Una mutación se asocia con progeria y cáncer hepático - DiarioMedico.com
EN EL GEN SPRTN
Una mutación se asocia con progeria y cáncer hepático
Un grupo internacional, con participación española, ha identificado una nueva mutación que relaciona un tipo de progeria y el carcinoma hepatocelular.
Sonia Moreno. Madrid | soniamb@diariomedico.com | 29/09/2014 00:00
Raimundo Freire y Elisa Cabrera,del Hospital Universitario de Canarias. (DM)
Un equipo multicéntrico de científicos ha identificado una mutación en el gen SPRTN en tres pacientes con progeria y carcinoma hepatocelular. En cierto tipo de progeria, el síndrome de Werner, están documentando algunos casos de cáncer de hígado, pero la asociación entre ambas patologías no es habitual, lo que hace sospechar a los científicos que SPRTN tiene un papel específico en el hígado o en el carcinoma del hígado.
El hallazgo, hoy en Nature Genetics, también amplía el conocimiento sobre el citado gen y su proteína. Raimundo Freire y Elisa Cabrera, científicos de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario de Canarias, en La Laguna, han colaborado en esta caracterización molecular que aporta el estudio, dirigido por Kristijan Ramadan (Universidad de Oxford) y Christian Kubisch (Centro Médico Universitario de Hamburg-Eppendorf, en Alemania). El grupo de Freire, centrado en la investigación de procesos de inestabilidad genómica en células humanas, colabora habitualmente con el de Ramadan, en Oxford.
Según expone Freire a DM, "hace un par de años no se sabía nada sobre el gen SPRTN, también llamado DVC1. Recientemente, se descubrió que ejerce una función en la síntesis de translesión (translesion synthesis), un mecanismo de reparación del ADN. En concreto, se sabe que SPRTN asociado a la proteína segregasa p97 elimina una de las polimerasas implicadas en la síntesis de translesión".
El nuevo trabajo aporta dos conclusiones sobre su función a nivel celular: "La proteína SPRTN es clave en la adecuada replicación del ADN, y en la regulación de la parada del ciclo celular (checkpoint), en respuesta al daño en el ADN entre las fases G2 y mitosis".
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