ENFERMEDADES RARAS | Síndrome Phelan McDermid
Los labios sellados de Berta
Berta lee un cuento con su madre.| Foto: Juan Ramón Rodríguez- Padece un trastorno genético que podría afectar a 2.500 españoles
- Tiene dificultades de aprendizaje y problemas musculares
- Los especialistas insisten en la importancia de la investigación
El apellido compuesto indica un trastorno genético infradiagnosticado y extremadamente raro, que podrían sufrir hasta 2.500 personas en España. Entre ellas Berta. "Es una niña muy guapa, con unos rizos fantásticos, muy alegre y, hasta ahora, feliz. Pero no puede hablar. El síndrome que padece hace que su cerebro no tenga la capacidad del habla y que la comunicación con ella se base en gestos de complicidad. Cosas muy básicas como agarrarte de la mano y llevarte a los sitios a los que quiere", cuenta a ELMUNDO.es Juan Ramón Rodríguez, su orgulloso y preocupado padre, que está montando una Fundación para aglutinar a otras familias afectadas.
El síndrome consiste en una deleción del cromosoma 22, es decir, en una pérdida de información genética en esa zona. Los síntomas más evidentes son discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla y trastornos del espectro autista. Pero pueden aparecer muchos más y en diverso grado. Por ejemplo, un crecimiento acelerado, manos grandes y carnosas, párpados hinchados, estrabismo, reflujo o problemas renales, entre otros.
"Cuando Berta tenía dos años y muy poquitos meses fuimos conscientes de que no evolucionaba como otros niños. Pero no éramos capaces de saber por dónde teníamos que empezar a buscar. Veíamos cosas evidentes que indicaban que algo fallaba, como que nunca gateó, aunque luego aprendió a caminar. Es torpe y se tropieza frecuentemente (debido a la hipotonía muscular). Nunca llegó a decir ninguna palabra, sólo emite ruiditos. Tiene una altísima tolerancia al dolor que tardamos mucho en descubrir porque hasta que no era muy intenso no lo manifestaba y en ese momento ya empezaba a ser grave. Muchos alimentos le sentaban mal, dormía de forma irregular... Una serie de problemas que se salían de lo normal", explica Juan Ramón sobre los desconcertantes inicios de un trastorno que les ha cambiado la vida.
Comenzó un peregrinar por especialistas y hospitales. De prueba en prueba que arrojaban resultados normales. "Eso era lo más desesperante. Nadie daba con lo que ocurría. Finalmente, nos decidimos por hacer una prueba genética, que también salió bien, pero no nos quedamos satisfechos y quisimos hacer otra más sofisticada, que es la que averiguó lo que tenía. Nos decidimos a hacerla después de leer y hablar con padres de niños con otros problemas. Es una prueba de microarray (arrayCGH), la más moderna, la que dio con la tecla", señala.
Y a partir de ahí, la incertidumbre, la angustia, el no saber qué va a pasar. "Te dicen tiene síndrome Phelan-McDermid. Y se te hunde el mundo. Te explican que es algo serio, irreversible, genético y con un montón de síntomas que pueden aparecer pero no se sabe ni cuándo ni cómo ni en qué intensidad", reconocen los padres de Berta.
Desde entonces su día a día gira en torno a su pequeña y sus esfuerzos se centran en investigar qué se sabe del síndrome y qué se puede hacer para frenarlo. "Intentamos ir directamente a la fuente de información que creíamos más certera. Encontramos a más padres y hemos reunido a 31 familias afectadas. Además, viajamos a EEUU a un congreso de la Fundación americana Phelan-McDermid, la única que existía entonces en el mundo. Ahora estamos formando la de España y también se están creando en otros países europeos", indica Rodríguez.
Empezando el futuro
"Estamos preparándonos para lo que viene. Esto no ha hecho más que empezar", admite el padre. "¿Qué esperanza de vida tienen estos pacientes? No hay respuesta, porque no se conocen los casos, no están registrados los pacientes, no se sabe si han muerto. Es una línea de trabajo. Vamos a aprender, a documentarlos, a establecer un registro de casos y ponerlos a disposición de los expertos".Juan Ramón explica que "tratamiento específico para el síndrome no hay. Lo que existe son medidas para los síntomas, como los problemas cardiovasculares o de oído. Todo eso se trata, pero no hay nada para devolver la información genética perdida".
Mientras sus padres luchan, Berta sonríe y juega con su hermana Olivia, de cinco años, sin saber qué pasa a su alrededor. "Las hermanas se quieren mucho y les gusta pasar tiempo juntas. Berta vive en su mundo, que es especial. Se da cuenta de que todos estamos pendientes y la tenemos entre algodones, pero nada más. Ella disfruta viendo los dibujos y jugando, aunque no se entere".
Apoyo a las enfermedades raras
El síndrome era relativamente desconocido hasta hace poco. Las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más raras en la discapacidad intelectual y el autismo. Se estima que una de cada 200 personas con trastornos del espectro autista tiene este síndrome. En la mayoría de los casos la enfermedad no es heredada, sino que aparece de manera espontánea."La pérdida de material genético que caracteriza el síndrome puede ser muy pequeñita o muy grande", indica el doctor Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, donde se han celebrado unas jornadas sobre la enfermedad. Este especialista señala que en los últimos años, debido a la mejoría de las pruebas diagnósticas y a los síntomas característicos "se sabe que hay que solicitar la prueba. Los padres no deberían tardar en saber qué les pasa a sus hijos".
Aunque de momento no hay terapia "han empezado investigaciones prometedoras, con una medicación", dice Lapunzina, que destaca la necesidad de "apoyar la investigación de las enfermedades de base genética, de las enfermedades raras, porque detrás de ellas hay varios millones de personas. Una a una de forma independiente parece poca cosa pero globalmente son muchos los afectados".
No hay comentarios:
Publicar un comentario