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Avanzar en el diagnóstico es vital cuando se trata de “enfermedades raras y ultra-raras”

Barcelona (01/03/2013) - Redacción

• Así lo han defendido más de 100 expertos en la II Reunión Sistema del Complemento, organizada por Alexion con el aval de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia

• Para optimizar el diagnóstico en las enfermedades raras y ultra-raras es clave aumentar el conocimiento entre la comunidad médica

La urgencia de un diagnóstico preciso, la inmediatez de un tratamiento eficaz, los grandes avances terapéuticos, el conocimiento entre la comunidad médica y el papel de especialistas como el hematólogo han sido los temas centrales de la II Reunión Sistema del Complemento, que ha reunido a más de 100 expertos en Barcelona. El objetivo ha sido hacer una puesta al día en el abordaje de las enfermedades ultra-raras, sobre todo de aquellas cuyo origen es una activación incontrolada del sistema del complemento o del sistema inmunitario primario.

"Además de ser muy poco frecuentes, con un número muy reducido de pacientes, las enfermedades ultra-raras causadas por la activación del complemento son muy graves, progresivas y ponen en serio peligro la vida del paciente", explica la Dra. Villegas, Catedrática de la Universidad Complutense de Madrid, Hospital Clínico Universitario San Carlos y coordinadora de la II Reunión Sistema del Complemento.

"Por ello, en este encuentro queremos insistir de nuevo en la importancia de un diagnóstico precoz y preciso así como del inicio de un tratamiento adecuado lo antes posible, a través de una puesta al día de estas patologías y dando una serie de recomendaciones, porque para estos pacientes, literalmente, es vital", añade.

El Dr. Isidro Jarque, médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe de Valencia, comparte esta opinión. "Esta urgencia se ha hecho más perentoria aún en enfermedades como la HPN, porque ahora tenemos un medicamento muy eficaz para controlarla llamado eculizumab, que bloquea el sistema del complemento, cambiando la historia natural de esta enfermedad. Y esta eficacia es mayor cuanto antes se inicie la terapia, porque en estadios precoces podemos revertir complicaciones como la insuficiencia renal o la trombosis, pero esto es mucho más difícil y a veces imposible cuando la enfermedad está muy avanzada", señala.

La activación crónica e incontrolada del sistema del complemento tiene un papel clave en la aparición de enfermedades ultra-raras como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), que afecta a unas 300 personas en España. En esta enfermedad, esta activación destruye los glóbulos rojos –un proceso conocido como hemólisis- siendo la trombosis la principal complicación y la principal causa de muerte en los pacientes junto con la insuficiencia renal, que tienen un 65 por ciento de los afectados.


Gran avance

El mayor conocimiento del complemento y el gran avance que ha supuesto la aparición de tratamientos como eculizumab se han traducido, según los expertos, en importantes beneficios para los pacientes. Pero el gran reto sigue siendo aumentar el conocimiento entre la comunidad médica para que ante determinados síntomas se sospeche el diagnóstico. Al ser enfermedades sistémicas, es decir, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, la variabilidad de síntomas es muy amplia.

Según el doctor Jarque, "el diagnóstico correcto puede tardar meses e incluso años. La sintomatología puede ser inespecífica en las primeras etapas, lo que dificulta el diagnóstico, que es el objetivo clave. En la HPN, por ejemplo, el principal síntoma es una fatiga extrema, pero también causa nefropatía, hipertensión pulmonar,... síntomas que comparte con otras enfermedades. Por ello es tan importante que el médico conozca estas enfermedades y que las tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial".

Una de las ponencias de la II Reunión Sistema del Complemento ha contado con la Dra. Anita Hill, profesora titular de la Universidad de Leeds (Reino Unido), explicando la experiencia ya a diez años en la eficacia y seguridad de eculizumab en la HPN a partir de un estudio del Hospital Universitario St. James de Leeds y el Hospital King's College de Londres, dos centros referentes en esta patología.

El trabajo se realizó en 153 pacientes con HPN tratados con eculizumab, "un número muy alto dada la baja prevalencia de la enfermedad, de ahí la relevancia de sus conclusiones", afirma la Dra. Villegas.
Según el estudio, el tratamiento precoz y prolongado con eculizumab reduce de forma importante la incidencia de trombosis, principal causa de muerte con la insuficiencia renal, mejorando así la supervivencia de los pacientes, pasando de una media entre los diez y quince años desde el diagnóstico a equipararse a la de un grupo de población sana de la misma edad y sexo.

Según la doctora Hill, "la experiencia en el Reino Unido muestra el importante impacto de eculizumab en las vidas de los pacientes con HPN. Observamos que la terapia con este fármaco, a parte de los datos positivos de seguridad y eficacia, aporta una mejora significativa y continuada de los síntomas y de la calidad de vida y reduce de forma importante la morbilidad asociada a la HPN".


Avances recogidos en guías clínicas y documento de consenso
Los especialistas han elaborado guías clínicas y documentos de consenso para contribuir a aumentar el conocimiento de las enfermedades ultra-raras causadas por la activación crónica e incontrolada del complemento. Breves, concisas y basadas en evidencias clínicas, abordan temas como la fisiopatología, cuándo es necesario sospechar de la existencia de la enfermedad, qué pruebas deben realizarse para confirmar el diagnóstico, el tratamiento más adecuado y el seguimiento del paciente, temas todos ellos expuestos en la II Reunión del Complemento por el Dr. Vicente Vicente, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital General Universitario Morales Meseguer de Murcia.

En HPN, acaba de actualizarse la Guía Clínica de Consenso Español para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, elaborada por la Sociedad Española de Hematología (SEHH). "Era una necesidad debida a la falta de homogeneización en el abordaje de la HPN entre las comunidades autónomas, los últimos avances en el conocimiento y tratamiento de la patología y la aparición de otras guías en Alemania, Australia, Canadá o el Reino Unido", explica la Dra. Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la SEHH y coordinadora de la guía junto con el Dr. Álvaro Urbano, Director del Instituto Clínic de Enfermedades Hematológicas y Oncológicas del Hospital Clínic de Barcelona.

En esta publicación se destaca que el diagnóstico correcto y lo más precoz posible es un reto clave para evitar graves complicaciones, sentando además una serie de indicaciones para tratar la enfermedad eficazmente y siendo eculizumab uno de los grandes avances, por ser el único tratamiento específico para la HPN.


El hematólogo, el especialista de referencia
Otro tema abordado en la II Reunión Sistema del Complemento es el papel de los servicios de Hematología a la hora de realizar un diagnóstico diferencial, sobre todo en enfermedades ultra-raras que causan una MAT (microangiopatía trombótica) sistémica, es decir, un riesgo de trombos que puede afectar a cualquier órgano, desde los riñones hasta el hígado, los pulmones o el cerebro, por ejemplo, pero cuyo origen es diferente en cada patología, lo cual dificulta el diagnóstico.

"Las manifestaciones y los síntomas clínicos son parecidos en ambas enfermedades, de modo que para realizar un diagnóstico correcto es necesario realizar pruebas de laboratorio específicas. Sólo así podemos hacer el diagnóstico diferencial y determinar la causa de la MAT en cada paciente", explica el Dr. Javier de la Rubia, médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia.

"Y el hematólogo es el especialista idóneo para realizar este diagnóstico diferencial. El problema es que muchas veces estos pacientes llegan a Urgencias con un mal estado clínico y dependen de la intuición del médico que atiende al paciente en ese episodio inicial y de cuánto tarde en derivarlo al hematólogo", señala.