Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Atrofia muscular espinal

Information in English

La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva. [1] El trastorno es causado por la pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte del cerebro que esta conectado a la médula espinal. La pérdida de las neuronas motoras resulta en la debilidad y atrofia de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos, los músculos para respirar y tragar están afectados. [2][3] El grupo es dividido en varios tipos, con diferencias en la severidad de los síntomas y en la época de inicio. [4] Tomadas en grupo, representan la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I. En la atrofia muscular espinal tipo II hay síntomas menos intensos que se inician en el período de lactancia, pero que empeoran de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. La atrofia muscular espinal puede aparecer en los adultos en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad, cuando se considera atrofia muscular espinal tipo IV. [1] La mayoría de los casos se heredan de manera autosómica recesiva. [1]

Última actualización: 2/20/2014

Referencias

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF . Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, PA: Elsevier; 2007;
Kaneshiro NK & Hoch DB. Spinal muscular atrophy. MedlinePlus. 2008;http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm. Accessed 10/21/2011.
Thomas W Prior, Barry S Russman. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. January 27, 2011;http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Accessed 11/28/2011.
Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (National Institute of Health. 2009;http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy. Accessed 3/14/2011.

Información Básica

KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
MedlinePlus es una base de datos en la red sobre temas de salud que incluye una enciclopedia médica ilustrada, información sobre medicamentos, programas interactivos para el paciente y noticias recientes sobre temas de salud. MedlinePlus es en servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de la Salud.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

herenciageneticayenfermedad

viernes, 30 de enero de 2015