituto de Investigación Armauer Hansen.
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