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05/21/2015 01:38 PM EDT
Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome que afecta muchas partes del cuerpo, especialmente el corazón (cardio), la cara (facio) y la piel (cutáneo). Las personas afectadas también tienen atraso en el desarrollo e incapacidad intelectual. El síndrome CFC hace parte de un grupo de condiciones llamadas RASopatiasque incluye el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello, que tienen muchos síntomas y señales parecidos. Es causado por cambios (mutaciones) en los genes BRAF (75%-80% de los casos), MAP2K1, MAP2K2 y KRAS (en menos de 5% de los casos). El síndrome CFC es heredado de forma autosómica dominante paro la mayoría de los casos que se han reportado han ocurrido sin que haya otros casos en la familia.[1] El tratamiento es dirigido a los problemas que se presenten. Puede ser necesario hacer operaciones para corregir los problemas del corazón.[2]
Última actualización: 5/6/2015
Referencias
- Cardiofaciocutaneous syndrome. Genetics Home Reference. March 2008;http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cardiofaciocutaneous-syndrome. Accessed 11/7/2011.
- Rauen KA. Cardiofaciocutaneous Syndrome. GeneReviews. September 2012;http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/. Accessed 5/6/2015.
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