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Institutos Nacionales de la Salud
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Expertos EEUU lanzan nuevas guías para el uso de test genéticos en niños
Traducido del inglés: miércoles, 27 de febrero, 2013
Por Andrew M. Seaman
NUEVA YORK (Reuters Health) - Las sociedades científicas que representan a los pediatras y a los genetistas de Estados Unidos difundieron nuevas guías para orientar a los médicos en la detección de enfermedades genéticas a través de pruebas de ADN.
Se trata de la primera colaboración entre la Academia Estadounidense de Pediatría y el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Clínica.
"Queremos demostrar que existe un mensaje unificado y consistente sobre las pruebas genéticas en los niños", dijo la doctora Lainie Friedman Ross, profesora de la Cátedra Carolyn y Matthew Bucksbaum de Ética Clínica de la University of Chicago.
"Lo primero es que nada cambió y lo más importante es que lo mejor para los niños debería ser el centro de atención pediátrica", sostuvo Ross. Eso incluye ofrecerles a todos los padres la posibilidad de evaluar a sus hijos por males genéticos tratables, como la enfermedad de células falciformes.
En esos casos, "la pesquisa debe alentarse porque los beneficios superan todo riesgo", agregó.
En cambio, para los expertos, la detección de enfermedades que no afectan a la persona hasta la edad adulta debería desalentarse, a menos que exista un tratamiento pediátrico que disminuya el riesgo de complicaciones o la muerte.
"Es un acuerdo bastante universal entre los genetistas: no estudiar a los niños para detectar trastornos de aparición en el adulto", dijo el doctor David Sweetser, jefe de genética médica del Hospital General para Niños de Massachusetts, en Boston, y que no participó de la elaboración de las guías.
Pero hay una excepción entre los especialistas: si la pesquisa aliviará la carga emocional de no saber si un niño tiene o no una enfermedad.
Los autores de las guías urgen también a tratar a los niños adoptados como a los hijos biológicos al tener en cuenta la evaluación genética. Y desalientan el uso de test genéticos hogareños.
Las recomendaciones se ocupan también de la necesidad de que los especialistas ayuden a los pacientes y a los médicos a interpretar los resultados de las pruebas y las pesquisas genéticas.
También indican que los niños evaluados como potenciales donantes de tejidos tengan acceso a un asesor "o un mecanismo similar" para proteger sus intereses.
Ross dijo que la declaración no se ocupa de los estudios o la pesquisa genética con fines de investigación ni el análisis de genoma completo de los niños.
"Estas (recomendaciones) son sólo guías; ninguna organización está diciendo cómo los médicos deberían ejercer la medicina. Pero son importantes porque combinan el conocimiento de los pediatras, los genetistas y los eticistas", sostuvo Ross sobre las recomendaciones publicadas en Pediatrics y Genetics in Medicine.
FUENTE: Pediatrics y Genetics in Medicine, 2013
NUEVA YORK (Reuters Health) - Las sociedades científicas que representan a los pediatras y a los genetistas de Estados Unidos difundieron nuevas guías para orientar a los médicos en la detección de enfermedades genéticas a través de pruebas de ADN.
Se trata de la primera colaboración entre la Academia Estadounidense de Pediatría y el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Clínica.
"Queremos demostrar que existe un mensaje unificado y consistente sobre las pruebas genéticas en los niños", dijo la doctora Lainie Friedman Ross, profesora de la Cátedra Carolyn y Matthew Bucksbaum de Ética Clínica de la University of Chicago.
"Lo primero es que nada cambió y lo más importante es que lo mejor para los niños debería ser el centro de atención pediátrica", sostuvo Ross. Eso incluye ofrecerles a todos los padres la posibilidad de evaluar a sus hijos por males genéticos tratables, como la enfermedad de células falciformes.
En esos casos, "la pesquisa debe alentarse porque los beneficios superan todo riesgo", agregó.
En cambio, para los expertos, la detección de enfermedades que no afectan a la persona hasta la edad adulta debería desalentarse, a menos que exista un tratamiento pediátrico que disminuya el riesgo de complicaciones o la muerte.
"Es un acuerdo bastante universal entre los genetistas: no estudiar a los niños para detectar trastornos de aparición en el adulto", dijo el doctor David Sweetser, jefe de genética médica del Hospital General para Niños de Massachusetts, en Boston, y que no participó de la elaboración de las guías.
Pero hay una excepción entre los especialistas: si la pesquisa aliviará la carga emocional de no saber si un niño tiene o no una enfermedad.
Los autores de las guías urgen también a tratar a los niños adoptados como a los hijos biológicos al tener en cuenta la evaluación genética. Y desalientan el uso de test genéticos hogareños.
Las recomendaciones se ocupan también de la necesidad de que los especialistas ayuden a los pacientes y a los médicos a interpretar los resultados de las pruebas y las pesquisas genéticas.
También indican que los niños evaluados como potenciales donantes de tejidos tengan acceso a un asesor "o un mecanismo similar" para proteger sus intereses.
Ross dijo que la declaración no se ocupa de los estudios o la pesquisa genética con fines de investigación ni el análisis de genoma completo de los niños.
"Estas (recomendaciones) son sólo guías; ninguna organización está diciendo cómo los médicos deberían ejercer la medicina. Pero son importantes porque combinan el conocimiento de los pediatras, los genetistas y los eticistas", sostuvo Ross sobre las recomendaciones publicadas en Pediatrics y Genetics in Medicine.
FUENTE: Pediatrics y Genetics in Medicine, 2013
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