PUBLICADO EN 'HUMAN MUTATION'
Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento
JANO.es · 28 octubre 2014 11:29
Un estudio sobre 270 familias sin diagnóstico específico incluidas en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento, detecta en 6 pacientes pertenecientes a 4 familias alteraciones en RNF125.
Una investigación liderada por Pablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha identificado un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125.
Los síndromes de sobrecrecimiento son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de causa genética, en los que la característica principal es que el peso, la talla y/o el perímetro cefálico están muy por encima de la media para una edad y sexo específicos.
El estudio, publicado en Human Mutation, evaluó una serie de 270 familias sin diagnóstico específico incluidas en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento. En un grupo de 6 pacientes pertenecientes a 4 familias se detectaron diferentes alteraciones (una deleción y tres mutaciones puntuales) en el gen RNF125. Estos pacientes compartían además una serie de características clínicas no descritas en conjunto previamente: sobrecrecimiento, macrocefalia, discapacidad intelectual, hidrocefalia leve, hipoglucemia y enfermedades inflamatorias similares al síndrome de Sjögren.
La descripción de este nuevo síndrome, así como de su causa genética, permitirá mejorar el diagnóstico tanto clínico como molecular de los afectados; ayudará, a medida que se describan más casos, a delinear la historia natural y las manifestaciones clínicas de estos pacientes; permitirá ofrecer un asesoramiento genético adecuado a las familias; y abrirá la puerta a diferentes opciones reproductivas, actualmente disponibles sólo en aquellas familias con diagnóstico molecular específico.
En este trabajo han colaborado también investigadores vinculados al Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols del CSIC, el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, todos ellos pertenecientes al CIBERER. Además, han participado grupos de investigación del IDIBELL, del Instituto Cajal del CSIC y del Hospital San Juan de Dios de Barcelona.
Los síndromes de sobrecrecimiento son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de causa genética, en los que la característica principal es que el peso, la talla y/o el perímetro cefálico están muy por encima de la media para una edad y sexo específicos.
El estudio, publicado en Human Mutation, evaluó una serie de 270 familias sin diagnóstico específico incluidas en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento. En un grupo de 6 pacientes pertenecientes a 4 familias se detectaron diferentes alteraciones (una deleción y tres mutaciones puntuales) en el gen RNF125. Estos pacientes compartían además una serie de características clínicas no descritas en conjunto previamente: sobrecrecimiento, macrocefalia, discapacidad intelectual, hidrocefalia leve, hipoglucemia y enfermedades inflamatorias similares al síndrome de Sjögren.
La descripción de este nuevo síndrome, así como de su causa genética, permitirá mejorar el diagnóstico tanto clínico como molecular de los afectados; ayudará, a medida que se describan más casos, a delinear la historia natural y las manifestaciones clínicas de estos pacientes; permitirá ofrecer un asesoramiento genético adecuado a las familias; y abrirá la puerta a diferentes opciones reproductivas, actualmente disponibles sólo en aquellas familias con diagnóstico molecular específico.
En este trabajo han colaborado también investigadores vinculados al Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols del CSIC, el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, todos ellos pertenecientes al CIBERER. Además, han participado grupos de investigación del IDIBELL, del Instituto Cajal del CSIC y del Hospital San Juan de Dios de Barcelona.
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