Variaciones genéticas en artrosis de rodilla - DiarioMedico.com

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biomarcadores de la enfermedad

Variaciones genéticas en artrosis de rodilla

Los últimos avances sobre el tratamiento de la enfermedad y su etiología se han revisado en el congreso de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis celebrado en Filadelfia (Estados Unidos).

Ester Crespo. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  29/04/2013 00:00 

El congreso anual de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (Oarsi, por sus siglas en inglés) acaba de cerrar su edición de este año en Filadelfia, Estados Unidos, donde ha reunido a más de 1.000 profesionales que han analizado aspectos de actualidad como la medicina regenerativa, los biomarcadores y las bases genéticas de la enfermedad. En la reunión también se han entregado siete becas a trabajos de investigación sobre la artrosis, entre las que destaca la recibida por un equipo español que ha realizado un estudio que concluye que las conexinas y sus canales podrían jugar un papel esencial en la comunicación celular y coordinación metabólica con el fin de preservar la estructura del cartílago articular. Por tanto, alteraciones en la función de las conexinas y sus canales pueden desencadenar en patologías como la artrosis. Este trabajo ha sido realizado por el grupo de María Dolores Mayán y Francisco Blanco, del Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña.

Otra investigación presentada en la cita de la Oarsi concluye que los familiares directos de pacientes con prótesis de rodilla, sobre todo hermanos, tienen el doble de probabilidades que el resto de la población de sufrir una artroplastia total de esa articulación.

El estudio ha sido realizado por los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de Utah (ambos en Estados Unidos) y Bioibérica Farma, que impulsa junto a Diario Médico el programa Objetivo: Artrosis, para centrar la atención sobre el peso de esta enfermedad en la sociedad. Los resultados preliminares de la investigación sugieren que diferentes tipos de variaciones genéticas están incidiendo en la artrosis de rodilla, y que la selección de estos casos podría permitir el descubrimiento de genes que permanecen ocultos cuando todos los patrones se examinan a la vez, explica a DM Allen Sawitzke, investigador del estudio.

Tras analizar la historia clínica, familiar y genética de 5.000 pacientes de Utah, a los que entre 1996 y 2007 se les realizó una artroplastia total de rodilla, se identificaron 91 familias que tenían en su genealogía por lo menos cinco casos de artrosis severa. Lo que a Sawitzke le llamó la atención durante la investigación es que los cónyuges de los pacientes sometidos a artroplastia de rodilla tenían un 30 por ciento más de probabilidad que el resto de la población de someterse a un reemplazo de esta articulación. Los investigadores todavía no saben por qué sucede esto, pero barajan entre las posibles explicaciones el entorno compartido, es decir, la misma alimentación o práctica de deportes que provocan lesiones, como el esquí.

Además, a los autores también les sorprendió observar variaciones en el patrón hereditario de las familias de alto riesgo. Algunas presentaban una "herencia compleja" causada por múltiples genes con pequeño efecto, mientras que en otras el papel de los genes era más importante, ya fuera por la línea hereditaria de la madre o del padre.

"Ahora estamos reescribiendo nuestro software de análisis para mejorar el patrón hereditario de caracterización de las familias, recoger fenotipos y genotipos de hermanos y desarrollar modelos predictivos de los pacientes que necesitan una artroplastia total de rodilla", añade Sawitzke.


Otros proyectos
En el congreso se presentaron también los resultados de un proyecto que revela que la perforación e inserción de un tornillo articular provoca la muerte de condrocitos alrededor del agujero, y de una investigación sobre la eficacia de duloxetina frente a placebo cuando se utiliza la medición del dolor intermitente y constante por artrosis (Icoap, en inglés).

Por último, el debate anual que organiza la Oarsi en su congreso ha profundizado este año sobre la disyuntiva entre tratar el dolor o los tejidos en artrosis.

Las citas que no hay que perderse

• XXXIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Reumatología (SER). 22-24 de mayo, en Tenerife. Se tratará la herramienta arthrosischip, el primer test genético clínicamente validado para predecir la progresión de la artrosis de rodilla.
• X Congreso Nacional de la Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física (Sermef). 29 de mayo al 1 de junio, en Salamanca. Habrá tres ponencias oficiales, una de ellas sobre las aplicaciones de la telemedicina en rehabilitación.
• X Congreso Bienal de la Sociedad Española de Traumatología del Deporte (Setrade). 30 y 31 de mayo, en Cádiz.