Vivir con una Enfermedad Rara
La mayoría de las enfermedades no tienen cura, así que el arte de vivir con una enfermedad rara es una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias. Lee y comparte las historias de esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas extraordinarias.
Vivir con CDG: dos historias y una esperanza compartida
Liliana y MP nacieron con 27 años de diferencia y padecen la misma enfermedad rara: el síndrome CDG.
Síndrome X-frágil: la visión de dos generaciones
Paul y los hermanos Sebastien y Antoine tienen síndrome de X-frágil. Sus madres comparten su experiencia
ARSBH: creando la igualdad entre las fronteras
Desarrollando la igualdad de tratamientos para la Espina Bífida y la Hidrocefalia en Europa
Paraplejía Espástica Hereditaria: sólo un paso
Avanzando en la investigación: sólo un pequeño paso puede hacer una gran diferencia
Enfermedades del cromosoma 18: un grupo europeo de padres en quien apoyarse
Actuar a nivel europeo para reunir a familias y redes proporciona apoyo mutuo y estimula la investigación.
Campaña mundial: encontrar los niños con progeria
La campaña ”Encontrar a los otros 150”, que comenzó a finales de octubre de 2009, es un esfuerzo global...
Que viven con el Síndrome de Angelman
Jane Villemoes nos cuenta su vida diaria, las alegrías, las batallas ganadas y las perdidas cuando criaba a Cecilie, su hija de 12 años diagnosticada con s...
Alcaptonuria: enfermedad infantil, comienzo en la edad adulta
El diagnóstico de la Alcaptonuria (AKU) puede ser posible en la infancia pero normalmente se retrasa hasta la edad adulta, mucho después de que se manifiesten los...
La enfermedad de Strümpell-Lorrain
Philippe Grammont, fundador y vicepresidente de la Asociación Francesa de Strümpell-Lorrain
Síndrome de Marfan: la enfermedad silencios
Véronique Vrinds no era solo más alta que los compañeros de su clase; también era un poco más torpe y más propensa a hacerse esguinces...
Enfermedades Raras en Australia: un enfoque poco sistemático
El aislamiento es uno de los muchos problemas a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras de todo el mundo. En Australia, donde viven 20 millones de personas en...
Vaincre les Maladies Lysosomales (VML - Vencer las Enfermedades Lisosomales)
Ayudando a los pacientes y apoyando la investigación
La Asociación Holandesa de la Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita (CMTC)
Tender la mano más allá de las fronteras
Dos asociaciones, unas batalla contra enfermedades cromosómicas raras
Los cromosomas contienen las claves genéticas de todas las funciones del cuerpo.
Retinosis Pigmentaria: Michael Griffith - una visión del futuro
Aunque ya estaba desarrollando Retinosis Pigmentaria en 1983, no fue su propia enfermedad la que le impulsó a crear Fighting Blindness.
Síndrome de Marshall-Smith: Intentando alcanzar las ESTRELLAS
Liesbeth Laan, una enfermera de escuela que vive en La Haya, Holanda, tuvo un embarazo tranquilo y dio a luz en casa a Joas en julio de 2006. Pero durante los seis primeros...
Osteogénesis Imperfecta: la experiencia de madre e hija con huesos de cristal
La Osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de enfermedades raras genéticas que afectan principalmente a los huesos.
Síndrome de Stiff Man: todavía baila en su interior
En 1983 Liz Blows fue diagnosticada de diabetes. Se tuvo que adaptar a un régimen de control de la dieta y a inyecciones rutinarias y prosiguió con su vida.
Narcolepsia: un correcto diagnóstico para una vida normal
Linda R. nos cuenta la vida de su hija con Narcolepsia, una enfermedad rara que produce un sueño excesivo y cataplejía.
NBIA - El aislamiento de pacientes de enfermedades muy raras
A los diez años, Dietmar se producía tantas lesiones al caerse que pedimos que le hicieran un escáner cerebral.
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