Identificado el gen que causa malformaciones heterotópicas cerebrales - DiarioMedico.com
EML1 EN RATONES Y HUMANOS
Identificado el gen que causa malformaciones heterotópicas cerebrales
Investigadores del CSIC y de la Universidad Miguel Hernández han identificado el gen Eml1 como responsable de las malformaciones corticales de tipo heterotópico en ratones y humanos.
Redacción. Madrid | 28/05/2014 00:00
Arriba, imagen de RM del cerebro de un niño sano de 6 años, y, abajo, de dos niños de 6 y 4 años con mutaciones en el gen EML1. (CSIC)
Investigadores del Instituto de Neurociencias, del CSIC, y de la Universidad Miguel Hernández, en Elche (Alicante), han identificado el gen Eml1 como responsable de las malformaciones corticales de tipo heterotópico en ratones y humanos.
Los datos, que publica Nature Neuroscience, desvela claves de una enfermedad que causa severas malformaciones corticales en humanos asociadas a epilepsia y los déficits de aprendizaje en adultos.
Dentro de los trastornos de la migración neuronal, la heterotopia es el más frecuente. Los investigadores Víctor Borrell, del CSIC, y Camino De Juan, del Instituto de Neurociencias, indican que los estudios genéticos realizados en ratones HeCo han identificado a Eml1, un gen que codifica para una proteína asociada a los microtúbulos, como responsable.
Barrera física
"La migración anormal de las neuronas en esta patología no es un defecto inherente a las células progenitoras, como ocurre en malformaciones similares, sino que se debe a la barrera física que supone la formación de dichas masas neuronales", señalan.
Los resultados obtenidos permitirán, además, llevar a cabo una mejor clasificación de malformaciones corticales en humanos, basada en la causa de su patología.
MÁS SOBRE GENÉTICA
La patología, de carácter hereditario, provoca megalencefalia, deterioro de las funciones motoras, epilepsia y retraso mental.
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