lunes, 23 de abril de 2012

Las mutaciones en el gen CARD14 favorecen la psoriasis - DiarioMedico.com

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facilitará mejores terapias para las lesiones

Las mutaciones en el gen CARD14 favorecen la psoriasis

Las mutaciones en el gen CARD14, cuando se activan con algún factor ambiental, favorecen la generación de placas de psoriasis y también son responsables de la artritis psoriásica, según un estudio que se publica en The American Journal of Human Genetics.
Redacción   |  23/04/2012 00:00


Psoriasis
Lesiones cutáneas propias de la psoriasis. ()

El grupo de Anne Bowcock, de la Universidad de Washington, en Saint Louis, ha identificado un gen que se asocia directamente con la psoriasis. Según se explica en el estudio que se publicará en mayo en The American Journal of Human Genetics, las mutaciones en el gen CARD14, cuando se activan con algún factor ambiental, favorecen la generación de placas de psoriasis. Este tipo constituye el 80 por ciento de las que se caracterizan en seco, con zonas rojas que producen picor y dolor.

Los nuevos hallazgos indican que dichas mutaciones pueden estar implicadas en al menos una forma de psoriasis y de la artritis asociada. Por eso, este descubrimiento puede suponer terapias más eficaces para la psoriasis en placas.

El citado grupo utilizó tecnología de ADN para secuenciar los genes de un paciente de descendencia europea con historia familiar de psoriasis en placas y observaron una extraña mutación en el gen CARD14. Después, detectaron dicha mutación en un tercio de los miembros de esa familia que habían desarrollado artritis psoriásica, lo que sugiere que también la favorece. También han identificado otra extraña mutación del gen en una familia taiwanesa con afectados de psoriasis en placas.
  • En los pacientes con mutaciones en CARD14, la actividad de los genes está reducida en las células de la capa basal y aumentada en la superficial
Implicaciones
Bowcok ha indicado que sus hallazgos son importantes porque explican que el gen CARD14 más los factores ambientales pueden ser suficientes para provocar psoriasis. "No se necesita nada más; es realmente importante haber descubierto una extraña mutación en una enfermedad común, como la psoriasis".

En el estudio se ha demostrado que en los queratinocitos las mutaciones en CARD14 inhiben la muerte celular y aumentan la actividad de NF-kappa-beta, una proteína que modifica los genes. Esa proteína aumenta la producción de las moléculas de señalización que atraen a las células inflamatorias cutáneas, desatando el círculo vicioso de la inflamación presente en la psoriasis. En los pacientes con mutaciones en el gen CARD14, la actividad de los genes está reducida en las células de la capa basal y aumentada en la superficial.

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