Una alteración genética aumenta el riesgo de síndrome colon irritable
Las mutaciones que resultan en una deficiencia en sacarosa isomaltasa son más frecuentes en los individuos sintomáticos.
Un estudio en el que han participado más de 30 instituciones internacionales ha identificado la que podría ser una de las causas del síndrome colon irritable (SCI). En la secuenciación del exoma de pacientes en los que la enfermedad es familiar, los investigadores buscaron mutaciones que resultaran en deficiencias del enzima sacarosa isomaltasa, las cuales resultan en una mala absorción de los disacáridos que se manifiesta en forma de diarrea, dolor y distensión abdominal.
La frecuencia de estas mutaciones en los pacientes con SCI mostró ser un 84% superior a la de los individuos asintomáticos. La mutación 15Phe fue la que más se asoció con el riesgo de sufrir la forma diarreica o mixta de la enfermedad. Esta asociación fue confirmada en otra cohorte formada por 30 pacientes y 163 individuos asintomáticos en la que también se demostró una correlación entre el número de copias de esta variante y la frecuencia media de deposiciones, que fue la más alta en los homocigotos.
Los autores afirman que esta es la primera vez que se reporta un mecanismo nutrigenético asociado a la predisposición al SCI y a la generación de sus síntomas.
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