INVESTIGACIÓN | Mama, ovario y próstata
Descubren 74 nuevos errores genéticos asociados al cáncer
Imagen de archivo de un laboratorio de oncología.| Iñaki Andrés- Un consorcio con 200.000 pacientes duplica las regiones conocidas de riesgo
- Algunos 'fallos' son comunes a cáncer de mama, ovario y próstata
- Cada alteración por sí sola confiere poco riesgo, pero tienen efecto acumulativo
Más que por lo que signifiquen de momento para los pacientes con cáncer, los 13 estudios que esta semana se publican simultáneamente en cinco revistas diferentes son un ejemplo de colaboración científica internacional. Ha sido necesaria la participación de 200.000 voluntarios y cientos de instituciones de todo el mundo para descubrir nuevas pistas genéticas de tres tumores con fuerte carácter hormonal: mama, ovario y próstata.
'Nature Genetics','Nature Communications','Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' y 'The American Journal of Human Genetics' son las cinco publicaciones en las que esta semana han visto la luz los resultados del mayor estudio científico de la historia; en el que han participado nada menos que 100.000 pacientes con cáncer y otras tantas personas sanas. Este prodigio de la colaboración internacional ha sido posible gracias a la financiación del séptimo programa marco de la Comisión Europea, y en él han participado 200 instituciones de Europa (entre ellas algunas españolas), Asia, Australia y EEUU.
"El proyecto 'Collaborative Oncological Gene-Environment Study' (COGS) se inició en 2009 con el objetivo, entre otros, de descifrar las bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer", explica a ELMUNDO.es Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y uno de los coordinadores de esta iniciativa europea.
Gracias a esta colaboración ha sido posible descubrir 74 pequeños errores genéticos implicados en estas tres enfermedades que afectan a 2,5 millones de personas en todo el mundo al año. Cada uno de esos fallos (denominados (polimorfismos de un solo nucleótido, SNPS) confiere un riesgo muy bajo por sí solo, pero un individuo puede acumular decenas de ellos que se multipliquen entre sí hasta aumentar de manera significativa sus probabilidades de sufrir un cáncer a lo largo de su vida.
Los polimorfismos de un solo nucleótido son en realidad pequeños cambios en el orden de las letras en el ADN y cada individuo puede tener millones de estos 'fallos' en su genoma sin mayores consecuencias. Esos SNPS son los que nos hacen diferentes unos de otros, los que explican por ejemplo, que un individuo responda mejor a un tratamiento que otra persona, o que sea más sensible a ciertas enfermedades. A diferencia de las mutaciones (infrecuentes pero muy determinantes) los polimorfismos son muy habituales, pero se necesitan decenas de ellas para incrementar el riesgo de manera significativa.
Como explica a este periódico Lori Sakoda, de la Fundación Kaiser Permanente y autora de un comentario en 'Nature Genetics', "detectar estos fallos que confieren riesgos tan pequeños sólo es posible estudiando una población muy amplia".
"Estos resultados no son lo que cualquier ciudadano medio esperaría, una cura contra el cáncer, por ejemplo. Ni van a cambiar inmediatamente los tratamientos oncológicos", admite a EL MUNDO John Witte, coautor del comentario junto a Sakoda; "pero sí tienen un gran valor a corto plazo". A su juicio, uno de los aspectos más importantes es que algunos de los SNPS descubiertos son comunes a varios tipos de cáncer; "esto apunta directamente al inicio del proceso tumoral y sugiere que en lugar de categorizar los tumores como enfermedades diferentes tal vez deberíamos centrar la investigación en estudiar sus similitudes".
En el caso del cáncer de mama, explica Benítez, hasta ahora sólo se conocían 25 genes de riesgo. Con esta colaboración ha sido posible descubrir errores genéticos en otros 41 genes que nunca antes se habían vinculado a tumores y que explicarían alrededor del 4% del riesgo de cáncer de mama familiar. "Hasta ahora, los genes BRCA1 y 2 explican alrededor del 20% de casos de cáncer de mama hereditario; pero sabemos que hay familias con un gran número de mujeres afectadas por la enfermedad sin mutación en estos genes, en las que sospechábamos que debía de haber algo más", prosigue el especialista en genética.
