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Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Enfermedad de Danon

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Enfermedad de Still del adulto

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Hiperekplexia hereditaria

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Hemihipertrofia

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Insensibilidad congénita al dolor

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Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

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Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales

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Linfohistiocitosis hemofagocítica

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Pioderma gangrenosum

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Metacondromatosis

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Agenesia del cuerpo calloso

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Atrofia muscular espinal

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Atrofia muscular espinal tipo 1

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Bronquiolitis obliterante

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Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

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Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica

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Disostosis espondilotorácica (síndrome de Jarcho-Levin)

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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Epidermólisis ampollosa

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Enfermedad de Hashimoto

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Quiste de Tarlov

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Síndrome de Desbuquois

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

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Síndrome 47, XYY

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Seudotumor cerebri

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Síndrome de KBG

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Síndrome de Emanuel

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Síndrome de Ehlers-Danlos

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Síndrome de Down

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Síndrome de Klippel-Trénaunay

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Acondroplasia

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Adrenoleucodistrofia ligada al X

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Acidemia metilmalónica

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Síndrome del ojo de gato

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Síndrome del cabello impeinable

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Síndrome X frágil

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Síndrome nefrótico

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Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel

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Síndrome de Lynch

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