PUBLICADO EN 'MEDICINA CLÍNICA'
Especialistas españoles elaboran el primer consenso europeo en enfermedad de Andrade
JANO.es · 29 abril 2015 11:22
Expertos de diferentes áreas terapéuticas participan en la redacción del documento, cuyo objetivo es avanzar en el abordaje multidisciplinar de esta patología de origen genético.
Un total de 18 expertos españoles de 7 especialidades han elaborado el primer documento de consenso en Europa sobre la enfermedad de Andrade, y que refuerza la necesidad de un abordaje multidisciplinar de esta polineuropatía rara, degenerativa y de origen genético que cursa con síntomas muy distintos en cada caso. El artículo aparece publicado en Medicina Clínica.
La enfermedad de Andrade, denominada científicamente polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), presenta una gran variabilidad clínica en sus manifestaciones, que pueden ser de tipo neuropático, pero también de tipo gastrointestinal, cardiovascular o renal. De hecho, la afectación de distintos órganos y la dificultad para un diagnóstico correcto han sido la motivación principal para la elaboración de este documento que pretende avanzar en el abordaje multidisciplinario y el diagnóstico precoz de esta patología. "Por eso, en nuestro compromiso con las enfermedades poco frecuentes y ante la imperiosa necesidad de un diagnóstico temprano de esta patología, Pfizer decidió dar el apoyo logístico a este grupo de expertos para la elaboración de este documento", señala el doctor Juan Álvarez, director médico de Pfizer.
Debido a la gran variedad de síntomas con los que cursa, en ocasiones la PAF-TTR no se diagnóstica hasta varios años después de la aparición de los primeros síntomas. “El diagnóstico precoz es fundamental en el manejo del paciente ya que se trata de una enfermedad progresiva e irreversible. Además, el tratamiento farmacológico está indicado sólo en los estadíos tempranos, por lo que adelantar el diagnóstico aumenta las posibilidades terapéuticas del paciente”, explica el doctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro.
El objetivo de este trabajo es, por lo tanto, proporcionar una serie de recomendaciones prácticas que resulten de utilidad en la práctica clínica diaria para abordar el diagnóstico, el seguimiento del paciente y el tratamiento de la PAF-TTR. Tal y como subraya el doctor García Pavía, estas recomendaciones “unifican y protocolizan por primera vez en España el diagnóstico y seguimiento del paciente con enfermedad de Andrade estableciendo un mínimo de pruebas y su periodicidad”.
Con estas metas, el consenso se dirige a especialistas de distintas áreas. “Se trata de un documento pensado para el día a día de los diferentes médicos especialistas que pueden encontrarse con estos pacientes”, asegura la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid). “El objetivo es que cualquier médico en su práctica diaria sea capaz de diagnosticar esta enfermedad y, una vez diagnosticada, que sea capaz de seguirla y tratarla adecuadamente”, añade.
Así, además de facilitar la identificación del diagnóstico -que puede establecerse a través de la identificación de una mutación en el gen de la TTR y en base a la clínica compatible y los antecedentes familiares-, esta serie de recomendaciones establecen también pautas para el seguimiento de la enfermedad: en función de la alteración sensitivomotora; según la afectación a nivel cardiovascular, gastrointestinal, genitourinaria y de otros órganos; y teniendo en cuenta si el paciente ha sido sometido a un trasplante hepático o se encuentra bajo tratamiento farmacológico[i].
Para facilitar la lectura ejecutiva, el documento incluye a modo de conclusión un listado con las preguntas más frecuentes que se pueden plantear los profesionales sanitarios a la hora de manejar esta polineuropatía. “Dado que se trata de una enfermedad poco frecuente, este consenso facilitará a aquellos médicos que tengan menos experiencia con la patología la posibilidad de actuar de una manera consensuada por otros profesionales que sí son expertos en el manejo de Andrade”, concluye la doctora Galán.
Debido a la gran variedad de síntomas con los que cursa, en ocasiones la PAF-TTR no se diagnóstica hasta varios años después de la aparición de los primeros síntomas. “El diagnóstico precoz es fundamental en el manejo del paciente ya que se trata de una enfermedad progresiva e irreversible. Además, el tratamiento farmacológico está indicado sólo en los estadíos tempranos, por lo que adelantar el diagnóstico aumenta las posibilidades terapéuticas del paciente”, explica el doctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro.
El objetivo de este trabajo es, por lo tanto, proporcionar una serie de recomendaciones prácticas que resulten de utilidad en la práctica clínica diaria para abordar el diagnóstico, el seguimiento del paciente y el tratamiento de la PAF-TTR. Tal y como subraya el doctor García Pavía, estas recomendaciones “unifican y protocolizan por primera vez en España el diagnóstico y seguimiento del paciente con enfermedad de Andrade estableciendo un mínimo de pruebas y su periodicidad”.
Con estas metas, el consenso se dirige a especialistas de distintas áreas. “Se trata de un documento pensado para el día a día de los diferentes médicos especialistas que pueden encontrarse con estos pacientes”, asegura la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid). “El objetivo es que cualquier médico en su práctica diaria sea capaz de diagnosticar esta enfermedad y, una vez diagnosticada, que sea capaz de seguirla y tratarla adecuadamente”, añade.
Así, además de facilitar la identificación del diagnóstico -que puede establecerse a través de la identificación de una mutación en el gen de la TTR y en base a la clínica compatible y los antecedentes familiares-, esta serie de recomendaciones establecen también pautas para el seguimiento de la enfermedad: en función de la alteración sensitivomotora; según la afectación a nivel cardiovascular, gastrointestinal, genitourinaria y de otros órganos; y teniendo en cuenta si el paciente ha sido sometido a un trasplante hepático o se encuentra bajo tratamiento farmacológico[i].
Para facilitar la lectura ejecutiva, el documento incluye a modo de conclusión un listado con las preguntas más frecuentes que se pueden plantear los profesionales sanitarios a la hora de manejar esta polineuropatía. “Dado que se trata de una enfermedad poco frecuente, este consenso facilitará a aquellos médicos que tengan menos experiencia con la patología la posibilidad de actuar de una manera consensuada por otros profesionales que sí son expertos en el manejo de Andrade”, concluye la doctora Galán.
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