A pesar de la importancia del hallazgo, Benítez insiste en que cada uno de estos genes confiere un riesgo muy bajo por sí solo: "Si una mujer tiene un 10% de probabilidades de tener cáncer de mama a lo largo de su vida, cada uno de estos nuevos genes elevaría su riesgo al 12% o 13%". Muy lejos todavía del 60%-70% de riesgo que sufren las portadoras de BRCA. Los trabajos han hallado otros 1.000 SNPS que confieren todavía un riesgo menor de susceptibilidad al cáncer (apenas un 0,1%), pero que sumados explicarían nada menos que otro 14% del riesgo de cáncer de mama familiar.
Por eso, los autores son cautos de momento sobre la aplicación clínica de estos hallazgos ("es demasiado pronto para cambiar nada en la clínica", asegura Benítez) aunque no sobre su importancia, que ha permitido duplicar en cuatro años las regiones conocidas de susceptibilidad al cáncer. En el caso de la próstata se han descubierto 26 nuevos SNPS, lo que eleva el número de errores genéticos conocidos en este tumor a 78; mientras que en ovario se han hallado ocho. "Ahora sabemos mejor en qué regiones del genoma debemos seguir mirando en el futuro", ha señalado por su parte Peter Hall, investigador del Instituto Karolisnka de Suecia y coordinador a nivel europeo del COGS.
A partir de ahora habrá que seguir indagando en este terreno para definir mejor qué individuos tienen mayores probabilidades de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida, y poder centrar todos los esfuerzos preventivos en esa población (bien con pruebas de diagnóstico precoz, quimioprevención con fármacos o tratando de evitar hábitos nocivos como el tabaco que podrían despertar su susceptibilidad genética al cáncer). Es decir, estos hallazgos no indican mutaciones directamente implicadas en el cáncer, no apuntan a una relación causa-efecto (mutación-enfermedad), sino a una predisposición.
José Ignacio Arias, cirujano del Hospital Monte Naranco de Asturias, es uno de los especialistas que ha colaborado en esta experiencia, aunque se quita méritos con modestia: "Nosotros sólo hemos enviado muestras, todo el éxito es de coordinación es de Javier y su equipo", asegura. Él, que operará hoy a sus pacientes con cáncer como un día cualquiera de quirófano, asegura que este tipo de noticias pueden suponer una esperanza para ellos: "El diagnóstico de un cáncer impacta tanto que poder transmitirles que hay investigaciones en marcha, que tratan de trasladar pronto los avances del laboratorio a la clínica, eso es esperanzador".
'Nature Genetics','Nature Communications','Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' y 'The American Journal of Human Genetics' son las cinco publicaciones en las que esta semana han visto la luz los resultados del mayor estudio científico de la historia; en el que han participado nada menos que 100.000 pacientes con cáncer y otras tantas personas sanas. Este prodigio de la colaboración internacional ha sido posible gracias a la financiación del séptimo programa marco de la Comisión Europea, y en él han participado 200 instituciones de Europa (entre ellas algunas españolas), Asia, Australia y EEUU.
"El proyecto 'Collaborative Oncological Gene-Environment Study' (COGS) se inició en 2009 con el objetivo, entre otros, de descifrar las bases genéticas de la susceptibilidad al cáncer", explica a ELMUNDO.es Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y uno de los coordinadores de esta iniciativa europea.
Gracias a esta colaboración ha sido posible descubrir 74 pequeños errores genéticos implicados en estas tres enfermedades que afectan a 2,5 millones de personas en todo el mundo al año. Cada uno de esos fallos (denominados (polimorfismos de un solo nucleótido, SNPS) confiere un riesgo muy bajo por sí solo, pero un individuo puede acumular decenas de ellos que se multipliquen entre sí hasta aumentar de manera significativa sus probabilidades de sufrir un cáncer a lo largo de su vida.
Los polimorfismos de un solo nucleótido son en realidad pequeños cambios en el orden de las letras en el ADN y cada individuo puede tener millones de estos 'fallos' en su genoma sin mayores consecuencias. Esos SNPS son los que nos hacen diferentes unos de otros, los que explican por ejemplo, que un individuo responda mejor a un tratamiento que otra persona, o que sea más sensible a ciertas enfermedades. A diferencia de las mutaciones (infrecuentes pero muy determinantes) los polimorfismos son muy habituales, pero se necesitan decenas de ellas para incrementar el riesgo de manera significativa.
