ENFERMEDADES RARAS
Se presenta una guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Carla Nieto. Madrid · 27 Abril 2012 14:18
Se trata del primer protocolo de actuación sobre esta patología que ve la luz en España, donde hay 58 personas que la padecen.
Se acaba de presentar la 'Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío', una iniciativa de la Fundación Genzyme que tiene como objetivo servir de herramienta para orientar a los especialistas en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. “Se trata de una enfermedad poco frecuente y rara, lo que para el especialista presenta la dificultad de realizar un diagnóstico correcto. Esta guía, el primer protocolo de actuación eminentemente español y de carácter general sobre la enfermedad, arroja luz sobre la forma de abordar a estos pacientes y cómo manejar sus síntomas”, explicó el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador del documento.
La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una variante que suele aparecer después del segundo año de vida y cuyo diagnóstico puede demorarse durante décadas. “Sus síntomas característicos son el debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria. Hay muchas patologías que pueden presentar esta clínica, de ahí la necesidad de guías como ésta, que marcan una serie de pautas y consensos y unifican criterios que facilitan el diagnóstico”, señaló el doctor Antonio Guerrero, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
Esta unificación de criterios es muy importante de cara al tratamiento de esta enfermedad ya que, tal y como señaló el doctor Guerrero, “para ofrecer una atención adecuada a estos pacientes es imprescindible un abordaje tanto multidisciplinar como transdisciplinar, en el que todos los especialistas implicados trabajemos de forma conjunta y coordinada”.
Actualmente, el tratamiento de esta enfermedad se basa en una terapia de sustitución de la enzima de la que carecen los pacientes, la alfa-glucosidasa ácida. “Esta terapia consigue detener el curso de la enfermedad, sobre todo en pacientes adultos, y mejora y estabiliza algunas funciones, como la pulmonar y la motora. Hay evidencias de que si este tratamiento se instaura pronto, puede alargar en 15-20 años la supervivencia de los pacientes y, además les proporciona una vida muy activa”, comentó el doctor Gutiérrez Rivas.
Respecto a las complicaciones que puede presentar este tratamiento, el coordinador de la Guía apuntó que “posiblemente en el futuro podamos disponer de nuevos fármacos que mejoren la eficacia de este tratamiento enzimático. En este sentido, se están empezando a hacer estudios con tratamientos génicos”.
Los participantes en la presentación de este documento, entre los que se encontraba Lola Fenech, madre del único paciente con enfermedad de Pompe que hay en Málaga, manifestaron su preocupación ante la posibilidad de que los recortes en materia sanitaria afecten tanto a la investigación como al acceso de los pacientes a estas terapias.
“Hay que tener en cuenta que no tratar la enfermedad de Pompe es algo que no resulta gratuito, ya que la consecuencia es un empeoramiento del paciente, un aumento del número de ingresos y la necesidad de utilizar un respirador y de recurrir a ayuda domiciliaria. Negar este derecho a este tipo de pacientes no tiene sentido, sobre todo teniendo en cuenta que del 27% de la partida del gasto sanitario destinada a fármacos, sólo el 0,3% van a parar al tratamiento de las enfermedades raras”, afirmó el doctor Gutiérrez Rivas
La prevalencia de esta enfermedad a nivel mundial es de 10 casos por cada millón de habitantes. “Es España se estima que hay aproximadamente entre 450 y 500 pacientes, de los cuales solo hay diagnosticados 58 en la actualidad”, añadió este especialista..
La “Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío” ha sido publicada en “Revista de Neurología” y cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).
Noticias relacionadas
21 Abr 2010 · Actualidad
No hay comentarios:
Publicar un comentario