La genoterapia ha mostrado ser eficaz en ratones con la enfermedad de Pompe
Tras décadas de estudio de una enfermedad rara que debilita los músculos, los investigadores han desarrollado una genoterapia que podría mejorar, e incluso sustituir, un tratamiento actual autorizado por la FDA.
La genoterapia, desarrollada por investigadores de la Universidad Duke Health, utiliza un virus modificado para llevar un virus al hígado donde produce GAA, una enzima que falta en las personas con enfermedad de Pompe.
La enfermedad de Pompe es hereditaria y afecta a 1 de cada 20.000 bebés, pero también puede darse en adultos. Las personas con esta enfermedad suelen presentar una falta de la enzima GAA, lo cual significa que su cuerpo no metaboliza el azúcar. Como resultado, se crea glucógeno en los músculos. En bebés, esta formación provoca un trastorno del desarrollo muscular y, si no se diagnostica y trata rápidamente, puede causar trastornos respiratorios, insuficiencia cardíaca y fallecimiento.
“La sustitución de la enzima mejora la supervivencia. No obstante, no todos los pacientes responden a este tratamiento. Muchos crean anticuerpos que suelen interferir con el tratamiento. Varios bebés mueren debido a la enfermedad de Pompe. La genoterapia podría acabar con este problema”, concluye Dwight Koeberl, autor principal del estudio.
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