Como explica a este periódico Lori Sakoda, de la Fundación Kaiser Permanente y autora de un comentario en 'Nature Genetics', "detectar estos fallos que confieren riesgos tan pequeños sólo es posible estudiando una población muy amplia".
"Estos resultados no son lo que cualquier ciudadano medio esperaría, una cura contra el cáncer, por ejemplo. Ni van a cambiar inmediatamente los tratamientos oncológicos", admite a EL MUNDO John Witte, coautor del comentario junto a Sakoda; "pero sí tienen un gran valor a corto plazo". A su juicio, uno de los aspectos más importantes es que algunos de los SNPS descubiertos son comunes a varios tipos de cáncer; "esto apunta directamente al inicio del proceso tumoral y sugiere que en lugar de categorizar los tumores como enfermedades diferentes tal vez deberíamos centrar la investigación en estudiar sus similitudes".
En el caso del cáncer de mama, explica Benítez, hasta ahora sólo se conocían 25 genes de riesgo. Con esta colaboración ha sido posible descubrir errores genéticos en otros 41 genes que nunca antes se habían vinculado a tumores y que explicarían alrededor del 4% del riesgo de cáncer de mama familiar. "Hasta ahora, los genes BRCA1 y 2 explican alrededor del 20% de casos de cáncer de mama hereditario; pero sabemos que hay familias con un gran número de mujeres afectadas por la enfermedad sin mutación en estos genes, en las que sospechábamos que debía de haber algo más", prosigue el especialista en genética.
A pesar de la importancia del hallazgo, Benítez insiste en que cada uno de estos genes confiere un riesgo muy bajo por sí solo: "Si una mujer tiene un 10% de probabilidades de tener cáncer de mama a lo largo de su vida, cada uno de estos nuevos genes elevaría su riesgo al 12% o 13%". Muy lejos todavía del 60%-70% de riesgo que sufren las portadoras de BRCA. Los trabajos han hallado otros 1.000 SNPS que confieren todavía un riesgo menor de susceptibilidad al cáncer (apenas un 0,1%), pero que sumados explicarían nada menos que otro 14% del riesgo de cáncer de mama familiar.
Por eso, los autores son cautos de momento sobre la aplicación clínica de estos hallazgos ("es demasiado pronto para cambiar nada en la clínica", asegura Benítez) aunque no sobre su importancia, que ha permitido duplicar en cuatro años las regiones conocidas de susceptibilidad al cáncer. En el caso de la próstata se han descubierto 26 nuevos SNPS, lo que eleva el número de errores genéticos conocidos en este tumor a 78; mientras que en ovario se han hallado ocho. "Ahora sabemos mejor en qué regiones del genoma debemos seguir mirando en el futuro", ha señalado por su parte Peter Hall, investigador del Instituto Karolisnka de Suecia y coordinador a nivel europeo del COGS.
A partir de ahora habrá que seguir indagando en este terreno para definir mejor qué individuos tienen mayores probabilidades de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida, y poder centrar todos los esfuerzos preventivos en esa población (bien con pruebas de diagnóstico precoz, quimioprevención con fármacos o tratando de evitar hábitos nocivos como el tabaco que podrían despertar su susceptibilidad genética al cáncer). Es decir, estos hallazgos no indican mutaciones directamente implicadas en el cáncer, no apuntan a una relación causa-efecto (mutación-enfermedad), sino a una predisposición.
José Ignacio Arias, cirujano del Hospital Monte Naranco de Asturias, es uno de los especialistas que ha colaborado en esta experiencia, aunque se quita méritos con modestia: "Nosotros sólo hemos enviado muestras, todo el éxito es de coordinación es de Javier y su equipo", asegura. Él, que operará hoy a sus pacientes con cáncer como un día cualquiera de quirófano, asegura que este tipo de noticias pueden suponer una esperanza para ellos: "El diagnóstico de un cáncer impacta tanto que poder transmitirles que hay investigaciones en marcha, que tratan de trasladar pronto los avances del laboratorio a la clínica, eso es esperanzador".
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