PUBLICADO EN 'NATURE GENETICS'
Descubren mutaciones genéticas vinculadas a tres nuevos trastornos cardíacos congénitos raros
JANO.es · 02 agosto 2016 09:56
El trabajo confirma que los pacientes con cardiopatía congénita sindrómica presentan mutaciones espontáneas que podrían interferir con el desarrollo normal del corazón.
Investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, Reino Unido, han descubierto mutaciones genéticas vinculadas a tres nuevos trastornos cardiacos congénitos raros, según han publicado en Nature Genetics. Para ayudar a entender las causas genéticas de la enfermedad cardiaca, los investigadores y sus colaboradores internacionales secuenciaron y analizaron los segmentos codificantes de proteínas del genoma (conocido como el exoma) de 1.900 pacientes con cardiopatía congénita y sus padres.
En este sentido, el trabajo ha confirmado que los pacientes con cardiopatía congénita sindrómica tenían mutaciones espontáneas que podían interferir con el desarrollo normal del corazón, si bien los que tenían la forma no sindrómica no tenían tales mutaciones espontáneas aunque solían heredar variantes genéticas dañadas de sus padres aparentemente sanos.
Del mismo modo, los expertos también detectaron nuevos genes en los que las mutaciones podrían causar trastornos coronarios raros, lo que, a su juicio, podría ayudar a otros estudios a identificar importantes mecanismos biológicos para el desarrollo normal del embrión.
"Este es el primer estudio para cuantificar el papel que las variantes hereditarias desempeñan en las enfermedades del corazón no sindrómica y es extremedamente valiosa ya que estos pacientes representan el 90% de los enfermos con cardiopatía congénita en todo el mundo", ha explicado el autor principal, Mathew Hurles.
El profesor Jeremy Pearson, director médico asociado de la Fundación Británica del Corazón, que parcialmente financió la investigación, dijo: "En este caso, la investigación ha demostrado por primera vez que los defectos congénitos del corazón son a menudo una cuestión de la herencia genética en el futuro, como directa. resultado de esta investigación, los médicos pueden ser capaces de ofrecer consejos mucho más clara a las familias donde un miembro tiene una cardiopatía congénita ".
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