PUBLICADO EN 'SCIENTIFIC REPORTS'
Identificada una variante genética protege frente a la enfermedad meningocócica
JANO.es · 29 noviembre 2016 08:18
Una investigación concluye que 14 de cada 100 de los niños poseen una variante genética protectora que reduce en un 60% las posibilidades de que desarrollen meningitis.
A partir de los datos de 7.800 personas, entre enfermos de meningitis e individuos sanos, un estudio publicado en Scientific Reports concluye que 14 de cada 100 de los niños poseen una variante genética protectora que reduce en un 60% las posibilidades de que desarrollen meningitis.
El trabajo, coordinado por los profesores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y expertos del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago, Antonio Salas y Federico Martinón, aporta la evidencia estadística más convincente sobre el papel de la variación genética en los humanos en relación a la susceptibilidad a la enfermedad meningocócica.
Esta variación genética explicaría la existencia de personas portadoras asintomáticas del meningococo y de otras, víctimas de una enfermedad invasiva mortal. El proyecto se sustenta en un estudio de genotipado masivo del genoma humano conocido como GWAS (Genome-Wide Association Study).
Usando métodos computacionales, conocidos como imputación de datos, junto con el uso de grandes reservorios de datos genéticos, los autores consiguieron inspeccionar más de 5,4 millones de variantes genéticas en todos los individuos evaluados.
Fruto de este esfuerzo de genotipado, los investigadores detectaron unos agrupamientos de variantes genéticas denominadas single nucleotide polymorphisms o SNPs, localizadas en el región del factor H del complemento (Complement Factor H o CFH) y asociadas con la susceptibilidad del huésped a la enfermedad meningocócica.
Como señalan los investigadores, el factor del complemento es uno de los componentes fundamentales de la respuesta inmunitaria defensiva ante un agente hostil y lo conforman un conjunto de proteínas plasmáticas implicadas en distintas cascadas bioquímicas. El factor H es una proteína plasmática codificada por un gen localizado en el cromosoma 1 y es una proteína clave en el control del complemento.
“La Neisseria meningitidis esquiva el complemento por medio de un mecanismo que consiste en unirse a través de una proteína del meningococo -la FH binding protein- al CFH del huésped”, explica Antonio Salas. “Los datos parecen indicar que la variación genética en el huésped en estos reguladores de la activación del complemento desempeñan un papel determinante en la enfermedad invasiva frente a la colonización asintomática por el patógeno. El CFH es, por lo tanto, un blanco ideal para patógenos que quieren aumentar su virulencia en el huésped”, concluye.
Una enfermedad devastadora
La enfermedad meningocócica es la principal causa de muerte por meningitis y sepsis bacteriana fatal en el mundo occidental, con independencia de que se diagnostique y trate correctamente. Posee una distribución universal y su epidemiología es dinámica e impredecible, además de que su infección es frecuentemente devastadora, implicando graves secuelas o incluso la muerte.
Como aclara Martinón, “la enfermedad puede afectar al sistema nervioso central -meningitis meningocócica- o derivar en una infección generalizada en todo el cuerpo -sepsis meningocócica-. Puede ser asintomática o puede ocasionar la muerte del paciente”.
“Una vez más se demuestra que, para la búsqueda de los factores que explican las enfermedades complejas, no solo es importante actualizarse en las metodologías computacionales de análisis y los procedimientos estadísticos, sino también formular los estudios en un marco multidisciplinar y de colaboración internacional”, añada Antonio Salas.
El estudio ha contado con la participación de más de 20 hospitales españoles con financiación tanto del Instituto Carlos III, como del 7º programa marco europeo de investigación. Para su realización, además de la red nacional ESIGEM, ha sido necesario establecer una colaboración internacional con grupos de Inglaterra, concretamente con el Imperial College London o con el Centro de Enfermedades Infecciosas del Instituto de Genómica de Singapur (GIS).
El trabajo es una continuación de un estudio previo realizado por el mismo grupo y publicado en Nature Genetics, donde ya se apuntaba esta región genómica como presuntamente asociada con la enfermidad meningocócica.
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